La EB distrófica (DEB) es uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa (EB), una condición genética dolorosa que hace que la piel se desgarre o se ampolle al menor contacto. El cuatro tipos principales de EB son causadas por mutaciones genéticas, que dan como resultado proteínas defectuosas o faltantes en diferentes capas de la piel y, a veces, en órganos internos. 

Gráfico de capa de piel afectada por EB distrófica (DEB)DEB puede ser moderado o severo dependiendo del subtipo. Afecta la capa inferior de la piel, la dermis, que es donde se forman las ampollas.

Contenido:

  

¿Qué causa la EB distrófica (DEB)?

ADN dañado por EB distróficaCada persona tiene dos copias de cada gen, la mutación del gen que causa la EB puede estar en uno o ambos genes en un par. DEB se puede heredar de forma dominante o recesiva, dLos tipos dominantes de EB suelen ser menos graves que los recesivos.

EB dominante significa que han heredado un gen defectuoso de uno de los padres, que se convierte en el gen dominante, mientras que el otro gen del par es normal.

La EB recesiva es cuando el individuo ha heredado dos genes defectuosos, uno de cada padre. La EB recesiva suele ser más grave que los tipos dominantes y puede ser un completo shock ya que los padres pueden ser portadores sin mostrar síntomas.

Descubra más sobre la diferencia entre EB dominante y recesivo aquí.

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Síntomas de DEB

Hay dos subtipos principales de DEB con diferentes síntomas. Por lo general, las ampollas son evidentes al nacer o poco después y pueden afectar todo el cuerpo.

EB distrófica dominante (EBDD) es generalmente una forma menos grave de las dos, por lo que las ampollas pueden limitarse a las manos, los codos y los pies, pero también pueden estar muy extendidas. Cicatrización, milia (protuberancias blancas), uñas anormales o ausentes son comunes. Una vida normal es posible y un rango de tratamientos están disponibles para ayudar con dolor y picazón. Las posibilidades de que un niño desarrolle DDEB es del 50%. 

DEB recesivo (RDEB) - (anteriormente Hallopeau-Siemens RDEB) - se considera una de las formas más graves de EB con ampollas generalizadas, incluso internas, que pueden afectar los ojos, la garganta, los intestinos y la digestión, lo que dificulta mucho la vida diaria. Los dedos de las manos y los pies pueden fusionarse como resultado del tejido cicatricial que intenta curar las ampollas. Las posibilidades de que un niño herede RDEB de padres portadores es del 25%.

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Tratamientos

Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA UK tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que ayudan con la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro Equipo de apoyo comunitario están aquí para ayudar a los pacientes y sus familias a lidiar con los desafíos que trae la EB.

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Soporte

Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados con DEB, puede comunicarse con nuestro Equipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo apoya a toda la comunidad de EB sin importar el tipo o la gravedad; tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero. 

Me enteré por primera vez de DEBRA poco después del nacimiento de nuestro primer hijo, Finn, que nació con EB. La afección se ha transmitido genéticamente en mi lado de la familia, y como yo mismo la padezco, descubrí durante mi embarazo que tenía una posibilidad entre dos de transmitir el gen.

Mi segundo hijo, nacido un año después, también fue diagnosticado con la condición. Fue a lo largo de ambos embarazos, y durante esos primeros meses abrumadores como madre primeriza, que realmente me di cuenta de DEBRA y del apoyo que brinda a los pacientes con EB. Fui guiada y apoyada por un equipo de enfermeras especializadas en EB y consultores pediátricos que son financiados en parte por DEBRA. El apoyo de DEBRA a mi familia continuó cuando los niños se convirtieron en niños pequeños y en adelante. DEBRA ha sido un actor clave para ayudarlos a ganar su independencia y autonomía.

Simone, miembro del consejo de administración, con DEB

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La vida con EB distrófica

Fazeel Irfan, que tiene EB distróficaConoce a Fazeel, está decidido a intentar llevar una vida lo más normal posible, pero su EB lo dificulta a veces.

Fazeel participó en nuestra campaña EB Awareness Week en 2020 para ayudar a crear conciencia usando #EBtome, destacando los diferentes desafíos que enfrenta la comunidad EB.

No puedo jugar bruscamente, como otros niños. Aunque voy en el trampolín, no hago ningún truco. Cuando tienes EB, muchas cosas están restringidas. Tienes que pensar en cada cosa que haces. Otros niños no tienen que hacer eso.

Es por eso que quiero encontrar una cura para la EB si DEBRA no ha encontrado una para cuando tenga la edad suficiente para ser médico.

Fazeel, con DEB

Puedes leer más sobre la La historia de Fazeel aquí.

Otros tipos de EB

 

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