Tólar 3 (2017)

El daño de la córnea en pacientes con RDEB da como resultado una gran incomodidad y una calidad reducida y pérdida de la visión. Para los afectados, este sigue siendo uno de los problemas menos tratables de la enfermedad RDEB. Dado que el trasplante de sangre y médula no corrige las células del ojo, lo que deja a los pacientes aún vulnerables a las dolorosas abrasiones de la córnea, queremos desarrollar un tratamiento alternativo que cree células genéticamente corregidas para usarlas directamente en el ojo.

RDEB y otras enfermedades genéticas son causadas por "errores tipográficos" (mutaciones) en el ADN de nuestras células. El ADN está “escrito” con cuatro “letras” (moléculas) únicas en varias combinaciones y en cadenas de hasta 3.2 millones de estas letras en un orden exacto y específico. La alteración de tan solo una de estas letras puede causar una enfermedad genética como RDEB.

Planeamos tomar una pequeña biopsia corneal de un paciente y usar una forma de cirugía genética en estas células para corregir permanentemente los "errores tipográficos" que causan la falta de producción de colágeno tipo VII. Tenemos una tecnología que puede cortar el ADN en una ubicación exacta, eliminar el error y reemplazar el orden normal de las letras de manera cuidadosa y específica.

Con el error tipográfico corregido permanentemente en estas celdas, esperamos devolvérselas al paciente. Las células corregidas producirán entonces el colágeno tipo VII faltante y el daño corneal no continuará. Ya hemos realizado con éxito esta cirugía genética en nuestro laboratorio para corregir las células de la piel.

Somos optimistas de que podemos generar células corneales corregidas genéticamente que podrían mejorar en gran medida la vida de las personas con RDEB, cuyas únicas opciones hoy en día son la atención de apoyo y la resiliencia.

Cambios en futuras investigaciones.

Los últimos 10 años de investigación de RDEB han sido revolucionarios. Las terapias como la terapia génica y la terapia con proteínas ahora son físicamente posibles, y los primeros ensayos en terapia celular (inyección local de fibroblastos y células del estroma mesenquimatoso, infusión sistémica de células del estroma mesenquimatoso y terapia sistémica a largo plazo mediante trasplante de sangre y médula) están bien en marcha y en constante mejora.

Nuestro equipo de investigación siempre ha sido guiado, motivado e inspirado por personas con RDEB y sus familias. A lo largo de los cien años de historia de esta enfermedad, han enfrentado obstáculos insuperables y han seguido siendo resilientes. Con este tipo de necesidad, sabemos que han esperado lo suficiente. Vemos nuestro trabajo como parte de un esfuerzo global para curar la RDEB, un esfuerzo que está viendo nuevos tipos de éxito y se basará en los descubrimientos de los últimos 10 años.

“Sabemos que lo que los pacientes y las familias de EB quieren es una cura. La financiación de DEBRA nos está ayudando a hacer avances que conducirán a mejores terapias y, con suerte, a una cura”

Dr. Jakub Tolar

 

 

Dr. Jakub Tolar

El Dr. Jakub Tolar es el Director del Instituto de Células Madre y Profesor de la Universidad de Minnesota. Su investigación condujo al primer uso del trasplante de médula ósea como terapia para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR). Actualmente, está desarrollando nuevos tratamientos utilizando células de los propios pacientes con EBDR. Está explorando tanto células naturales autocorregidas como células editadas genéticamente como fuentes de producción de proteínas para heridas de la piel y para terapias de cuerpo entero. El Dr. Tolar y su equipo están trabajando arduamente para trasladar estas ideas del laboratorio a la clínica.