A veces, solo se modifica una copia de un gen y es posible que no produzca ninguna proteína o que se rompa una proteína que no funcione correctamente. Si podemos producir suficiente proteína completamente funcional a partir de la copia sin cambios, es posible que la persona no presente síntomas y se la describa como "portadora". El cambio genético podría describirse como "recesivo". 

Cuando dos padres son ambos 'portadores', sus hijos tienen un 50% de posibilidades (1 en 2, como lanzar una moneda y obtener cara) de heredar una copia rota de cualquiera de los padres, lo que hará que el niño también sea portador. Tienen un 25% de posibilidades (1 en 4, como lanzar dos monedas al mismo tiempo y obtener cara en ambas) de heredar una copia rota de ambos padres. Esto causará síntomas porque el niño no tendrá ninguna de las proteínas que funcionan y nacerá con EB. También existe la misma probabilidad del 25 % (1 en 4) de que un niño herede las copias que funcionan perfectamente tanto de mamá como de papá y no se vea afectado en absoluto, ni siquiera sea portador. No transmitirán la EB a sus propios hijos. 

Las enfermedades genéticas recesivas tienen familiares no afectados que son portadores del gen roto sin tener síntomas. 

Las personas con síntomas de EB recesiva tienen dos copias rotas del gen afectado, por lo que transmitirán una copia rota a todos sus hijos. Si el otro padre tiene dos copias de trabajo, todos los hijos serán portadores. Si el otro padre es portador, existe una probabilidad de 50:50 (como lanzar una moneda al aire) de que los niños se vean afectados, ya que pueden heredar la copia rota o la copia de trabajo.

 

Crédito de la imagen: Autorecessive_en_01, por Kuebi (Armin Kübelbeck). Licenciado bajo la licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.