La ciencia detrás del desarrollo de terapias EB
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La terapia génica es una forma de tratar una enfermedad genética mediante la corrección de los errores en los genes de una persona que causan sus síntomas. Esto es diferente a tratar los síntomas individuales. Los genes son las recetas de las proteínas que componen nuestro cuerpo.
Pueden contener errores que impiden la producción de proteínas funcionales. Cuando el cuerpo de una persona no puede producir ciertas proteínas de la piel, se producen síntomas de EB que podrían tratarse reintroduciendo un gen funcional en las células que lo necesitan. A veces, un error en una receta genética produce una proteína que no solo está dañada, sino que interfiere con las proteínas funcionales que la rodean. Esto puede causar afecciones dominantes en las que la inserción de un gen funcional podría no ser beneficiosa.
¿Cómo funciona la terapia génica?
La terapia génica utiliza procesos naturales de virus y bacterias para crear genes funcionales y los introduce en células donde falta un gen o está dañado. Esto puede hacerse tomando una muestra de células de una persona en el laboratorio para realizar las correcciones genéticas y luego devolverlas (esto se llama ex vivo) o tratando a una persona directamente con una inyección o gel que coloca el gen funcional en las células de su cuerpo que lo necesitan (esto se llama in vivo).
Introducir nuevos genes en nuestras células puede ser difícil, pero una vez que se ha introducido un gen nuevo y correcto en las células de una persona, la célula puede utilizarlo para comenzar a producir la proteína que faltaba.
Los virus se utilizan a menudo para introducir nuevos genes en las células porque es lo que hacen de forma natural. La terapia génica hace que un virus sea inofensivo al eliminar su capacidad de replicarse a sí mismo. Hace que el virus sea útil al sustituir los genes que introduciría en nuestras células para hacernos enfermar por un gen nuevo que nos hará sanos. Otra forma de introducir genes en nuestras células consiste en recubrirlas con aceite o proteínas. Los genes por sí solos se destruyen fácilmente con la luz solar y con proteínas naturales llamadas enzimas.
Este video de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular explica la terapia génica:
¿Cómo reacciona el sistema inmune a la terapia genética?
Se utilizan diferentes virus para introducir genes más grandes o más pequeños (recetas de proteínas más largas o más cortas) en nuestras células.
Estos virus han sido modificados para que no puedan enfermarnos, pero es posible que ya hayamos padecido una enfermedad causada por el tipo de virus utilizado para la terapia génica. Esto significa que podríamos tener una reacción inmunitaria a... in vivo terapia con ese tipo de virus. También podríamos tener una reacción inmunitaria si in vivo La terapia génica se repite. Esta no funcionará tan bien en nuestro cuerpo si nuestro sistema inmunitario destruye el virus de la terapia génica antes de que pueda administrar el nuevo gen a nuestras células.
A veces nuestro sistema inmunológico reacciona a la proteína nueva y correcta como si fuera un germen. Los investigadores deben comprobar que una terapia génica no provoca una respuesta inmunitaria.
¿Cuánto dura la terapia génica?
Algunos tipos de terapia génica pretenden ser tratamientos únicos, mientras que otros requerirán aplicaciones repetidas.
La piel se renueva continuamente; las células cutáneas viejas mueren y se descaman, y las nuevas células las reemplazan. Las nuevas células provienen de las capas más profundas de la piel, donde crecen y crean una nueva copia.
Luego, todos sus genes se dividen en dos repetidamente para crear continuamente nuevas células de piel de reemplazo.
Las células a las que se les han introducido genes nuevos mediante terapia genética morirán naturalmente y serán reemplazadas por células más nuevas, por lo que puede ser necesario repetir la terapia genética.
El nuevo gen solo se copiará en nuevas células si se ha incorporado a uno de nuestros cromosomas. Esto se denomina integración.
Los cromosomas son largos fragmentos de ADN enterrados en lo profundo de nuestras células y cada uno de nuestros genes es parte de uno de estos cromosomas. Si pensamos en cada gen como la "receta" para producir una de las proteínas que componen nuestro cuerpo, cada cromosoma es como un libro de recetas. Pegar la nueva receta en uno de los recetarios significa que se copiará.
