Hubbard 1 (2017)

DEBRA UK asignó fondos para un estudio longitudinal retrospectivo de la salud ósea en adultos con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB), que fue dirigido por la especialista sénior en EB, la dietista Lynne Hubbard en el Hospital St Thomas.

Si bien se han realizado estudios de masa ósea en niños con EBDR, no se han realizado estudios en adultos con EB, especialmente estudios longitudinales durante más de 1 año. Las investigaciones sobre la masa ósea en los niños sugieren que puede deberse a la falta de desarrollo de la masa ósea, más que a la pérdida. Esta es una preocupación seria ya que puede conducir a un mayor riesgo de fracturas, particularmente en la columna vertebral y afectar la movilidad y, en última instancia, la calidad de vida.

Los datos recopilados retrospectivamente en 34 adultos con RDEB incluyeron edad, sexo, percentil de altura alcanzado, índice de masa corporal (IMC), así como exploraciones de absorciometría de rayos X de energía dual (DXA). Esto se asignó a categorías de edad de 16 años a 35 años. También se registraron la ingesta de calcio, el estado de la vitamina D, la puntuación de movilidad, el logro de la pubertad y la ingesta de bisfosfonatos.

Los resultados registrados de este estudio mostraron que la mitad eran mujeres. Estar en silla de ruedas se asoció con un mayor riesgo de osteoporosis, al igual que un retraso en la pubertad. Sin embargo, se encontró que la ingesta de calcio era adecuada en 32 (94%) pacientes y 2 pacientes tenían niveles sanguíneos óptimos de vitamina D sin suplementos.

Las conclusiones que se pueden extraer de este estudio son que la movilidad y alcanzar la pubertad resultan ser factores significativos asociados con la osteoporosis en adultos con EBDR. Después de la pubertad, los adultos con RDEB que son móviles pueden acumular hueso y mejorar la densidad mineral ósea (DMO). Para las personas con RDEB, mantener la movilidad es importante para la independencia y la calidad de vida. Se necesitan más estudios prospectivos para ver si se puede hacer más para mejorar la movilidad y la DMO en personas con EB.