Por Carly Fields

 

La familia Fields en un paseo marítimo con el mar detrás.

Descubrir que nuestro hijo tenía EB

Primero escuchamos las palabras 'epidermolisis bullosa' en 2013. Era completamente nuevo para nosotros, no lo teníamos en la familia y no conocíamos a nadie que lo tuviera.

Nuestro viaje EB comenzó cuando nuestra hija Naomi gateaba alrededor de los 9 meses. Fue entonces cuando empezamos a notar ampollas en la punta de sus diminutos dedos. Inicialmente, pensamos que se trataba de marcas de presión del suelo, o tal vez una reacción a algo que había tocado. Pero las ampollas siguieron creciendo y creciendo, y pronto quedó claro que no iban a desaparecer. En solo unos días se habían hinchado hasta alcanzar casi el tamaño de sus pequeños dedos.

Esto no se sentía bien, así que fuimos a ver a nuestro médico de cabecera local. Le restaron importancia y sugirieron que le demos unos días para ver si había alguna mejora. Pero eso no disipó nuestras preocupaciones, por lo que solicitamos una remisión porque pensamos que esto era más grave de lo que había indicado el médico de cabecera. Se sintió bien obtener una segunda opinión y lo presionamos.

Es en este punto donde nuestra historia difiere de muchas otras personas que han tenido que vivir con EB en su vida sin recibir un diagnóstico o han recibido un diagnóstico pero luego no han podido acceder al apoyo especializado necesario para vivir con EB.

Nuestro médico de cabecera local no ofreció activamente una derivación, pero realmente presionamos para obtener una y esto marcó una diferencia real en términos de acelerar el proceso para obtener un diagnóstico y el apoyo adicional que vino con él.

Sin embargo, es justo decir que es una 'lotería de código postal' cuando se trata del nivel de asistencia sanitaria que recibe para la EB. Tuvimos la suerte de obtener la remisión desde el principio, aunque tuvimos que luchar por ella y, al hacerlo, demostramos que nuestro médico de cabecera estaba equivocado, ya que no creía que obtendríamos una cita urgente.

La referencia nos llevó a ver a un dermatólogo local. No era un especialista en EB y, al principio, no pudo diagnosticar la afección. Pero tenía curiosidad e investigó activamente las posibles condiciones. De hecho, ni siquiera habíamos salido del hospital cuando corrió detrás de nosotros para sugerir que podría ser EB y que deberíamos hacernos un análisis de sangre.

El análisis de sangre condujo a un diagnóstico oficial de epidermólisis ampollosa simple (EBS), la variante dominante de la EB, una condición genética de formación de ampollas en la piel extremadamente dolorosa y debilitante.

Superar estos dos obstáculos (conseguir una remisión y un diagnóstico) fue relativamente rápido para nosotros, pero sabemos por hablar con otras familias de EB que esto puede llevar años. A veces, las personas viven toda su vida sin ser diagnosticadas oficialmente debido a la falta de conocimiento de la EB entre los médicos de cabecera y otros profesionales de la salud y, por lo tanto, carecen del apoyo que se necesita con tanta urgencia.

Tras el diagnóstico, nos remitieron al centro especializado en EB de Great Ormond Street Hospital en Londres, y al mismo tiempo nos remitieron a DEBRA, la organización de apoyo a pacientes para personas que viven con EB. De repente tuvimos acceso a mucho más en forma de apoyo y consejos para ayudarnos a manejar mejor la condición de Naomi.

 

Convertirse en un experto en EB

Sin embargo, aún quedaba mucho por leer y mucho por entender, ya que todo esto era nuevo para nosotros. Un ejemplo fue algo tan simple como obtener un seguro de viaje. Debido a que nuestra hija tiene una condición genética rara, nos hicieron preguntas sobre la probabilidad de que tenga cáncer de piel. Esto fue increíblemente angustioso y algo que no esperábamos.

Teníamos mucho que aprender sobre EB y rápidamente.

Hay declaraciones generales sobre EB, pero los diferentes subconjuntos varían mucho; puede tener una variante muy grave de EBS, que podría ser peor que una variante más leve de EB distrófica. Afortunadamente, el equipo de Great Ormond Street realmente nos ayudó; las enfermeras allí son brillantes y es muy reconfortante saber que están a solo un correo electrónico o una llamada telefónica de distancia. Asimismo, la equipo de apoyo comunitario en DEBRA han sido un apoyo increíble.

