El diagnóstico genético correcto más rápido para una mejor atención

Mi nombre es Dr. Mark Jean-Aan Koh y dirijo el Departamento de Dermatología del Hospital de Mujeres y Niños KK de Singapur.

estaré trabajando con Dr. Ene-Choo Tan, genetista molecular, en utilizando una máquina secuenciadora de tercera generación para lograr un mayor tasa de diagnóstico genético para pacientes con EB. Esta es una nueva máquina que secuencia tramos más largos de ADN y puede reducir el número de pacientes con EB para quienes no podemos encontrar un cambio genético. Puede ver al Dr. Tan (foto de arriba), vestido de amarillo, de pie junto a la máquina para la secuenciación de lectura corta y a mí junto al secuenciador de lectura larga de tercera generación aquí en nuestro laboratorio. 

Diagnosticamos y atendemos a pacientes niños y adultos con epidermólisis ampollosa (EB) hereditaria. Nuestro objetivo es mejorar la vida y el bienestar de los pacientes con EB, no sólo en Singapur sino en el Región del sudeste asiático.

¿Qué aspecto de la EB le interesa más?

Estoy interesado en atención multidisciplinaria para pacientes con EB, tanto niños como adultos. Hemos creado en nuestro centro una clínica multidisciplinar de enfermedades raras de la piel, con especialistas de dermatología (piel), oftalmología (ojos), odontología (dientes), ortopedia (huesos y músculos), dolor, podología (pies), fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, dietética (nutrición) y psicología (salud mental). Yo soy también apasionado por el diagnóstico y el tratamiento de la EB en comunidades menos atendidas, así como las  EB pruriginosa, una forma de EB que se asocia con picazón intensa. Esta forma de EB es común en la región del sudeste asiático.

¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?

Aunque actualmente no existe cura, podemos mejorar la calidad de vida de las personas que viven con EB. La atención multidisciplinaria de los pacientes con EB puede aliviar y mejorar las complicaciones asociadas con la EB, especialmente con la detección y el tratamiento tempranos. En las comunidades menos atendidas, al proporcionar diagnóstico genético preciso y de bajo costo Esperamos ofrecer a los pacientes con EB mejores predicciones sobre cómo progresará la EB de una persona con el tiempo, un tratamiento más eficaz y un asesoramiento genético adecuado. Esta voluntad Reducir la carga de la EB sobre los pacientes, sus familias y la sociedad.. Recientemente, el tratamiento de pacientes con EB pruriginosa con dupilumab ha producido enormes mejoras en el manejo de la picazón y la calidad de vida.

¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?

Cuidar, trabajar y viajar con niños y adultos con EB y sus familias ha me inspiró a hacer más para mejorar las vidas de los pacientes con EB.

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

Con financiamiento de DEBRA, nuestro equipo estará más capaces de realizar pruebas genéticas para pacientes con EB, especialmente para aquellos pacientes en los que no pudimos encontrar cambios genéticos mediante pruebas genéticas regulares mediante secuenciación de lectura corta. La plataforma de secuenciación de lectura larga que usaremos es capaz de detectar cambios genéticos más grandes, como inserciones, eliminaciones y expansiones de partes de la secuencia de ADN, además de pequeños cambios de secuencia en los que solo faltan o cambian una o dos "letras" del ADN.

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Paso la mitad del día en las clínicas, atendiendo no solo a pacientes con EB sino también a otros niños con combinaciones de síntomas que hacen que su diagnóstico y tratamiento sean complejos. Es a través de mi trabajo clínico con todos mis pacientes y sus familias que entiendo las necesidades insatisfechas de las personas con EB. La otra mitad de mi jornada laboral es una combinación de trabajo administrativo, de investigación e innovación. En el medio, enseño dermatología pediátrica y dermatopatología, el estudio de la piel y las afecciones de la piel bajo el microscopio.

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Nuestro equipo de dermatología está formado por cuatro dermatólogos, 10 pediatras, seis enfermeras dermatológicas, tres farmacéuticos dermatológicos y personal administrativo. Trabajamos muy estrechamente con el equipo de genética y el laboratorio de genética de nuestro hospital para el diagnóstico de pacientes con EB. También colaboramos con el Skin Research Lab de A*Star, uno de los institutos de investigación más grandes del mundo, en algunas de nuestras investigaciones sobre la EB.

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en EB?

Intento dedicar al menos una hora al día a hacer ejercicio, ya sea antes o después del trabajo. Encuentro que relaja la mente y el cuerpo, de modo que Puedo concentrarme más y pensar con más claridad y generar nuevas ideas.. También disfruto de la música: escuchar, tocar y componer música, especialmente música religiosa. Resulta que también dirijo un coro de iglesia. ¡De vez en cuando me entrego a jugar Xbox FIFA!

Qué significan estos términos:

Genética molecular = el estudio de las moléculas de ADN, a diferencia de la genética de poblaciones, que se centra más en los cambios evolutivos dentro de grupos de plantas o animales.

Diagnóstico molecular = identificar el cambio específico en el ADN que causa los síntomas de EB de una persona.

EB pruriginosa = una forma de DEB que produce mucha picazón.

Dermatopatología = estudio de enfermedades y afecciones de la piel bajo el microscopio.

Dietética = estudiar cómo nuestra comida y bebida afecta nuestra salud.

Oftalmología = estudio de enfermedades y condiciones de los ojos.

Ortopedia = estudio de músculos y huesos.

Podología = estudio de enfermedades y afecciones de los pies y la parte inferior de las piernas.

Secuenciación = leer las "letras" de la molécula de ADN que forma nuestros genes 

Secuenciación de tercera generación = método recientemente desarrollado para leer tramos más largos de ADN, en comparación con la secuenciación de segunda generación, que produce muchas secuencias cortas, y la secuenciación "Sanger" original, que fue el método principal durante unos 40 años desde su desarrollo en la década de 1970.

Este Blog de 5 minutos de Genomics England explica la diferencia entre secuenciación genética de lectura corta y de lectura larga.