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Sentando las bases para una solución genética permanente para la RDEB
¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?
Una proteína específica parecida a un pegamento está destinada a unir las capas de la piel. Las células de la piel de las personas que viven con DEB no pueden producir este pegamento proteico debido a errores en su ADN.
El ADN básicamente le indica a las células cómo construir proteínas, y los errores en el ADN interfieren con esto. ¡Imagínese intentar construir muebles de Ikea usando instrucciones que están llenas de errores! Cuando esto sucede, Las capas de piel pueden separarse unas de otras con mucha facilidad y se producen los síntomas de DEB..
El tratamiento de vanguardia actual con DEB, B-VEC, básicamente administra esta proteína a la piel. Sin embargo, la proteína se desgasta con el tiempo, por lo que es necesario volver a aplicarla una y otra vez. Nuestro tratamiento de edición de ADN le enseñaría a la piel cómo producir su propia proteína, por lo que solo necesitaría aplicarla una vez, y desde entonces la piel se pegaba sola a sí misma.
Por lo tanto, este tratamiento es un Cura “única y lista” que corrige la causa subyacente de la DEB. Debido a que reemplaza el gen completo (es decir, todo el folleto de instrucciones para esa proteína en particular), no importa dónde se encuentre el cambio genético en el ADN: cualquier paciente con DEB podría recibir este tratamiento.
Debido a que existen muchas preocupaciones de seguridad al fabricar nuevos medicamentos, incluso si todo va perfectamente, todavía pasarán muchos años antes de que esta cura esté disponible para los pacientes. ¡Pero este proyecto es el primer paso para demostrar que es posible!
¿Qué aspecto de la EB le interesa más?
Mi principal interés es mejorar la calidad de vida de las personas que viven con EB, específicamente EB distrófica (EBD). En segundo lugar, me interesa la oportunidad de crear una tecnología que pueda aplicarse de forma más universal. A tratamiento de edición de ADN aplicado tópicamente Sería enormemente beneficioso para todo tipo de EB y todo tipo de enfermedades cutáneas hereditarias. Suena a ciencia ficción, pero esperamos estar entre los primeros investigadores en hacerlo realidad!
¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?
Una proteína específica parecida a un pegamento está destinada a unir las capas de la piel. Las células de la piel de las personas que viven con DEB no pueden producir este pegamento proteico debido a errores en su ADN. Básicamente, el ADN indica a las células cómo producir proteínas, y los errores en el ADN interfieren con esto. ¡Imagínese intentar construir muebles de Ikea siguiendo instrucciones llenas de errores! Cuando esto pasa, Las capas de piel pueden separarse unas de otras con mucha facilidad y se producen los síntomas de DEB..
El tratamiento de vanguardia actual con DEB, B-VEC, básicamente administra esta proteína a la piel. Sin embargo, la proteína se desgasta con el tiempo, por lo que es necesario volver a aplicarla una y otra vez. Nuestro tratamiento de edición de ADN le enseñaría a la piel cómo producir su propia proteína, por lo que solo necesitaría aplicarla una vez, y la piel se pegaría a sí misma a partir de ese momento. Por lo tanto, este tratamiento es un Cura “única y lista” que corrige la causa subyacente de la DEB. Debido a que reemplaza el gen completo (es decir, todo el folleto de instrucciones para esa proteína en particular), no importa dónde se encuentre el cambio genético en el ADN: cualquier paciente con DEB podría recibir este tratamiento.
Debido a que existen muchas preocupaciones de seguridad al fabricar nuevos medicamentos, incluso si todo va perfectamente, todavía pasarán muchos años antes de que esta cura esté disponible para los pacientes. ¡Pero este proyecto es el primer paso para demostrar que es posible!
¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?
Cuando era estudiante de doctorado, pude ver Joanna Jacków-Malinowksa dar una charla sobre su investigación DEB. Ya sabía que quería trabajar en la edición de ADN para tratar enfermedades humanas y Me quedé impresionado al escuchar cuánto se podría mejorar la calidad de vida de los pacientes con DEB si la tecnología de edición de ADN llegara a la clínica. Inmediatamente le envié un correo electrónico y le pregunté si me contrataría como investigador una vez que me graduara. Redactamos una propuesta de proyecto juntos y DEBRA UK nos otorgó los fondos para llevar a cabo este proyecto.
¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA UK?
Creo que la edición de ADN representa el futuro de la medicina.. Permitiría a los médicos corregir las causas subyacentes de enfermedades genéticas como la DEB en lugar de limitarse a tratar los síntomas. La financiación de DEBRA UK nos permitirá adoptar tecnologías de edición de ADN de vanguardia y aplicarlas a modelos de vanguardia. (como construcciones de piel en 3D hechas a partir de células de pacientes reales). Al combinar la última tecnología de ambos campos, tendremos la mejor oportunidad de sentar las bases para un nuevo tratamiento DEB.
¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?
Como investigador de “laboratorio húmedo”, La mayor parte de mi tiempo lo paso en el laboratorio.. Una vez que este nuevo proyecto esté en pleno desarrollo, El primer paso es crear las herramientas personalizadas que necesito para editar el ADN de los pacientes. utilizando técnicas de biología molecular. Luego, “transfectaré” (es decir, insertaré) estas herramientas en células de pacientes cultivadas en placas. Después de que las herramientas se hayan puesto a trabajar, Sacaré el ADN de las células del paciente y comprobaré si se han realizado las ediciones.. Si es así, tomaré las células editadas y veré qué diferencia han hecho las ediciones en la capacidad de las células para producir el pegamento proteico.
Todo esto implica una gran cantidad de equipos sofisticados como microscopios confocales y máquinas clasificadoras de células. Incluso tendré la oportunidad de aprender nuevas técnicas que nunca antes había usado, ¡lo cual es muy emocionante!
¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?
Nuestro equipo está formado por tres estudiantes de doctorado, un estudiante de maestría, un técnico de investigación y un postdoctorado (¡yo!). Todos los estudiantes están trabajando en proyectos ligeramente diferentes, pero todo con el objetivo principal de tratar o comprender mejor la DEBAdemás, el trabajo de cada persona apoya el de los demás de alguna manera. Por ejemplo, un estudiante de doctorado está utilizando un tipo específico de tecnología de edición de ADN, mientras que otro estudiante examina los efectos no deseados "fuera de objetivo" de esa tecnología. El técnico de investigación está trabajando en el desarrollo de un modelo de piel en 3D que represente mejor la piel real de los pacientes con DEB, que todos los demás en el laboratorio pueden usar para sus experimentos. El miembro más importante de nuestro equipo es Joanna Jacków-Malinowksa, quien dirige todo el laboratorio. Ella guía la investigación de todos ayudándonos a interpretar nuestros resultados y hacer planes para futuros experimentos basados en lo que acabamos de aprender.
¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en DEB?
Cada vez que no estoy en el laboratorio, me gusta apagar mi "cerebro científico" haciendo algo. activo o creativo. Me encanta jugar voleibol, dar largas caminatas, pintar, leer ficción y jugar juegos de palabras en línea con mi familia que vive en el extranjero.