El sufrimiento de un bebé me llevó a la EB

Como médico que atiendo a pacientes a diario, también me interesa saber cómo podemos mejorar nuestra atención actual con las herramientas que ya tenemos: ¿qué necesita y desea el paciente? ¿Cómo podemos tratar mejor el dolor y el picor? ¿Existen medios para prevenir la intensificación de estos síntomas? En este momento, por ejemplo, nuestro objetivo es desarrollar e implementar un programa educativo para ayudar a reducir el miedo y el estrés que acompañan al dolor de la EB.

¿Qué te inspiró a trabajar en la investigación de EB?

Como estudiante de medicina, estaba realizando un breve proyecto de investigación en el departamento de Dermatología, con el difunto profesor Marcel Jonkman, sobre enfermedades ampollosas autoinmunes. Luego me llevó con él a una visita a un recién nacido con sospecha de epidermólisis ampollosa (que resultó ser así). Me cautivó el impacto de la enfermedad en este pequeño bebé, pero también en la familia y en todo el equipo médico del pabellón de neonatología. Quería saber más sobre esto, pero también contribuir a los conocimientos y la atención. Así que, cuando Marcel me propuso hacer un doctorado sobre un tema relacionado con la epidermólisis ampollosa, dije que sí de inmediato.

Desde el principio, combiné la dermatología clínica con la investigación y hasta ahora he visto a muchos pacientes con EB (en nuestro centro se atiende a todos los pacientes holandeses con cualquier tipo de EB y de cualquier edad, incluidas unas 500 personas con EB en la actualidad). Su sufrimiento, pero también su fortaleza, me causaron y siguen causando una gran impresión. Quería comprender la enfermedad y sus complejidades, pero también buscar mejoras en la atención diaria y qué se podría hacer para diagnosticar la enfermedad mejor y más rápido. Pero también cómo podemos tratar mejor sus síntomas y, con suerte, desarrollar e implementar tratamientos modificadores de la enfermedad. Creo mucho en la colaboración, debemos hacerlo juntos, pacientes, médicos, investigadores, etc., en el nivel de atención diaria, así como en el campo de la investigación de EB. En nuestra declaración de misión/visión para el centro de EB, nuestros principales objetivos para el futuro son: cada paciente tiene un diagnóstico molecular correcto y preciso, cada paciente recibe la mejor atención posible y cada paciente una terapia molecular personalizada modificadora de la enfermedad.

Los proyectos de investigación que se llevan a cabo en nuestro centro también cubren realmente estos tres campos principales, con estudios cualitativos que evalúan nuestro proceso de diagnóstico y el impacto de la enfermedad para ver cómo podemos mejorar; un ensayo que evalúa un aceite basado en cannabinoides para el dolor en EB (financiado por DEBRA UK); y estudios moleculares para ver cómo podemos optimizar técnicamente los diagnósticos, desarrollar terapias basadas en ARN, buscar otras modalidades de tratamiento, etc.

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

Como equipo, estamos muy agradecidos a DEBRA UK por financiar parte de la investigación que se lleva a cabo en nuestro centro de EB. Sin esta financiación, habría sido imposible. La financiación ayuda a dar pasos esenciales hacia una mejor atención y tratamiento para los pacientes con EB. La comunicación personal y respetuosa con la junta y los miembros de DEBRA UK es muy apreciada.

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Como soy investigadora clínica, mi día a día es muy variado. ¡No recuerdo haber tenido nunca un día de trabajo en el que me aburriera!

Veo pacientes en la consulta externa de nuestro hospital; si tenemos pacientes en la sala, entonces también voy allí. Me reúno con mis estudiantes de doctorado, generalmente una vez por semana con cada uno de ellos. Para los proyectos en ejecución, me reúno con los equipos involucrados para ver el progreso y dónde se necesitan aportes, dentro de nuestro centro, pero también a veces en colaboración a nivel internacional. Me reúno con nuestro departamento financiero y apoyo legal para la creación y realización de estudios. Hoy en día, para cada estudio, independientemente de su tamaño, necesitamos pedir aprobación ética, lo que también lleva mucho tiempo. Necesitamos mantener nuestro registro EB actualizado, en cuanto a contenido, pero también a nivel de TIC. Actualmente, espero tener nuestro sistema electrónico de archivos de pacientes listo para usar como base de datos, ya que eso ahorraría mucho tiempo. Los manuscritos deben ser escritos, así como las solicitudes de financiación.

Y no hay que olvidar la formación. Tenemos muchos residentes que van camino de convertirse en dermatólogos y parte de mi trabajo es educarlos y guiarlos. Uno de mis objetivos es que se sientan capacitados cuando más adelante se enfrenten en sus consultas a un neonato con ampollas, y que puedan apoyar en la atención de pacientes con EB cuando los pacientes viven lejos de nuestro centro.

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Contamos con un equipo multidisciplinario motivado en el que participan muchos especialistas. Para la atención diaria contamos con un enfermero especializado, José Duipmans, y una enfermera, Birthe Ruiter, que colaboran estrechamente con nuestra investigadora clínica en el campo de la EB, Rosalie Baardman. Hacen un trabajo increíble organizando todo lo relacionado con los pacientes, pero también ayudan a encontrar pacientes que participen en los estudios. Junto con Peter van den Akker, MD PhD, genetista clínico; y el posdoctorado Jeroen Bremer, PhD y Gilles Diercks, patólogo MD PhD, que juntos lideran nuestro laboratorio de diagnóstico e investigación, yo dirijo el grupo de investigación en el campo de la EB. Tenemos muchas colaboraciones dentro de nuestro centro, pero también a nivel internacional. El profesor Andre Wolf, anestesiólogo, apoya el estudio financiado por DEBRA UK sobre el tratamiento con cannabinoides para el dolor y el picor en la EB.

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en tu investigación?

Me encanta estar al aire libre y hacer deporte. Cuando es posible, tomo mi bicicleta o salgo a correr. Con mis hijos me gusta jugar juegos en el interior y al aire libre.