Base de datos de genotipado de EBS

Contenido:

Investigador: Profesor Irwin McLean y Dra. Robyn Hickerson

Institución: Centro de Dermatología y Medicina Genética (DGEM), Universidad de Dundee

Conceder: Subvención: 24,000 libras esterlinas (para complementar una subvención mayor del Consejo de Investigación Médica (MRC) de 1.81 millones de libras durante 5 años)

Resumen de laicos

La base de datos de genotipado de epidermólisis ampollosa simple (EBS) fue un proyecto cofinanciado por DEBRA UK y el Medical Research Council (MRC) creado para recopilar datos sobre genotipos de pacientes con EBS en el Reino Unido. El objetivo de este proyecto fue determinar las secuencias de ADN de la queratina 14 (KRT14) gen afectado en pacientes con EBS en el Reino Unido para diseñar terapias específicas de secuencia.

Todo el mundo tiene dos copias de la KRT14 gen: una copia paterna y una copia materna. Sin embargo, en los pacientes con EBS, un gen es normal y produce proteína de queratina normal, pero el otro gen tiene un "error" que impide que la proteína de queratina mutante resultante funcione correctamente y, lo que es más importante, interfiere con la función normal de queratina, lo que hace que la piel sea más frágil. Al apagar el gen defectuoso, la proteína de queratina normal puede funcionar correctamente sin interferencias. 

El equipo secuenció el ADN para identificar si había algún cambio en el KRT14 código genético. La razón para hacer esto fue construir una imagen de todos los cambios en el KRT14 gen en pacientes con EBS, no solo las mutaciones que causan los síntomas de la enfermedad. Al recopilar esta información de muchos pacientes con EBS y personas sin EBS, se espera que esto ayude a diseñar tratamientos más precisos y personalizados para pacientes con EBS en el futuro. 

Los datos de este proyecto se están utilizando para informar el trabajo sobre una nueva terapia génica que está desarrollando el mismo equipo. Puedes leer más sobre esto proyecto aquí.