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La piel frágil de las personas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) es causada por un error genético (mutación) que interfiere con la producción normal de una proteína llamada colágeno VII. En la piel normal, el colágeno VII crea fibras que mantienen unidas las capas de la piel. En teoría, corregir el error genético daría como resultado la producción de colágeno VII y la restauración de la función normal de la piel.

Este grupo está desarrollando una nueva tecnología notable para corregir errores genéticos. Esta tecnología, llamada TALEN (Nucleasa efectora similar a un activador de transcripción), les permite identificar el gen defectuoso, cortarlo e insertar la secuencia genética correcta. Esto debería ser una mejora con respecto a los intentos anteriores de terapia génica que añadían el material genético correcto al azar.

Los investigadores utilizan un potente software informático para identificar lugares muy específicos en el ADN a ambos lados de la sección defectuosa. Luego diseñan moléculas para reconocer estos lugares y adherirse a ellos. Estas moléculas también llevan una sustancia química que corta el ADN y elimina el error genético. El análisis del ADN de los estudios actuales ha demostrado que han tenido éxito en la eliminación y el reemplazo de las secciones correctas de ADN en las células de la piel con EB.

Este grupo ha tomado células de la piel de pacientes con RDEB y ha utilizado técnicas de última generación para cultivarlas en grandes cantidades en el laboratorio. También han utilizado una tecnología que otorga a estas células las propiedades de las células madre, que pueden crear muchos tipos diferentes de células en las condiciones adecuadas. Una vez que se optimiza el sistema de edición de genes, las células corregidas de los pacientes se pueden cultivar en el laboratorio en diferentes tipos de células útiles para la reparación de la piel y para el trasplante.

La tecnología desarrollada en este estudio tiene implicaciones potencialmente profundas para el futuro de la investigación sobre RDEB y su tratamiento.

“El apoyo de DEBRA ha sido fundamental para permitirnos tomar direcciones innovadoras en la búsqueda de un mejor tratamiento para la RDEB, por ejemplo, utilizando tecnologías de edición genética”

Dr. Jakub Tolar

Dr. Jakub Tolar

El Dr. Jakub Tolar es el director del Instituto de Células Madre y profesor de la Universidad de Minnesota. Su investigación condujo al primer uso del trasplante de médula ósea como terapia para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR). Ahora está desarrollando nuevos tratamientos utilizando células de los propios pacientes con EBDR. Está explorando tanto las células autocorregidas de origen natural como las células editadas genéticamente como fuentes de producción de proteínas para heridas de la piel y para terapias de cuerpo entero. El Dr. Tolar y su equipo están trabajando arduamente para trasladar estas ideas del laboratorio a la clínica.