Por la Dra. Ángeles Mencía

Mi nombre es Dra. Ángeles Mencía, investigadora de CIEMAT en Madrid, donde he realizado un extenso trabajo en el campo de la epidermólisis ampollosa (EB). Mi formación académica incluye investigación en genética molecular humana y, durante mis años posdoctorales, entré en el campo de la Diagnóstico molecular de individuos con diversas formas de EB.. Esto significa proporcionar resultados de pruebas genéticas a personas con síntomas de EB para confirmar el tipo específico de EB que tienen. Al mismo tiempo, me embarqué en el camino de Enfoques terapéuticos basados ​​en la edición de genes., con especial atención a la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR). En la actualidad, mi equipo de investigación y yo avanzamos constantemente en el Tratamiento in vivo de diversos aspectos de la EB.. Los tratamientos in vivo se aplican a una persona directamente en lugar de a sus células en un laboratorio (lo que se denomina in vitro).

 

¿Qué aspecto de la EB le interesa más?

Mi pasión está profundamente arraigada en la búsqueda de nuevas formas de corregir los cambios genéticos que causan la EB. Las prometedoras vías abiertas por la terapia génica nos han motivado a seguir avanzando con este enfoque transformador. Los vectores virales, nuestras invaluables herramientas de laboratorio, se han convertido en un método esencial para corregir cambios genéticos o entregar genes sanos para restaurar las proteínas afectadas en la EB. Estos vectores, a menudo procedentes de diversos virus (como adenovirus o herpesvirus), nos ofrecen un camino hacia la posible "cura" de genes en personas con EB. Como investigadores, nuestro objetivo es utilizar herramientas moleculares avanzadas para brindar a los pacientes diagnósticos correctos. Luego, intentaremos encontrar formas de reducir los síntomas o incluso curar la enfermedad a partir de sus raíces genéticas.

 

¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?

Nuestros esfuerzos de investigación se dirigen hacia una "Crema viral" tópica con el potencial de ayudar a curar todas las ampollas y heridas de la piel. que sufren las personas con EB, lo que lleva a curación permanente de las áreas tratadas. Aunque nuestra investigación aún se encuentra en sus etapas experimentales, tenemos grandes expectativas para este nuevo vector viral basado en el virus de la pseudorrabia porcina (de la familia de virus Herpesviridae). Ofrece ventajas sobre otros, como una capacidad natural para atacar las células de la piel, mayor seguridad y una producción a gran escala más sencilla. Usando este virus, nuestro objetivo es generar tratamientos para EBDR que complementen los que se encuentran actualmente en ensayos clínicos, con el potencial de tener un impacto más duradero después de su aplicación.

 

¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?

Mi viaje en la investigación de la EB comenzó durante mis años postdoctorales, cuando Colaboré en las pruebas genéticas de individuos con diversos tipos de EB.. Fue durante este tiempo que tuve la oportunidad de asistir a consultas de dermatología con el Dr. Raúl de Lucas en el Hospital La Paz para recolectar información genética familiar. Allí tuve la oportunidad de hablar con familias que viven con EB y conocí a gente del equipo de DEBRA España. Esa conexión humana es lo que nos mantiene en el laboratorio todos los días, a pesar de los desafíos y frustraciones de la investigación, con la inquebrantable convicción de que Llevamos un rayo de esperanza a todos aquellos que viven con EB..

 

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

Esta financiación supone la posibilidad de desarrollar la plataforma de producción de este nuevo vector viral y mejorar la seguridad para generar un fármaco que pueda aplicarse a la piel humana. Para mí, Es un camino hacia la independencia para perseguir mi visión en la investigación de EB..

 

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Cuando llego al laboratorio, lo primero que hago es revisar correos electrónicos y tareas pendientes. Luego me reúno con mi grupo, generalmente tomando un café, para discutir los resultados que hemos obtenido y diseñar los experimentos para seguir adelante. Nosotros revisar cualquier nuevo resultado publicado por otros investigadores en relación con diferentes herramientas de edición de genes y vectores virales para la administración in vivo de estas herramientas. Particularmente aquellos que se están realizando en EB, pero también aquellos en otras condiciones que podrían ser trasladables al tratamiento de la piel.

Después de eso, trabaja en la mesa del laboratorio. Realizar experimentos y, ocasionalmente, escribir nuestros resultados. escribir manuscritos para publicación o presentaciones en congresos y propuestas de subvenciones ocupa el resto de mi día.

 

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Seis personas sonriendo a la cámara.

Comencé mi investigación en EB con Dr Rodolfo Murillas, investigador del CIEMAT, y Dra. Marta García., profesor de la Universidad Carlos III de Madrid. Rodolfo, mi mentor, ha sido fundamental en mi formación como investigador. Marta me guió en mis primeras etapas de la investigación sobre la EB. Ambos aportan una amplia experiencia en el diagnóstico, modelado y tratamiento de la EB. Juntos, me ayudan a crear herramientas terapéuticas de edición genética, generar modelos de enfermedades de la piel para probar nuevas terapias antes de que avancen a ensayos clínicos en humanos, producir vectores virales y analizar muestras de piel bajo el microscopio. diana de prado es la incorporación más reciente a nuestro equipo. Como estudiante de doctorado, participa activamente en el trabajo experimental de producción y prueba de vectores virales, así como en el diseño experimental y análisis de los resultados. La investigación sobre estos virus terapéuticos para la EB requiere habilidades adicionales de las que estoy aprendiendo Dra. Mirentxu Santos, investigador del CIEMAT experto en modelos de EB. Un colaborador clave en este proyecto es Dra. Silvia Gómez, profesora de la Universidad Autónoma de Madrid. Se especializa en vectores de herpesvirus, específicamente el virus de la pseudorrabia porcina que es el foco de este proyecto de investigación y su uso en terapia génica.

 

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en EB?

Cuando termino mi día en el laboratorio, es momento de estar con mi familia, compartir una agradable cena con mi esposo y mis hijos y hablar sobre cómo estuvo el día. Otro hobby mío es la danza del vientre. Participo en un grupo semiprofesional y actuamos una o dos veces al año.

 

Qué significan estas palabras:

Genética molecular = el estudio de las moléculas de ADN a diferencia de la genética de poblaciones, que analiza más los cambios evolutivos dentro de grupos de plantas o animales.

Diagnóstico molecular = identificar el cambio específico en el ADN que causa los síntomas de EB de una persona.

Edición de genes = un tipo de terapia genética en la que se altera el propio gen de una persona para corregir un cambio responsable de una afección.

Tratamiento in vivo = tratar el cuerpo de una persona directamente a diferencia de los tratamientos in vitro que toman células del cuerpo de una persona y las tratan en un laboratorio antes de devolvérselas al paciente.

Modelos/modelado = formas de probar terapias antes de probarlas en personas reales en una clínica.

Manuscrito = una explicación escrita del experimento de un investigador que se publicará para que otros investigadores puedan ver lo que se hizo y los resultados que se lograron.

Vectores virales = virus alterados que introducen nuevos genes en las células de forma segura. Descripción general de los vectores virales: https://youtu.be/Q6qk6Wh6cXU

 

Glosario completo de términos científicos.