Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB)

Cada persona tiene dos copias de cada gen, la mutación genética que causa la EB puede estar en uno o ambos genes de un par. La DEB puede heredarse de forma dominante o recesiva, los tipos dominantes de EB suelen ser menos graves que los recesivos.

EB dominante significa que han heredado un gen defectuoso de uno de los padres, que se convierte en el gen dominante, mientras que el otro gen del par es normal.

La EB recesiva es cuando el individuo ha heredado dos genes defectuosos, uno de cada padre. La EB recesiva suele ser más grave que los tipos dominantes y puede ser un completo shock ya que los padres pueden ser portadores sin mostrar síntomas.

Hay dos subtipos principales de DEB con diferentes síntomas. Por lo general, las ampollas son evidentes al nacer o poco después y pueden afectar todo el cuerpo.

• EB distrófica dominante (EBDD) es generalmente una forma menos grave de las dos, por lo que las ampollas pueden limitarse a las manos, los codos y los pies, pero también pueden estar muy extendidas. Cicatrización, milia (protuberancias blancas), uñas anormales o ausentes son comunes. Una vida normal es posible y un rango de tratamientos están disponibles para ayudar con dolor y picazón. Las posibilidades de que un niño desarrolle DDEB es del 50%. 
• DEB recesivo (RDEB) – (anteriormente Hallopeau-Siemens RDEB) – se considera una de las formas más graves de EB, con ampollas generalizadas, incluso internas, que pueden afectar los ojos, la garganta, los intestinos y la digestión, lo que dificulta mucho la vida diaria. Los dedos de las manos y de los pies pueden fusionarse como resultado del tejido cicatricial que intenta curar las ampollas. Las probabilidades de que un niño herede RDEB de padres portadores son del 25%.

Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, existen tratamientos Estar Disponible que ayudan en la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro EB Equipo de apoyo comunitario están comprometidos a ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos que trae la EB.

Si a usted o a un miembro de su familia le han diagnosticado DEB, puede comunicarse con nuestro EB Equipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo apoya a toda la comunidad de EB sin importar el tipo o la gravedad; tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero. 

“Me enteré de la existencia de DEBRA poco después del nacimiento de nuestro primer hijo, Finn, que nació con EB. La enfermedad se ha transmitido genéticamente de mi lado de la familia y, como yo misma la padezco, descubrí durante mi embarazo que tenía una probabilidad entre dos de transmitir el gen.

A mi segundo hijo, que nació un año después, también le diagnosticaron la enfermedad. Fue durante ambos embarazos y durante esos primeros meses desalentadores como madre primeriza que realmente conocí a DEBRA y el apoyo que brindan a los pacientes con EB. Un equipo de enfermeras especializadas en EB y consultores pediátricos que reciben financiación parcial de DEBRA me guió y me apoyó. El apoyo de DEBRA a mi familia continuó cuando los niños se convirtieron en niños pequeños y en adelante. DEBRA ha sido un actor clave para ayudarlos a ganar independencia y autonomía”.

Simone, miembro del consejo de administración, con DEB