Diagrama de sección transversal que muestra las capas de la piel.

Nuestra piel tiene una capa externa, llamada epidermis, y una capa inferior y más gruesa llamada dermis. Entre la epidermis y la dermis hay una capa delgada llamada membrana basal que está hecha de proteínas como el colágeno y la laminina y une la epidermis y la dermis. Cuando las proteínas de la membrana basal no funcionan correctamente, las dos capas no se mantienen unidas con fuerza y ​​la piel se daña fácilmente y causa síntomas de EB.

La capa más externa de nuestra piel (epidermis) está hecha de proteína de queratina y las células, llamadas queratinocitos, que producen queratina. Los queratinocitos nuevos se forman cuando las células cercanas a la membrana basal se dividen y empujan a los queratinocitos más viejos hacia la superficie de la piel. Estas células producen más y más queratina hasta que se llenan y mueren. La piel normal tiene una capa de células muertas y queratina en su superficie que se desprende para ser reemplazada por más que crece desde abajo. La proteína queratina está formada por muchas subunidades de proteínas, unidas y retorcidas en largas cadenas, cada una codificada por un gen diferente. Los cambios en los genes involucrados en la producción de queratina pueden causar epidermólisis ampollosa simple.

Debajo de la epidermis está la dermis. Está hecho principalmente de proteína de colágeno y contiene células como macrófagos que protegen contra los gérmenes y fibroblastos que producen colágeno. Al igual que la queratina, la proteína de colágeno está formada por muchas subunidades de colágeno, cada una codificada por un gen diferente. Cambios en la causa del gen COL7A1 epidermólisis ampollosa distrófica.

Otras proteínas que se pueden descomponer en la EB incluyen laminina, que se utiliza para formar la membrana basal entre la epidermis y la dermis, así como para formar el "pegamento" entre las células de la piel (la matriz extracelular) y la integrina, que fija las células de la piel en su posición en la matriz extracelular. 

 

Anatomía y fisiología de la piel.

Crédito de la imagen: capa de piel de animación médica en 3D, por https://www.scientificanimations.com/. Bajo la licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International.