Epidermólisis ampollosa de Kindler (KEB)
Kindler EB (KEB) es uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa (EB), una dolorosa condición genética que provoca que la piel se desgarre o se formen ampollas al menor contacto. cuatro tipos principales de EB son causadas por mutaciones genéticas, que dan como resultado proteínas defectuosas o faltantes en diferentes capas de la piel y, a veces, en órganos internos.
Kindler EB es el tipo más raro de EB hereditaria. Las ampollas pueden ocurrir en todas las capas de la piel o de los órganos internos, pero tienden a afectar las extremidades.
Acerca de Kindle EB (KEB)
Cada persona tiene dos copias de cada gen. La mutación genética que causa la EB puede estar en uno o ambos genes de un par. Sin embargo, la EB Kindler se hereda de forma recesiva, lo que significa que ambos genes de un par (uno de cada progenitor) están afectados.
La EB recesiva suele ser más grave que los tipos dominantes y puede resultar una auténtica sorpresa, ya que los padres pueden ser portadores sin presentar síntomas. Las probabilidades de que un niño herede la EB Kindler son del 25 %.
Descubra más sobre la diferencia entre EB dominante y recesivo.
Kindler EB (anteriormente Síndrome de Kindler) es muy raro y, aunque puede ser grave, a menudo es posible una esperanza de vida normal. Un rango de tratamientos están disponibles para ayudar con los síntomas:
- Las ampollas pueden afectar a todo el cuerpo, incluidos los órganos internos, pero tienden a ser más graves en las manos, los pies y los revestimientos húmedos, como los ojos, los intestinos, el esófago, la boca, las vías urinarias y los genitales.
- A menudo hay una alta sensibilidad a la luz brillante, lo que significa que la piel puede quemarse fácilmente con el sol.
- Puede ocurrir decoloración de la piel e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) en los pies y las palmas de las manos.
- La gingivitis (enfermedad de las encías) es común y las ampollas en la boca pueden hacer que comer sea incómodo.
- La inflamación de los intestinos también es común, lo que puede afectar la digestión.
- Existe un mayor riesgo de cánceres de piel no melanoma.
Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, existen tratamientos Estar Disponible que ayudan en la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro EB Equipo de apoyo comunitario están comprometidos a ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos que trae la EB.
Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados con Kindler EB, puede comunicarse con nuestro Comequipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo tiene como objetivo apoyar a toda la comunidad de EB, independientemente del tipo o la gravedad, tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero.
“DEBRA no solo nos apoya con la EB, sino que también se toma el tiempo para apoyar a los cuidadores que ven la batalla diaria contra la EB y que se ven igualmente afectados por la EB”.
miembro DEBRA