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Cómo funcionan las terapias EB
Financiamos la investigación médica para el desarrollo de diferentes tipos de terapias para todos los tipos de EB, terapias que funcionan de diferentes maneras para tratar las causas y/o los síntomas de la EB en la piel o en todo el cuerpo.
Descubra más sobre cómo funcionan las terapias EB a continuación.
La terapia genética es una forma de tratar a condición genética corrigiendo los errores en los genes de una persona que son responsables por Sus síntomas. Esto es diferente a tratar los síntomas individuales en sí. Los genes son las recetas de las proteínas que nuestro cuerpo produce. hecho dePueden tener errores que impidan que se produzcan proteínas funcionales. Cuando el cuerpo de una persona... no se puede produce ciertas proteínas en la piel, lo que provoca los síntomas de EB.
La terapia génica utiliza procesos naturales de virus y bacterias para crear genes funcionales y colocarlos en las células en las que falta un gen o está dañado. Esto se puede hacer tomando una muestra de las células de una persona y llevándolas al laboratorio para realizar las correcciones genéticas y luego devolverlas (esto se llama ex vivo) o tratando a una persona directamente con una inyección o gel que coloca el gen funcional en las células de su cuerpo que lo necesitan (esto se llama in vivo).
Introducir nuevos genes en nuestras células puede ser difícil, pero una vez que se ha introducido un gen nuevo y correcto en las células de una persona, la célula puede utilizarlo para comenzar a producir la proteína que faltaba.
Los virus se utilizan a menudo para introducir nuevos genes en las células porque es lo que hacen de forma natural. La terapia génica hace que un virus sea inofensivo al eliminar su capacidad de replicarse a sí mismo. Hace que el virus sea útil al sustituir los genes que introduciría en nuestras células para hacernos enfermar por un gen nuevo que nos hará sanos. Otra forma de introducir genes en nuestras células consiste en recubrirlas con aceite o proteínas. Los genes por sí solos se destruyen fácilmente con la luz solar y con proteínas naturales llamadas enzimas.
Este video de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular explica la terapia génica:
Se utilizan diferentes virus para introducir genes más grandes o más pequeños (recetas de proteínas más largas o más cortas) en nuestras células.
Estos virus han sido modificados para que no nos enfermen, pero es posible que ya hayamos tenido una enfermedad causada por el tipo de virus utilizado para la terapia génica. Esto significa que podemos tener una reacción inmunitaria a la terapia in vivo con ese tipo de virus. También podemos tener una reacción inmunitaria si se repite la terapia génica in vivo. La terapia génica no funcionará tan bien dentro de nuestros cuerpos si nuestro sistema inmunitario destruye el virus de la terapia génica antes de que pueda entregar el nuevo gen a nuestras células.
A veces nuestro sistema inmunológico reacciona a la proteína nueva y correcta como si fuera un germen. Los investigadores deben comprobar que una terapia génica no provoca una respuesta inmunitaria.
Algunos tipos de terapia génica pretenden ser tratamientos únicos, mientras que otros requerirán aplicaciones repetidas.
La piel se renueva continuamente; las células cutáneas viejas mueren y se descaman y las reemplazan células nuevas. Las células nuevas provienen de las capas más profundas de la piel, donde crecen, hacen una nueva copia de todos sus genes y luego se dividen en dos repetidamente para crear continuamente nuevas células cutáneas de reemplazo.
Las células a las que se les han introducido nuevos genes mediante terapia génica morirán naturalmente y serán reemplazadas por células más nuevas, por lo que es posible que sea necesario repetir la terapia génica. El nuevo gen sólo se copiará en nuevas células si se ha convertido en parte de uno de nuestros cromosomas. A esto se le llama integración.
Los cromosomas son largos fragmentos de ADN enterrados en lo profundo de nuestras células y cada uno de nuestros genes es parte de uno de estos cromosomas. Si pensamos en cada gen como la "receta" para producir una de las proteínas que componen nuestro cuerpo, cada cromosoma es como un libro de recetas. Pegar la nueva receta en uno de los recetarios significa que se copiará.
