Epidermólisis ampollosa es un espectro de enfermedades con síntomas que pueden ser diferentes de una persona a otra. 

Diferentes tipos de EB puede ser causado por cambios en los genes de las proteínas de la piel como la queratina y el colágeno. Dentro de cada tipo, los síntomas pueden ser más o menos extremos y hay bastantes subtipos de EB en los que un investigador ha descrito un conjunto de síntomas ligeramente diferente. En 2020, un proyecto financiado por DEBRA informe de consenso de expertos se publicó que reclasificó todas las EB genéticas en uno de cuatro tipos:

EB símplex 

EBS 

70% de los casos de EB 

Keratina 

(Queratina-5 y Queratina-14) 

Epidermólisis ampollosa simple | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa de NCATS (nih.gov) 

EB distrófica 

DEB 

25% de los casos de EB 

Colágeno 

(Colágeno -7) 

Epidermólisis ampollosa distrófica | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa de NCATS (nih.gov) 

EB de unión 

JEB 

5% de los casos de EB 

Laminina o colágeno-17 

Epidermólisis ampollosa de la unión | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa de NCATS (nih.gov) 

Kindler EB 

KEB 

Menos del 1% de los casos de EB 

Kindlin-1 

Síndrome de Kindler | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa de NCATS (nih.gov) 


Esta animación explica un poco sobre la epidermólisis ampollosa (EB) a nivel molecular:


 
El Alianza genética Reino Unido sitio web proporciona información acerca de las condiciones genéticas en general.