Algunas terapias genéticas integrarán el nuevo gen en un cromosoma y otras no. Esto puede cambiar la duración del tratamiento para controlar los síntomas.
Si se integra un nuevo gen, es importante que no interrumpa ninguno de los otros genes y deje de funcionar. Imagínese pegar accidentalmente la nueva receta sobre parte de otra receta. Los investigadores deben asegurarse de que la terapia génica no cause errores en ningún otro gen existente.
La edición genética es un tipo de terapia genética que se basa en métodos naturales que utilizan las bacterias para protegerse de los virus.
En lugar de entregar una receta genética nueva y funcional a las células para que puedan producir una proteína faltante, la edición genética es una forma de reparar el gen roto existente para corregir la receta propia de una persona.
Es importante que el proceso no realice cambios en ningún otro lugar que puedan introducir nuevos errores en otros genes. También es importante que no se realicen cambios en los óvulos o espermatozoides que puedan significar que un niño nazca con cambios genéticos que no han consentido.
La edición genética se lleva a cabo como una terapia genética ex vivo en lugar de una in vivo Tratamiento. Se podrían recolectar células madre de una persona, corregir errores genéticos y devolvérselas.
Este vídeo explica un tipo de edición genética utilizando el sistema CRISPR/Cas9:
Algunos tratamientos potenciales para la EB se basan en células madre, un tipo específico de células que a menudo se toman de la médula ósea, pero que también pueden provenir de otras partes del cuerpo de un donante, y que pueden transformarse en otros tipos de células.
Los tratamientos de terapia celular pueden colocar células madre de alguien que no tiene EB en el torrente sanguíneo de alguien con
EB. Estas células pueden desplazarse a la piel y a otras partes del cuerpo afectadas por EB y convertirse en células capaces de producir la proteína faltante que causa los síntomas de EB. Esto podría ser una forma de tratar los síntomas de EB en todo el cuerpo.
Las células estromales mesenquimales (MSC) son un tipo de células con propiedades similares a las células madre que se están probando en la EB.
Descubra más sobre las células madre en este vídeo:
La terapia con medicamentos es cuando los síntomas se tratan con sustancias que afectan activamente el funcionamiento de nuestro cuerpo. Podrían estar en una pastilla que tragamos, una inyección en la piel o el músculo, una transfusión a través de una aguja en el torrente sanguíneo o una crema, aerosol, gel o colirio.
La EB es una enfermedad inflamatoria, y los médicos comprenden bien cómo se produce la inflamación en nuestro organismo. Esto significa que pueden elegir medicamentos que reducen la inflamación en otras afecciones para reutilizarlos en la EB.
El dolor de las heridas por EB se puede tratar con analgésicos o sedantes.
Este vídeo explica cómo pueden funcionar los medicamentos dentro de nuestro cuerpo:
La terapia con proteínas implica reemplazar la proteína que falta en las personas con EB debido a un cambio genético en la receta que la codifica.
En lugar de modificar la receta genética de una proteína de la piel (terapia génica), la terapia proteica intenta añadir el "ingrediente" proteico faltante a la piel que no funciona correctamente. Es como intentar añadir el relleno a un pastel recién salido del horno, en lugar de modificar la receta del pastel. Los investigadores deben comprender cómo llevar la proteína a su destino. Esto podría hacerse mediante una inyección, a través de la sangre que la distribuiría por todo el cuerpo, o directamente en los ojos o heridas donde la piel no actúa como barrera.
La proteína necesaria para la terapia proteica se puede fabricar en instalaciones tipo laboratorio donde se cultivan y utilizan bacterias o células de levadura que contienen la receta genética correcta como pequeñas fábricas de proteínas. Esta tecnología puede crear de manera eficiente grandes cantidades de proteína humana. Por ejemplo, la insulina humana se produce de esta manera para tratar habitualmente a las personas con diabetes.