Algunas terapias genéticas integrarán el nuevo gen en un cromosoma y otras no. Esto puede cambiar la duración del tratamiento para controlar los síntomas.
Si se integra un nuevo gen, es importante que no interrumpa ninguno de los otros genes y deje de funcionar. Imagínese pegar accidentalmente la nueva receta sobre parte de otra receta. Los investigadores deben asegurarse de que la terapia génica no cause errores en ningún otro gen existente.
La edición genética es un tipo de terapia genética que se basa en métodos naturales utilizados por las bacterias para protegerse de los virus. Puedes leer más detalles al respecto.
En lugar de entregar una receta genética nueva y funcional a las células para que puedan producir una proteína faltante, la edición genética es una forma de reparar el gen roto existente para corregir la receta propia de una persona.
Es importante que el proceso no realice cambios en ningún otro lugar que puedan introducir nuevos errores en otros genes. También es importante que no se realicen cambios en los óvulos o espermatozoides que puedan significar que un niño nazca con cambios genéticos que no han consentido.
La edición genética se lleva a cabo como una terapia génica ex vivo, en lugar de un tratamiento in vivo. Se pueden recolectar células madre de una persona, corregir errores genéticos y devolvérselas.
Este vídeo explica un tipo de edición genética utilizando el sistema CRISPR/Cas9:
Algunos tratamientos potenciales para la EB se basan en células madre, un tipo específico de célula que a menudo se extrae de la médula ósea, pero que también puede provenir de otras partes del cuerpo de un donante, y que pueden transformarse en otros tipos de células. Los tratamientos de terapia celular pueden introducir células madre de una persona que no tiene EB en el torrente sanguíneo de una persona con EB. Estas células pueden viajar a la piel y a otras partes del cuerpo afectadas por la EB y convertirse en células capaces de producir la proteína faltante que causa los síntomas de la EB. Esta podría ser una forma de tratar los síntomas de la EB en todo el cuerpo.
Las células estromales mesenquimales (MSC) son un tipo de células con propiedades similares a las células madre que se están probando en la EB.
Descubra más sobre las células madre en este vídeo:
La terapia con medicamentos es cuando los síntomas se tratan con sustancias que afectan activamente el funcionamiento de nuestro cuerpo. Podrían estar en una pastilla que tragamos, una inyección en la piel o el músculo, una transfusión a través de una aguja en el torrente sanguíneo o una crema, aerosol, gel o colirio.
La EB es una enfermedad inflamatoria y los médicos tienen un buen conocimiento de cómo se produce la inflamación en nuestro cuerpo. Esto significa que pueden elegir medicamentos que reducen la inflamación en otras afecciones. reutilizar para EB.
El dolor de las heridas por EB se puede tratar con analgésicos o sedantes.
Este vídeo explica cómo pueden funcionar los medicamentos dentro de nuestro cuerpo:
La terapia con proteínas implica reemplazar la proteína que falta en las personas con EB debido a un cambio genético en la receta que la codifica.
En lugar de cambiar la receta genética de una proteína de la piel (terapias de genes), la terapia con proteínas intenta agregar el "ingrediente" proteico faltante a la piel que no funciona correctamente. Es un poco como intentar agregar el relleno a su pastel después de que haya salido del horno en lugar de cambiar la receta del pastel partido. Los investigadores deben comprender cómo llevar la proteína a donde necesita estar. Esto podría ser mediante una inyección, a través de la sangre que lo llevaría por todo el cuerpo o directamente a los ojos o heridas donde la piel no actúa como barrera.
La proteína necesaria para la terapia proteica se puede fabricar en instalaciones tipo laboratorio donde se cultivan y utilizan bacterias o células de levadura que contienen la receta genética correcta como pequeñas fábricas de proteínas. Esta tecnología puede crear de manera eficiente grandes cantidades de proteína humana. Por ejemplo, la insulina humana se produce de esta manera para tratar habitualmente a las personas con diabetes.