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Epidermólisis ampollosa de la unión (JEB)

 

Diagrama de capas con una sección roja denominada "Blister (JEB)" en el medio, que muestra una separación o ampolla entre dos capas.

Junctional EB (JEB) es uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa (EB), una dolorosa condición genética que provoca que la piel se desgarre o se formen ampollas al menor contacto. cuatro tipos principales de EB son causadas por mutaciones genéticas, que dan como resultado proteínas defectuosas o faltantes en diferentes capas de la piel y, a veces, en órganos internos. 

JEB es una forma rara moderada-grave de EB que afecta la membrana basal, que es la estructura que mantiene unidas las capas de la epidermis (externa) y la dermis, lo que significa que la piel se rompe fácilmente y causa ampollas.

Acerca de la EB de unión (JEB)

Cada persona tiene dos copias de cada gen. La mutación genética que causa la EB puede estar en uno o ambos genes de un par. Sin embargo, la EBJ se hereda de forma recesiva, lo que significa que ambos genes de un par (uno de cada progenitor) están afectados.

La EB recesiva suele ser más grave que los tipos dominantes y puede ser un completo shock ya que los padres pueden ser portadores sin mostrar síntomas. El 5% de todos los casos de EB son JEB.

Descubra más sobre la diferencia entre EB dominante y recesivo.

Hay dos subtipos principales de JEB con diferentes síntomas y resultados. Por lo general, las ampollas son evidentes al nacer o poco después y pueden afectar todo el cuerpo.

  • JEB intermedio (anteriormente conocido como JEB Generalized Intermediate o Non-Herlitz JEB). Esta es la forma menos grave de las dos, por lo que las ampollas pueden limitarse a las manos, los codos y los pies. La alopecia (pérdida de cabello), las uñas de los dedos de las manos y de los pies malformadas y el esmalte dental irregular pueden ser evidentes. Una vida normal es posible y un rango de tratamientos están disponibles para ayudar con el dolor y la picazón.
  • JEB grave (anteriormente conocido como JEB Generalized Severe o Herlitz JEB) puede ser muy grave y, a menudo, es fatal en la infancia debido a las complicaciones que surgen de la formación de ampollas tan graves en todo el cuerpo y los órganos internos, lo que dificulta que los bebés se alimenten y digieran los alimentos.

Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, existen tratamientos Hoy Disponibles que ayudan en la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro EB Equipo de apoyo comunitario están comprometidos a ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos que trae la EB.

Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados con JEB, puede comunicarse con nuestro Equipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo tiene como objetivo apoyar a toda la comunidad de EB, independientemente del tipo o la gravedad, tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero.