Por Marija Dimitrievska

Marija DimitrievskaHola, mi nombre es Marija Dimitrievska y soy estudiante de doctorado en el Grupo de Enfermedades Genéticas de la Piel del Prof. McGrath en Instituto de Dermatología St. John, King's College de Londres.

  

¿Qué aspecto de la EB le interesa más?

Estoy particularmente interesado en entender Los cambios dentro de las células que afectan la cicatrización de heridas y el desarrollo del cáncer de piel. en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR). estoy trabajando en un Nuevo método para la detección del cáncer en una fase más temprana antes de que los cambios cancerosos se vuelvan visibles. Estoy entusiasmado con el desarrollo de nuevas técnicas que puedan mejorar la atención que brindan los médicos con la perspectiva de mejorar los resultados de los pacientes.

 

¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?

Mi proyecto tiene como objetivo mejorar la atención clínica de las personas que viven con EBDR mediante el desarrollo de un Nueva forma no invasiva de detectar el cáncer en sus primeras etapas. "No invasivo" significa que no se introducen instrumentos en el cuerpo ni a través de la piel. Los procedimientos no invasivos, como las exploraciones, son más tolerables para los pacientes que las biopsias que pueden implicar la creación de una herida para extraer una muestra de piel. Algunas personas con EBDR desarrollan cánceres de piel a lo largo de su vida, lo que puede tener un impacto grave en la salud. Los cánceres tienden a aparecer en sitios de heridas crónicas (que no cicatrizan), que están muy inflamadas, son dolorosas y tienen cicatrices.. Estas cosas hacen que sea difícil identificar un cáncer de piel con solo mirar, especialmente en una etapa temprana. Esta dificultad da lugar a que se tomen múltiples biopsias de los sitios sospechosos para el diagnóstico; sin embargo, este es un procedimiento altamente invasivo y, a menudo, no hay cáncer presente.

Para abordar este problema, estoy usando Espectroscopia raman, una técnica que consiste en iluminar la piel y medir la "dispersión de la luz". La dispersión de la luz implica muchos comportamientos diferentes de la luz; no solo reflejarse en superficies brillantes o refractarse, que es la curvatura de la luz que podemos ver cuando atraviesa el vidrio o el agua.

Algunas moléculas pueden absorber algunas frecuencias (colores) de luz y/o emitir otras. Cada molécula tiene una "huella" específica de dispersión de luz; por lo tanto, Puedo detectar con muy alta sensibilidad y precisión los cambios moleculares que ocurren en la piel con RDEB. cuando el cáncer está presente. Hasta ahora, mi trabajo ha consistido en obtener imágenes de muestras de biopsia de RDEB cancerosas y no cancerosas para identificar los cambios de "firma" asociados con el cáncer. Ahora estoy pasando al uso de una sonda portátil Raman de fibra óptica que puede detectar estos cambios característicos, con el objetivo de crear una prueba de cabecera que pueda ayudar a los médicos a monitorear partes sospechosas de heridas crónicas y mejorar la toma de decisiones sobre qué parte realizar una biopsia.

Otro aspecto de mi trabajo utiliza nanoagujas, que bajo un potente microscopio parecería un "lecho de clavos". Son capaces de recolectar muestras de células individuales de la piel y también de administrar moléculas a la piel. Al aplicarlos como un parche sobre la piel para tomar muestras, Espero poder hacerme una 'nanobiopsia' no invasiva de las moléculas como proteínas y grasas que se encuentran en la piel. Esto proporcionaría información sobre si es probable que haya cáncer y si es necesaria una biopsia de piel adicional. Esto puede tener un gran impacto como prueba no invasiva junto a la cama, ya que ayuda a reducir la cantidad de biopsias necesarias.

También estoy usando nanoagujas para administrar una terapia genética a las células de pacientes con RDEB y corregir los cambios que provoca la fragilidad de la piel. Mi esperanza para el futuro es que esto pueda aplicarse en personas con EB utilizando nanoagujas incorporadas en apósitos para heridas como forma de tratamiento.

 

¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?