A lo largo de los años, hemos conocido a otras familias con EB y personas que viven con EB en el Fines de semana miembros DEBRA y otros eventos regionales. Ha sido de gran ayuda poder hablar con otras personas que han pasado por los mismos desafíos que nosotros. En particular, hablar con personas de entre 20 y 30 años con EBS ha sido de gran ayuda, ya que hemos podido aprender sobre el impacto que EB podría tener en Naomi a medida que crece.

 

cuidado de la salud EB

Si bien el apoyo que hemos recibido a través de los centros especializados en EB ha sido bueno, todavía se puede hacer mucho más dentro del NHS en general para ayudar a mejorar la atención y el apoyo que reciben las personas con EB. Con toda honestidad, está a calles de distancia de donde debería estar porque nadie ha oído hablar de la EB, así que dondequiera que vayas, les explicas a los profesionales de la salud qué es. Algunos incluso preguntan si mejorará con la edad, lo que no sucederá con ninguna condición genética crónica.

Fuera de Great Ormond Street, hemos visto a profesionales locales del NHS y de atención médica privada, y el apoyo que hemos recibido ha sido mixto con toda honestidad. Nuestro servicio local de podología del NHS no tenía ningún conocimiento de la EB y no se tomó el tiempo para aprender; pero el equipo ortopédico local del NHS ha sido de gran ayuda, una vez que expliqué los problemas que tenemos con el cuidado de los pies. Sin embargo, este apoyo no se ofreció. Tienes que pedirlo todo y seguir pidiendo hasta conseguir el apoyo que necesitas. Tuve que buscar con quién hablar sobre la fabricación de zapatos personalizados, ya que tener los zapatos adecuados marca una gran diferencia para las ampollas de Naomi. Tuve que hacer la investigación, tuve que encontrar a las personas para contactar, tuve que explicar la condición, y solo entonces se evalúa la elegibilidad. Cuando llegamos a hablar con el equipo de ortesis, fueron muy útiles, pero se necesita mucho tiempo y esfuerzo para llegar a ese punto. Este es un claro ejemplo de la 'lotería del código postal' nuevamente: el nivel de atención y apoyo es muy variable según el lugar del Reino Unido donde viva.

También logramos obtener una silla de ruedas del equipo de terapia ocupacional local para Naomi, pero nuevamente tuve que ser proactivo y comunicarme con ellos y explicarles qué es EB y por qué Naomi necesita una, porque no siempre es obvio. En los meses más fríos, lo más probable es que Naomi no esté en la silla de ruedas, pero cuando la temperatura aumente alrededor de la primavera, podría estar en ella durante 4 o 5 meses a tiempo completo. Entonces, ahora tenemos una silla de ruedas, que realmente ayuda, pero más allá de eso, no ha habido ningún cuidado proactivo por parte de la terapia ocupacional del NHS. Si necesitamos ajustes o una actualización de la silla, depende de mí contactarlos, no al revés.

 

Naomi Fields, miembro de DEBRA, en una tienda DEBRA

El apoyo que hemos recibido

Tenemos una insignia azul, que no todas las personas con EB reciben, pero nuevamente, tuvimos que luchar para obtenerla. Tuvimos la suerte de que nuestro asesor ese día había sido proactivo y se había enterado de EB con anticipación, por lo que no tuvimos que pasar por el largo ejercicio habitual de explicarlo. Lo entendió y entendió por qué Naomi necesitaba una silla de ruedas, pero no todos son tan comprensivos.

La escuela primaria de Naomi, mientras tanto, ha sido brillante. Hemos pasado mucho tiempo educándolos sobre la condición y las necesidades específicas de Naomi, y aunque no lo entienden completamente, lo que admitirían fácilmente, es crucial que nos escuchen y la ayudarán de la mejor manera que puedan. Naomi va a la escuela secundaria en septiembre y eso será una gran transición para ella de una pequeña escuela rural a un sitio mucho más grande.

