Por la Dra. Laura Valinotto

Laura ValinottoMi nombre es Laura Valinotto, Maestría en Doctorado. Soy investigador en el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) de Argentinay Cofundador e Investigador Principal del Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Bullosa (CEDIGEA), en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA).

Uno de los principales objetivos de CEDIGEA en Argentina es proporcionar a todos los pacientes con EB un diagnóstico preciso. Esto nos permite abordar mejor y más eficazmente los síntomas que padecen, controlar el dolor y brindarles la atención interdisciplinaria que necesitan para una mejor calidad de vida. independientemente de su nivel socioeconómico. Nuestro objetivo en este proyecto es estudiar los síntomas clínicos de nuestros pacientes con EBS y su diagnóstico genético. Esto aumentará el conocimiento científico sobre EBS en Sudamérica y contribuirá más diversidad a los datos de EBS disponibles para todos.

 

¿Qué aspecto de la EB le interesa más?

Estoy particularmente interesado en Los cambios genéticos que causan la EB en América del Sur.. Esto significa comprender los cambios genéticos más comunes en nuestros pacientes con EB en esta región. Cuando comenzamos a diagnosticar pacientes con EB en nuestro laboratorio, fue un verdadero desafío determinar si cambios genéticos específicos (variantes genéticas) estaban causando la enfermedad. Esto se debió a que encontramos variantes no documentadas previamente en la literatura científica o en las bases de datos de EB, principalmente debido a que la mayoría de las investigaciones se realizan principalmente en los EE. UU. o Europa. Nos dimos cuenta de que se sabía muy poco sobre la base genética de la enfermedad entre las poblaciones sudamericanas., así que nos propusimos construir nuestra base de datos argentina. Curiosamente, descubrimos que muchos de nuestros pacientes procedían de Bolivia y Paraguay. Al publicar nuestros hallazgos sobre las variantes que identificamos en distrófica y Kindler EB, mostramos a investigadores de todo el mundo las variantes únicas que están presentes en nuestra región. Nuestro objetivo ahora es ampliar nuestra investigación para incluir otros tipos de EB, específicamente EBS.

 

¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?

Una recopilación de fotografías de pacientes con EB que han asistido a ValinottoFamilias a las que Valinotto y su equipo han ayudado.

El impacto es doble. En primer lugar, a nivel individual, Nuestra investigación proporciona a los pacientes con EB acceso a un diagnóstico genético., permitiéndoles conocer el tipo y subtipo específico de EB que padecen. Esto es crucial para adaptar su atención a una mejor calidad de vida y ofrecer asesoramiento genético a quienes planean una familia. También es vital tener esta información para participar en ensayos clínicos. En segundo lugar, Nuestros hallazgos colectivos ayudarán a acortar el viaje de diagnóstico para futuros pacientes con EB.. Al recopilar información sobre la cantidad de variantes diferentes en nuestra región, podemos desarrollar una forma rentable de brindar un diagnóstico oportuno a las familias. El análisis de nuestros resultados también podría revelar qué síntomas se asocian con mayor frecuencia con cambios genéticos específicos y permitir que cualquier persona recién diagnosticada comprenda mejor cómo podría progresar su EB y qué tratamientos serían más beneficiosos. Además, en poblaciones con antecedentes genéticos inexplorados, Nuestros estudios podrían revelar una diversidad previamente desconocida de cambios genéticos que causan la EB., que deberían ser considerados por los investigadores que trabajan en nuevas terapias genéticas.

 

¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?

Mi viaje hacia la investigación de la EB fue provocado por un encuentro casual con Dra Graciela Manzur, un dermatólogo pediátrico dedicado. Visitó mi laboratorio mientras yo trabajaba en mi tesis doctoral y me preguntó si el equipo de secuenciación genética de mi laboratorio podría usarse para diagnosticar pacientes con EB. Su genuina preocupación por sus pacientes fue realmente conmovedora.. La Dra. Manzur, ahora directora de CEDIGEA, constantemente hace todo lo posible para brindar atención médica y apoyo emocional a sus pacientes.

Al aprender más sobre la EB, comencé a ofrecerme como voluntaria para realizar pruebas genéticas a sus pacientes. Recuerdo vívidamente a uno de nuestros primeros pacientes, una joven que viajó más de 3000 kilómetros con su madre en busca de un diagnóstico. Se había cansado de ver a los médicos y cuando me vio se escondió y lloró, diciendo que era “alérgica” a las batas blancas. Esto me inspiró a encontrar una manera de proporcionar diagnósticos lo más rápido posible, independientemente del estatus socioeconómico del paciente. También trabajamos para crear conciencia entre la comunidad médica sobre la EB para que los pacientes puedan ser reconocidos rápidamente en las ciudades donde viven.

