La EB es una enfermedad poco frecuente
La EB está clasificada como una enfermedad o condición rara, lo que significa que menos de 1 de cada 2000 personas (0.05 %) se verá afectada por ella. Esto también significa que hay significativamente menos investigadores dedicados a la EB que, por ejemplo, para el cáncer o las enfermedades cardíacas. También significa que la inversión en un nuevo tratamiento para la EB que podría beneficiar solo a un pequeño número de personas es más difícil de justificar comercialmente para las compañías farmacéuticas.
Por estas razones, las personas que viven con enfermedades raras como la EB pueden beneficiarse enormemente de reutilización tratamientos existentes.
Las vacunas y los tratamientos para la COVID-19, por ejemplo, han generado enormes beneficios porque millones de personas los han utilizado. Para crear un nuevo tratamiento es necesario invertir mucho dinero por adelantado y las compañías farmacéuticas planean recuperar ese dinero si muchas personas utilizan el tratamiento.
Nuestra estrategia de investigación Tiene en cuenta el carácter poco frecuente de la EB. Comprender las causas de la EB y reutilizar los tratamientos que ya se utilizan de forma segura en personas con otras enfermedades similares es una parte fundamental de nuestra estrategia.
La EB es una de las más de 6000 enfermedades raras diferentes que, en conjunto, afectan a más de 1 de cada 20 personas (5 %) en el Reino Unido. Las enfermedades individuales son raras, pero DEBRA UK es miembro de la organización. Genetic Alliance que une a las personas que viven con enfermedades raras a través de la Enfermedad rara Reino Unido proyecto para amplificar sus voces individuales.
DEBRA UK es un socio benéfico de Revista Rare Revolution que tiene como objetivo lograr un cambio dramático y de amplio alcance en las condiciones y actitudes de la comunidad de enfermedades raras.
La Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido estableció una visión compartida para mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades raras en todo el Reino Unido. Durante 2022, cada una de las 4 naciones del Reino Unido publicó un plan de acción, detallando cómo se abordarían estas prioridades:
- Plan de acción de enfermedades raras de Inglaterra
- Plan de Acción de Enfermedades Raras de Irlanda del Norte
- Plan de acción de enfermedades raras de Escocia
- Plan de acción de enfermedades raras de Gales 2022-2026
En el Reino Unido, más de 3.5 millones de personas padecen enfermedades definidas como raras, que pueden ser tanto limitantes como potencialmente mortales. Afectan principalmente a los niños, que, junto con sus familias, pueden enfrentarse a una vida de cuidados complejos con enormes repercusiones en la educación, la estabilidad financiera, la movilidad y la salud mental. El Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido establece la importancia de proporcionar la mejor atención posible y destaca cuatro prioridades que deben abordarse en los planes de acción:
- Asegurar que los pacientes obtengan el diagnóstico correcto más rápido
- Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras entre los profesionales de la salud
- Mejor coordinación de la atención.
- Mejorar el acceso a atención especializada, tratamientos y medicamentos
El Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido fue apoyado por un encuesta de más de 6000 personas afectadas por enfermedades raras que compartieron sus experiencias en 2021.
Crédito de la imagen: Mutación del tulipán híbrido de Darwin, por LepoRello. Licenciado bajo la licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.