Noemí no tiene Educación Salud Atención (EHC) plan porque siempre hemos podido gestionar su EB directamente con el colegio, pero a medida que se acerca a la secundaria hemos accedido al Servicio de Asesoría Docente, que brinda apoyo especializado a niños y jóvenes con NEE, discapacidad y necesidades adicionales. Nuevamente, somos increíblemente afortunados por el lugar donde vivimos, ya que este es un servicio local, que puede no estar disponible para los niños con EB en otras áreas del país. Ya han sido muy útiles en la gestión de la transición y en asegurarse de que la nueva escuela esté al día y consciente de las necesidades de Naomi, pero en última instancia, Naomi tendrá que encontrar su camino de la escuela pequeña a la grande.

 

Desafíos diarios de vivir con EB

La temperatura y la cantidad y el tipo de actividad pueden marcar una gran diferencia en cómo se siente Naomi. También debemos tomar decisiones proactivas sobre lo que ella puede y no puede hacer. Por ejemplo, si tuvo un período de actividad, como caminar durante las vacaciones o pasar tiempo haciendo una actividad con sus amigos, pagará el precio en términos de ampollas. Tendrá un dolor extremo y necesitará tomar analgésicos fuertes. Lanzaremos y cambiaremos sus vendajes dos veces al día, y necesitará remojarse los pies. Si queremos hacer algo en familia, siempre debe ser apto para sillas de ruedas, ya que ella deberá pasar algún tiempo en su silla de ruedas; esa es la realidad.

A pesar de todo, Naomi es increíblemente positiva. Tiene un gran círculo de amigos que la cuidan, se sientan con ella adentro de la escuela si no puede hacer nada afuera y la empujan en su silla de ruedas.

Físicamente, el dolor es obvio, pero también hay un lado mental a considerar. Naomi me ha dicho que le cuesta mirar a la gente a la que no le duelen los pies y le cuesta aceptar que no puede hacer todo lo que hacen sus amigos.

 

Esperanzas para el futuro

Naomi Fields, miembro de DEBRAPara mejorar drásticamente la calidad de vida de Naomi, necesitaríamos un avance científico que pudiera proporcionar un medio para mantener la temperatura de su cuerpo lo suficientemente baja como para detener por completo las ampollas. Eso puede sonar extraño, pero para Naomi, la temperatura hace una gran diferencia.

Cuando la temperatura es fresca es como si no tuviera EB. Todavía tenemos que adaptar nuestras vidas y considerar qué actividades podrían desencadenar sus ampollas, pero en general podemos manejarlo. Tan pronto como sube la temperatura en primavera y verano, es cuando comienza a tener ampollas y su calidad de vida empeora significativamente. En ese momento, ya no puede hacer las cosas que hacen sus amigos, lo cual es desgarrador de ver.

Otra esperanza para el futuro sería la terapia génica, que podría cambiar las reglas del juego para la comunidad de EB. Sin embargo, para Naomi, que solo tiene 10 años, no es algo por lo que querríamos someterla a menos que el tratamiento esté completamente probado. Reutilización de drogas es otra área que vale la pena explorar para el manejo de heridas y la protección de heridas abiertas. Pero la prevención es clave ya que una vez que salen las ampollas; simplemente no puedes deshacerte de ellos. Si pudiéramos reducir o detener las ampollas que realmente podrían transformar la vida de Naomi y las vidas de miles de otros niños que viven con EB.

 

Carly Fields, mamá de Naomi, 10, quien tiene epidermólisis ampollosa simple (EBS).



DEBRA trabaja en asociación con el NHS para brindar un servicio de atención médica EB mejorado, y a través de su equipo de apoyo comunitario trabaja con la comunidad de EB, el cuidado de la salud y otros profesionales para mejorar la calidad de vida de miles de niños y adultos en todo el Reino Unido, que viven con el dolor de la EB. Para mayor información por favor visite www.debra.org.uk

 


El blog de historias de EB en el sitio web de DEBRA UK es un lugar para que los miembros de la comunidad de EB compartan sus experiencias vividas con EB. Ya sea que ellos mismos tengan EB, cuiden a alguien que vive con EB o trabajen en una capacidad de atención médica o de investigación relacionada con la EB. 

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