Mi viaje hacia la investigación de la EB comenzó durante mi curso de maestría en el Instituto de Dermatología St. John, donde trabajé en el uso de la edición de bases, un tipo de edición de genes, que funciona como un borrador y un lápiz para corregir con precisión los cambios genéticos responsables de causar la DEB heredada dominantemente. (DDEB). La DDEB es causada por un solo cambio genético en un par de genes, mientras que la RDEB ocurre cuando ambos genes del par tienen un error genético. Durante este período, tuve la oportunidad de Obtenga más información sobre la DEB hereditaria recesiva (RDEB), así como el uso de nanoagujas para administrar una terapia genética de forma segura en las células de los pacientes.

Mi interés en la investigación traslacional (convertir resultados de laboratorio en tratamientos) y el impacto directo que puede tener en la atención al paciente me llevó a obtener mi doctorado. Estoy motivado a ayudar a transformar los descubrimientos de laboratorio en herramientas y tratamientos prácticos que puedan usarse en la clínica, especialmente en el ámbito de la detección del cáncer de EB. Al permitir la detección más temprana del cáncer, Mi trabajo tiene el potencial de mejorar significativamente la calidad y duración de la vida de las personas con EBDR., encarnando mi ambición de contribuir a avances significativos en la práctica médica.

 

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA UK?

La financiación de DEBRA UK es increíblemente valiosa para mí y mis supervisores. Nos brinda los recursos para continuar nuestra investigación, probando nuestras hipótesis mientras trabajamos en un equipo multidisciplinario altamente calificado. este apoyo nos permite centrarnos en generar impactos en el mundo real, llevando nuestros hallazgos del laboratorio a la cabecera del paciente, donde pueden marcar una diferencia real para quienes viven con EB.

 

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Al principio, pasaba gran parte de mi tiempo en el laboratorio, cultivando células de pacientes, estudiando e intentando corregir un cambio genético que causaba RDEB y preparando secciones de piel para microscopía Raman. Últimamente he estado dedicando mi tiempo escribir código de programación para procesar mis resultados Raman. Entonces, la realidad es que mis días pueden variar mucho y puedo verme haciendo trabajo de laboratorio o análisis de datos. Más allá de esto, mi trabajo en el laboratorio me ve colaborar con una amplia gama de personas en diferentes proyectosy también ayudo a orientar a los estudiantes que realizan prácticas de corta duración con nosotros.

 

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Mi proyecto se nutre de la energía colaborativa de tres laboratorios distintos, combinando una amplia gama de especialidades en un equipo cohesionado y multidisciplinario. Esta configuración me permite aprovechar la amplia experiencia y los diversos conocimientos de los miembros del equipo, aplicando sus conocimientos de formas innovadoras a mi investigación sobre EB. Los conocimientos interdisciplinarios que obtenemos son invaluables y a menudo aportan nuevas perspectivas a nuestro trabajo. Lo central para el equipo es Profesor John McGrath, cuya orientación es fundamental. Su experiencia no solo dirige el proyecto sino que también fomenta un entorno donde el aprendizaje y el desarrollo están a la vanguardia. Además, la orientación de Dr. Ciro Chiappini sobre el uso de nanoagujas y las discusiones con Dr. Mads Bergholt sobre nuestros hallazgos Raman son cruciales para impulsar el proyecto.

 

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en EB?

Cuidar mis plantas es un pasatiempo tranquilo que me ayuda a relajarme. Disfruto del cuidado de la piel y abordo mi rutina de cuidado de la piel con la misma curiosidad que tengo en el laboratorio, aplicando un poco de mi mentalidad de investigación para descubrir los mejores productos e ingredientes para optimizar mi rutina. Deambular por Londres ofrece infinitas oportunidades para descubrir algo nuevo y aprovecho cada oportunidad para viajar, ya que soy un gran turista. Estas actividades ofrecen un contrapeso refrescante a mi investigación, arraigándome en los placeres simples de la vida.

 

Qué significan estas palabras:

No invasivo = no se introducen instrumentos en el cuerpo ni a través de la piel.

Biopsia = cirugía para extirpar una pequeña cantidad de piel (u otro tejido).

Nano = una milmillonésima (o algo muy, muy pequeño).

Espectroscopia = observar cómo se absorbe y emite la luz.

Fibra óptica = uso de "fibras ópticas" flexibles de vidrio o plástico por las que puede viajar la luz.

 

Glosario completo de términos científicos.