Los genes vienen con una copia de seguridad porque heredamos los cromosomas de cada uno de nuestros padres. Cuando nuestro cuerpo produce óvulos o espermatozoides, uno de cada par de cromosomas se coloca aleatoriamente en cada óvulo o espermatozoide. Cuando un óvulo y un espermatozoide se unen (fertilización), el nuevo bebé obtendrá uno de cada par de cada padre. Esto significa que tenemos dos copias de cada cromosoma, desde el cromosoma 1 hasta el cromosoma 23. El par de cromosomas número 23 determina nuestro sexo biológico: las mujeres tienen dos de los cromosomas X más grandes (uno de cada padre) y los hombres tienen uno X (heredado de mamá) y un cromosoma Y más pequeño (heredado de papá).

La epidermólisis ampollosa es causada por cualquiera de los muchos cambios genéticos diferentes en varios genes diferentes que causan que se produzcan versiones rotas de proteínas de la piel como la queratina o el colágeno. Los diferentes tipos se pueden heredar de manera dominante o recesiva y es posible que desee discutir Prueba genética con su equipo de atención si está planeando una familia.

Si tiene un familiar que vive con EB pero no tiene síntomas y está planeando formar una familia, puede optar por hablar Prueba genética con su equipo de atención o médico de cabecera para ver si podría ser un 'portador'.

 

Crédito de la imagen: 2923 Male Chromosomes, por OpenStax College, Anatomy & Physiology, sitio web de Connexions. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, 19 de junio de 2013. Con licencia Creative Commons Attribution 3.0 Unported.