EB simplex (EBS) es uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa (EB), una dolorosa afección genética de la piel que hace que la piel se desgarre o se ampolle al menor contacto. La cuatro tipos principales de EB son causadas por mutaciones genéticas, que dan como resultado proteínas defectuosas o faltantes en diferentes capas de la piel y, a veces, en órganos internos.

  

EB Simplex Capa de piel afectadaEBS es la forma más común y leve-moderada de EB en la que la proteína que falta, que generalmente ayudaría a unir la piel, se encuentra dentro de la capa superior de la piel: la epidermis. Aproximadamente el 70% de las personas con EB tienen EBS. 

 

 

Para mí, que tengo EB Simplex, afecta principalmente a mis manos y mis pies, por lo que la piel se abre y se ampolla con mucha facilidad, por lo que a veces tengo que usar mi silla de ruedas porque no puedo ponerme los calcetines, ni pararme ni hacer nada.

Heather, con EBS

  

¿Qué causa la EB simple? 

EB Simplex ADN dañadoCada persona tiene dos copias de cada gen, la mutación del gen que causa la EB puede estar en uno o ambos genes en un par. Sin embargo, EBS generalmente se hereda de forma dominante, lo que significa que solo uno de los genes en un par se ve afectado.

Los tipos dominantes de EB suelen ser menos graves que los recesivos, por lo que la EBS suele ser más leve que otros tipos, aunque existen algunas formas recesivas raras de EBS. 

Descubra más sobre la diferencia entre EB dominante y recesivo.

DEBRA International, el organismo central de una red mundial de organizaciones benéficas de EB proporciona una lista de todos los subtipos raros aquí

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Síntomas del SBE 

 

Los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas afectadas, pero normalmente las ampollas se limitan a las manos y los pies y las ampollas pueden sanar sin dejar cicatrices, lo que no ocurre con otros tipos de EB, pero puede ocurrir hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel) en el sitio. de la ampolla. 

Las ampollas y la picazón asociada pueden empeorar con el calor, la humedad y la sudoración. Puede ocurrir hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) que puede afectar la movilidad, distrofia de las uñas (distorsión y decoloración) y milia (pequeñas protuberancias blancas) también son comunes en EBS. 

Los investigadores han identificado 4 subtipos de EB simplex: 

  • EBS localizado (anteriormente conocido como tipo Weber-Cockayne) se caracteriza por ampollas en la piel que ocurren en cualquier momento entre la niñez y la edad adulta y generalmente se limitan a manos y pies. Más adelante en la vida, la piel de las palmas de las manos y los pies puede engrosarse y endurecerse (hiperqueratosis) 

  • EBS Intermedio (anteriormente conocido como EBS generalizado intermedio o tipo Koebner) se asocia con ampollas generalizadas que pueden estar presentes desde el nacimiento o la primera infancia. Las ampollas tienden a ser más graves que las EBS localizadas pero menos que las EBS graves.

  • SBE grave (anteriormente conocido como EBS Generalizado Severo o Dowling-Meara EBS) es el tipo más severo de EB Simplex donde pueden ocurrir ampollas extensas en cualquier parte del cuerpo, incluso dentro de la boca. Las ampollas tienden a estar presentes desde el nacimiento y pueden mejorar con la edad, pero las personas mayores también pueden verse afectadas por la hiperqueratosis. La gravedad y la extensión de las ampollas varían mucho y, en casos muy graves, lamentablemente pueden ser fatales en la infancia.

  • EBS con pigmentación moteada es el cuarto subtipo de EB Simplex donde la fragilidad de la piel está presente al nacer y con el tiempo se desarrolla una pigmentación marrón intercalada con manchas en el cuerpo. La pigmentación puede reducirse y desaparecer en la vida adulta. 

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Tratamientos

Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, existen tratamientos Hoy Disponibles que ayudan en la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro Equipo de apoyo comunitario están comprometidos a ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos que trae la EB.

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Soporte 

Si sospecha que usted o un miembro de su familia tiene EBS, puede pedirle a su médico de cabecera que lo remita a un especialista y una vez que tenga un diagnóstico, puede contactar a nuestro Equipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo tiene como objetivo apoyar a toda la comunidad de EB, independientemente del tipo o la gravedad, tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero. Póngase en contacto para obtener más información sobre cómo podemos ayudar a las personas que viven con EB, sus familias y cuidadores.

Cuando nací, DEBRA no existía y no me diagnosticaron EB hasta mediados de los veinte. Cuando surgió DEBRA, su apoyo hizo una gran diferencia. Son un jugador clave para ayudarme a ganar independencia y una mayor comprensión de la condición. El servicio de apoyo comunitario DEBRA EB cubre una variedad de problemas que no podía hacer hace más de 40 años, desde ayudar con solicitudes de vivienda hasta ofrecer apoyo de salud mental.

Jo, administrador de DEBRA con EBS

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Vida wcon EB símplex

Heather, con EB Simplex en un tanque del ejércitoConoce a Heather, no deja que su EB le impida hacer nada. Es la primera mujer en el mundo en calificar como instructora de tanques de paintball, un rol físicamente exigente que muchas personas pensarían dos veces. Pero Heather no tiene miedo: también es la única mujer en el mundo elegible para participar en una batalla de tanques de paintball. Leer más esta página.

Lo más frustrante de EB es el dolor. No hay nada que puedas hacer para alejarte de él. Es difícil hacer que otros entiendan cómo es realmente.

Heather, con EBS 

 

Obtenga más información sobre otros tipos de EB

 

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