 

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

En Argentina, Los costos de las pruebas genéticas de EB no están cubiertos por el sistema de salud pública. y apenas están cubiertos por un seguro médico privado. Es por eso que creamos CEDIGEA, que no solo brinda diagnóstico clínico y atención al paciente, sino que también realiza investigaciones. La financiación de DEBRA UK es increíblemente significativa para nosotros. Nos permite obtener datos de investigación esenciales y al mismo tiempo ofrecer a nuestros pacientes pruebas genéticas gratuitas, muchos de los cuales provienen de familias de bajos ingresos. Esta financiación nos permitirá seguir trabajando con pacientes con EB simple y seguir avanzando.

 

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Cada día es bastante dinámico, sin horarios fijos. Normalmente comienzo el día dejando a mis hijas en la escuela, luego llego al laboratorio y preparo un "mate", nuestro té argentino. Mis tareas diarias incluyen analizar los resultados de las pruebas del pacientey diseñando nuevas estrategias cuando los resultados no son claros. I escribir solicitudes de proyectos para financiar y planificar la lista de compras de ingredientes para nuestros experimentos de laboratorio y dónde conseguirlos. Es parte del rol de un investigador compartir nuevos hallazgos, por eso dedico tiempo trabajando en artículos de investigación para publicación y revisando artículos que otros investigadores han enviado para su publicación en revistas internacionales. Siempre hago tiempo para reunirme con mis estudiantes de maestría y doctorado para orientar sus investigaciones, y asisto a cursos y conferencias para seguir aprendiendo y compartiendo conocimientos.

 

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Equipo CEDIGEA de Argentina

El equipo de CEDIGEA está formado por personas dedicadas que desempeñan papeles vitales en nuestra investigación. Dra Graciela Manzur, dermatólogo pediátrico, pediatra y neonatólogo (especialista en el cuidado del recién nacido), es el director de CEDIGEA. Brinda atención directa a nuestros pacientes y colabora con dermatólogos y neonatólogos de todo el país. Dos dermatólogos pediátricos, Dra. Luz Velázquez Perdomo. y Dra. Heliana Hernández Herrera., apoyarla en la detección temprana y atención de los pacientes. Aseguran que pacientes que viven fuera de Buenos Aires Recibe la mejor atención sin tener que desplazarte largas distancias.. El personal médico multidisciplinario del Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires también es un apoyo crucial para nuestro equipo.

Detrás de escena, bioquímico Mónica Natale lee todos los expedientes clínicos para determinar las pruebas más adecuadas para cada paciente y gestiona la comunicación con los médicos de nuestra red en Argentina, Paraguay y Bolivia. Ella se asegura de que se realicen las pruebas correctas, analiza los datos clínicos para proporcionar resultados lo más rápido posible y prepara los informes finales. Bioquímico Silvina Lusso realiza los experimentos de laboratorio necesarios para el diagnóstico genético, y Carla Beltran, nuestro técnico, proporciona un apoyo imprescindible en la realización de esos experimentos.

En nuestro equipo, tenemos la suerte de tener Cheryl Gilchrist, nuestra dedicada secretaria, y Agostina Diez, nuestro responsable de medios. Desempeñan un papel crucial en la organización de nuestras conferencias y reuniones anuales, así como en la mejora de la visibilidad de CEDIGEA. Sus esfuerzos ayudan a que a los pacientes con EB les resulte más fácil conectarse con nosotros.

 

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en EB?

Encuentro relajación en mi rutina diaria de yoga de 40 minutos, lo que me ayuda a pasar del modo de investigación al modo familiar. Asombrosamente, trabajar en la investigación sobre la EB no me resulta estresante; es mi pasión, y realmente lo disfruto. Por supuesto, como cualquier trabajo, existen desafíos, como equipos de laboratorio rotos o escasez de los ingredientes de laboratorio que necesitamos, que a veces pueden resultar estresantes. Sin embargo, la naturaleza gratificante del trabajo hace que valga la pena.

 

Qué significan estas palabras:

Bioquímico = alguien especializado en la química que ocurre dentro de los seres vivos.

Dermatólogo = médico especialista en piel

Diagnóstico molecular o genético = identificar el cambio específico en el ADN que causa los síntomas de EB de una persona

Neonatólogo = médico especializado en la atención de recién nacidos

Pediatra = médico especialista en atención a niños

Dermatólogo pediátrico = médico especialista en la piel de los niños

 

Glosario completo de términos científicos.