McGrath (2014)

Una nueva herramienta emocionante y poderosa que mejora nuestra capacidad para leer el orden o "secuenciar" los genes humanos ahora se está empleando en la investigación en EB, lo que abre posibilidades significativas de una mayor comprensión de la genética subyacente de la condición. Esto mejorará el diagnóstico y, a largo plazo, contribuirá a la investigación que busca un tratamiento para la EB. Además, la información genética es invaluable para asesorar a las parejas en riesgo de tener hijos con EB y permitir la realización de pruebas prenatales en situaciones de alto riesgo.

Muchas enfermedades son causadas por el comportamiento anormal de un gen; se dice que ha 'mutado' o cambiado. Identificar los genes asociados con una enfermedad proporciona una plataforma de lanzamiento para mejorar el diagnóstico y desarrollar tratamientos mejores y más efectivos. La EB presenta todo un desafío, ya que es una condición compleja que se presenta de diferentes formas; hasta la fecha, se han identificado 18 genes diferentes y más de 1,000 mutaciones diferentes involucradas.

Un paso importante cuando se sospecha por primera vez que alguien tiene EB es un diagnóstico preciso y rápido; el perfil genético lo hace posible. Pero, aunque se ha establecido el perfil de algunas familias con EB, para muchas personas/familias los genes involucrados siguen siendo un misterio y no es posible realizar un diagnóstico. Se espera que esta nueva técnica, llamada "secuenciación del exoma completo" (WES), permita revelar el problema genético en estas personas (todos nuestros genes juntos se denominan genoma; el exoma es una parte muy pequeña del genoma, pero contiene la mayoría de las mutaciones importantes en ciertas enfermedades).

Este estudio tuvo como objetivo utilizar WES para observar 20 familias con formas no clasificadas de EB para tratar de descubrir los genes y mutaciones relevantes involucrados. Los primeros resultados se han publicado en una prestigiosa revista médica (British Journal of Dermatology) en verano de 2014.

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Anteriormente, los genes se identificaban mediante una biopsia de piel y una muestra de sangre, seguida de varias investigaciones de laboratorio complejas que no siempre daban una respuesta clara. Este estudio actual mostró que WES puede identificar mutaciones de manera más simple, económica y precisa utilizando solo la muestra de sangre. Así, los pacientes no diagnosticados previamente pueden ser clasificados y el tratamiento adecuado puede instaurarse rápidamente; los médicos también tienen información importante para el asesoramiento genético. La ventaja añadida fue que se identificó una nueva forma de EB, ampliando nuestro conocimiento de la condición.

Comprender lo que sucede en los genes proporciona una base sobre la cual se puede construir el conocimiento, la comprensión y un diagnóstico mejorado y ayudar a los científicos que buscan tratamientos para la EB.

“Para las personas con EB es muy importante realizar un diagnóstico rápido y preciso. Esta información es vital para mejorar la genética y planificar una atención sanitaria óptima y tratamientos futuros. Nuestro reto es tomar los datos de la investigación e introducir los hallazgos en la práctica clínica diaria. Queremos que la secuenciación de próxima generación se convierta en una herramienta diaria para diagnosticar la EB”

Profesor John McGrath

Profesor John McGrath

John McGrath MD FRCP FMedSci es profesor de Dermatología Molecular en el King's College de Londres y Jefe de la Unidad de Enfermedades Genéticas de la Piel, así como Dermatólogo Consultor Honorario en el Instituto de Dermatología de St John, el Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust en Londres. Anteriormente fue investigador junior de EB financiado por DEBRA y ha trabajado en la investigación de EB durante más de 25 años. Ahora dirige y colabora en varios proyectos nacionales e internacionales para desarrollar terapias de genes, células, proteínas y medicamentos que pueden conducir a mejores tratamientos para las personas que viven con EB.