By Dr Sergio López-Manzaneda

 

Sergio López-Manzaneda, investigador en el laboratorioMi nombre es Sergio López-Manzaneda, PhD, y soy investigador del Departamento de Biomedicina Epitelial dentro de la Unidad de Innovación Biomédica de CIEMAT/ Fundación Jiménez Díaz, basado en Madrid, España.

 

¿Qué aspecto de la EB le interesa más?

Mi investigación Se centra en epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB). Mi conexión con EB proviene de mi experiencia en Terapia génica y edición genética para enfermedades raras.. La EB es causada por un cambio a una sola letra en el código de ADN (mutación puntual), en lugar de que se cambien, falten o repitan fragmentos más grandes de ADN. Las condiciones genéticas causadas de esta manera son candidatas ideales para nuevos tratamientos que utilizan tecnología de edición genética, como CRISPR / Cas9. Sin embargo, diferentes familias de EB pueden tener diferentes cambios de una sola letra dentro del mismo gen y un tratamiento de edición genética podría ser adecuado sólo para una o dos familias. En este proyecto, nuestro enfoque está en generar 'parches genéticos', para regiones pequeñas del gen RDEB grande donde ocurren varios cambios genéticos diferentes que causan RDEB. Nuestro objetivo es combinar la tecnología de corte de genes dirigida CRISPR/Cas9 y nuestros "parches genéticos" para reparar el ADN de las células de la piel de grupos de pacientes cuyos cambios genéticos no son idénticos pero ocurren en la misma parte del gen. Estrategias como esta, que son aplicables a múltiples cambios genéticos simultáneamente, aumentar el número de personas que potencialmente se benefician de cada una de estas terapias genéticas individuales.

 

¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?

mi trabajo usa CRISPR / Cas9, una nueva herramienta que nos permite cortar el ADN de una persona donde queramos. Hemos diseñado pequeñas moléculas para guiar este corte cerca de los cambios genéticos que causan RDEB. La meta es obligar a las células de la piel en el laboratorio a reparar estos cortes, utilizando nuestros “parches” de ADN como plantillas, para restaurar la secuencia genética correcta. A injerto de piel Luego se cultivaría a partir de las células reparadas del paciente. Como este injerto se haría a partir de las propias células de una persona, no debería haber ningún ataque de su sistema inmunológico a la piel nueva y sana, como sería probable si la piel fuera trasplantada de otra persona.

Cualquier avance en el campo de la edición de genes relacionado con RDEB contribuye significativamente al objetivo general de avanzando en nuevos tipos de terapias. En definitiva, estos avances Nuestro objetivo es traducir algún día en tratamientos reales que mejoren la calidad de vida de las personas que viven con EB.. Cada nueva estrategia no sólo amplía nuestras opciones para la terapia génica de la EB, sino que también mejora nuestro conocimiento y comprensión de la EB. Estos esfuerzos colectivos fortalecen a la comunidad de investigación de la EB, dotándonos de mayor sabiduría y más opciones para enfrentar las complejidades que plantea la EB. Cada paso adelante nos acerca a ofrecer soluciones reales y mejorar la vida de los afectados.

 

¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?

Conocer el tipo de síntomas y lo que significan para los pacientes es inspiración suficiente para trabajar en nuevas terapias. Es más, entendiendo que incluso Pequeños avances en el bienestar del paciente podrían transformar significativamente la vida de las personas que viven con EB. y sus familias alimenta nuestro compromiso inquebrantable con esta investigación. Cada paso dado para mejorar la tecnología de edición genética, independientemente de su escala, tiene el potencial de alterar profundamente la vida de las personas que viven con EB. Este reconocimiento nos inculca una dedicación decidida a promover las tecnologías de edición genética, con el objetivo de revolucionar los tratamientos y elevar la calidad de vida general de los afectados.

 

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

Como muchas otras tecnologías avanzadas, la edición de genes CRISPR/Cas9 es financieramente exigente. Además, Las enfermedades raras a menudo no reciben una atención significativa por parte de las principales compañías farmacéuticas.. Aquí es donde la ayuda de organizaciones benéficas como DEBRA UK se vuelve fundamental para sostener e impulsar nuestros esfuerzos de investigación. Su apoyo es fundamental para hacer viable nuestro proyecto e impulsar su éxito. Estamos inmensamente agradecidos por el invaluable apoyo recibido., ya que contribuye significativamente a la viabilidad y avance de este proyecto.

 

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Un día típico en la investigación de la EB consta de tres partes distintas. En primer lugar, como coordinador de equipo, la atención se centra en gestionar las necesidades del equipo, abordar las dudas con tranquilidad, garantizar que los planes de investigación se estén llevando a cabo de manera efectiva y prepararse para los próximos pasos. El segundo aspecto se asemeja al trabajo rutinario que se encuentra en muchas profesiones, que involucra la repetición de técnicas o experimentos específicos para recopilar los resultados que contribuyen a nuestra investigación. Finalmente, la parte más imaginativa implica Crear nuevas estrategias e ideas para dirigir la investigación en nuevas direcciones., utilizando los resultados recién adquiridos.

 

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Equipo de investigación del CIEMAT, España

Nuestro equipo está formado por algunos miembros clave, cada uno de los cuales aporta experiencia y contribuciones únicas. Fernando Larcher, nuestro líder de equipo, tiene una amplia experiencia en el campo de la EB y otras afecciones genéticas de la piel (genodermatosis). Él actúa como fuerza guía y ofrece orientación y conocimientos invaluables. Blanca Duarte, nuestro técnico de laboratorio, sabe todo lo que hay que saber sobre el funcionamiento de nuestro equipo y la realización de experimentos diarios. También se asegura de que nuestros resultados sean fiables de un día para otro. Por último, tenemos Alex Bassons, nuestro estudiante de doctorado, cuyo entusiasmo y nuevas perspectivas enriquecen constantemente nuestros planes de investigación, aportando nuevas ideas, esperanza y positividad.

 

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en EB?

Disfruto ver películas, salir con amigos, jugar videojuegos, bailar y más. Esencialmente, todo lo que me permite saborear momentos con mi familia y amigos me trae alegría. Ya sea explorar nuevas películas, participar en actividades sociales o simplemente pasar tiempo de calidad juntos, estas experiencias son lo que más valoro.

 

Qué significan estas palabras:

ADN = una molécula que consta de dos longitudes de "bases", representadas por las letras A, C, G y T, enrolladas entre sí en una doble hélice.

Gen = una secuencia de “letras” de ADN que “detallan” instrucciones para producir una proteína

Terapia génica = agregar un gen funcional a las células donde un gen roto está causando una condición genética

Edición de genes = métodos específicos para reparar la secuencia de ADN de un gen dentro de un genoma

Genodermatosis = afecciones cutáneas hereditarias

Mutación puntual = cambio de una sola “letra” en un gen

 

Glosario completo de términos científicos.