Por la Dra. Marieke Bolling

 

Mi nombre es Dra. Marieke Bolling, dermatóloga, MD PhD, directora médica de la Centro de experiencia de UMCG para la epidermólisis ampollosa en Groningen, Países Bajos.

 
¿Qué aspecto de la investigación de EB le interesa más?

Estoy interesado en todos los aspectos de EB como Creo en una visión holística y en la colaboración. Desde los primeros pasos en el campo de la investigación de la EB me ha llamado la atención la búsqueda de las causas de los diferentes tipos de EB (las alteraciones genéticas), pero también los mecanismos de la enfermedad: cómo estas alteraciones del ADN se traducen en los diferentes aspectos de la enfermedad. ? Entendiendo esto mejor, aprenderemos lo que tenemos que hacer para mejorar y tratar la enfermedad. Aunque ya entendemos mucho sobre EB, todavía creo que hay mucho trabajo por hacer allí. Como médico, viendo pacientes a diario, también me interesa cómo podemos mejorar nuestra atención actual, con las herramientas que ya tenemos: ¿qué necesita y desea el paciente? ¿Cómo podemos tratar mejor el dolor y la picazón, y existen medios para prevenir la escalada de estos síntomas? Por el momento, por ejemplo, nuestro objetivo es desarrollar e implementar un programa educativo para ayudar y reducir el miedo y el estrés que conlleva el dolor de la EB.

 

¿Qué te inspiró a trabajar en la investigación de EB?

Como estudiante de medicina, estaba realizando un breve proyecto de investigación en el departamento de Dermatología, con el difunto profesor Marcel Jonkman, sobre enfermedades ampollares autoinmunes. Luego me llevó con él a una visita a la sala de un recién nacido con la sospecha de tener epidermólisis ampollosa (que resultó ser así). Me atrapó el impacto de la enfermedad en este pequeño bebé, pero también en la familia, y todo el equipo médico de la sala de neonatología.. Quería saber más sobre esto, pero también agregar al conocimiento y cuidado. Entonces, cuando Marcel me pidió que hiciera un doctorado en un tema dentro de EB, dije que sí de inmediato.

Desde el principio, combiné la dermatología clínica con la investigación, y hasta ahora he visto a muchos pacientes con EB (en nuestro centro se atienden todos los pacientes holandeses con cualquier tipo de EB y de cualquier edad, incluidas alrededor de 500 personas con EB ahora). Su sufrimiento, pero también su fuerza, me causaron y aún me causan una gran impresión. Quería entender la enfermedad y sus complejidades, pero también buscar mejoras en la atención diaria y qué se podía hacer para diagnosticar la enfermedad. mejor y más rápido. Pero también, cómo podemos tratar mejor sus síntomas y, con suerte, desarrollar e implementar tratamientos que modifiquen la enfermedad. Creo mucho en la colaboración, tenemos que hacer esto juntos, pacientes, médicos, investigadores, etc., tanto a nivel asistencial diario como en el ámbito de la investigación en EB. En nuestra declaración de misión/visión para el centro de EB, nuestros principales objetivos para el futuro son: cada paciente tiene un diagnóstico molecular correcto y preciso, cada paciente recibe la mejor atención posible y cada paciente una terapia molecular personalizada que modifica la enfermedad.

Los proyectos de investigación que se están ejecutando en nuestro centro también cubren realmente estos tres grandes campos, con estudios cualitativos que evalúan nuestro proceso de diagnóstico y el impacto de la enfermedad para ver cómo podemos mejorar; un ensayo que evalúa un aceite a base de cannabinoides para el dolor en la EB (financiado por DEBRA UK); y estudios moleculares para ver cómo podemos optimizar técnicamente los diagnósticos, desarrollar terapias basadas en ARN, buscar otras modalidades de tratamiento, etc.

 

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

Nosotros, como equipo, estamos muy agradecidos con DEBRA UK por financiar parte de la investigación que se realiza en nuestro centro EB. Sin esta financiación, hubiera sido imposible. La financiación ayuda a dar pasos esenciales hacia una mejor atención y tratamiento para los pacientes con EB. La comunicación personal y respectiva con la junta y los miembros de DEBRA UK es muy apreciada.

 

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Como soy investigador clínico, mi día a día es muy diverso. ¡No puedo recordar que alguna vez haya tenido un día de trabajo en el que me sintiera aburrido!

Veo pacientes en la consulta externa de nuestro hospital; si tenemos pacientes en la sala, entonces también voy allí. Me reúno con mis estudiantes de doctorado, generalmente una vez por semana con cada uno de ellos. Para los proyectos en ejecución, me reúno con los equipos involucrados para ver el progreso y dónde se necesitan aportes, dentro de nuestro centro, pero también a veces en colaboración a nivel internacional. Me reúno con nuestro departamento financiero y apoyo legal para la creación y realización de estudios. Hoy en día, para cada estudio, independientemente de su tamaño, necesitamos pedir aprobación ética, lo que también lleva mucho tiempo. Necesitamos mantener nuestro registro EB actualizado, en cuanto a contenido, pero también a nivel de TIC. Actualmente, espero tener nuestro sistema electrónico de archivos de pacientes listo para usar como base de datos, ya que eso ahorraría mucho tiempo. Los manuscritos deben ser escritos, así como las solicitudes de financiación.

Y sin olvidar la educación. Tenemos muchos residentes en camino a convertirse en dermatólogos y parte de mi trabajo es educarlos y guiarlos. Uno de mis objetivos es que se sientan hábiles cuando se enfrenten más tarde en sus clínicas a un neonato con ampollas, y que pueden apoyar en el cuidado de pacientes con EB cuando los pacientes viven lejos de nuestro centro.

 

¿Quién está en su equipo y qué hacen para apoyar su investigación de EB?

Un equipo de 16 investigadores de los Países Bajos.

Tenemos un equipo de EB multidisciplinario motivado con muchos especialistas involucrados. Para el cuidado diario contamos con un enfermero especializado, José Duipmans, y una enfermera, Birthe Ruiter, y colaboran estrechamente con nuestra becaria de investigación clínica de EB, Rosalie Baardman. Hacen un trabajo increíble organizando todo en torno a los pacientes, pero también ayudan a encontrar pacientes para participar en estudios. Junto con Peter van den Akker, MD PhD, genetista clínico; y el posdoctorado Jeroen Bremer, PhD y Gilles Diercks, patólogo MD PhD, juntos dirigiendo nuestro laboratorio de investigación y diagnóstico, yo dirijo el grupo de investigación de EB. Tenemos muchas colaboraciones dentro de nuestro centro, pero también a nivel internacional. El profesor Andre Wolf, anestesiólogo, apoya el tratamiento con cannabinoides del estudio financiado por DEBRA UK para el dolor y la picazón en la EB.

 

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en tu investigación?

Me encanta estar al aire libre y hacer deporte. Cuando es posible, tomo mi bicicleta o salgo a correr. Con mis hijos me gusta jugar juegos en el interior y al aire libre.