Un primer paso en el desarrollo de una nueva forma de tratar las ampollas de EBS utilizando sustancias que modifican el ADN de las células de la piel para mejorar la calidad de vida de niños y adultos que padecen esta afección.

 

Profesor John Connelly works at Queen Mary University, London, UK on this project to study EBS blister healing in the laboratory. A panel of potential treatments will be tested on skin cells grown in dishes in the laboratory to identify those that can change the DNA structure and could be progressed to further testing. Lea más sobre el proyecto de nuestros co-financiadores y our researcher's blog.

 

Cuando nací, mamá notó pequeñas ampollas en mis pies que empeoraron cuando comencé a caminar... El calzado nuevo siempre frotaba y quitaba la piel de los talones y en la parte superior de los dedos... siempre me dolía mucho... a veces Tengo tanto dolor cuando camino por mi salón de clases o en la escuela o incluso cuando hago las compras.

 Laverne, miembro de DEBRA que vive con EBS

Contenido:

  

Sobre nuestra financiación:

líder de investigación Profesor John Connelly
Institución Instituto Blizard, Universidad Queen Mary de Londres, Reino Unido
Tipo de EB EBS
Participación del paciente Ninguna
Cantidad de financiación 199,752 libras esterlinas (cofinanciado con Investigación médica de acción para niños)
Duración del proyecto 3 años
Fecha de inicio 1 Septiembre 2023
Identificación interna DEBRA GR000021

 

Resumen del último progreso:

Vencimiento 2024.

 

Sobre nuestros investigadores:

Profesor John Connelly es líder en mecanobiología de la piel y mecanodetección celular. Su laboratorio emplea una variedad de modelos in vitro para diseccionar los mecanismos por los cuales las células de la piel detectan y responden a las señales mecánicas y el papel de estas señales en la salud y la enfermedad de la piel.

Co-investigadores:

Prof. David Kelsall es un experto en enfermedades genéticas de la piel humana. Su laboratorio emplea métodos de biología celular y genómica para investigar la patogenia de las enfermedades de la piel humana.
Prof. Julien Gautrot es un experto en biomateriales y su laboratorio desarrolla nuevos materiales para la administración de células y genes. Además, tiene experiencia en tecnología de órgano en chip y su equipo ha diseñado nuevos sistemas para el modelado de la piel y la actuación mecánica.

Colaboración: Prof. Adrián Heagerty, Universidad de Birmingham.

 

Por qué es importante esta investigación:

Estos estudios serán el primer paso en el desarrollo de un enfoque novedoso para el tratamiento de EBS y sentarían las bases para la traducción de estas terapias en beneficio del paciente.

Profesor John Connelly

Resumen del investigador:

Título de la subvención: Orientación a la regulación génica epigenética en la epidermólisis ampollosa simple

La epidermólisis ampollosa simple (EBS, por sus siglas en inglés) es una rara enfermedad genética de la piel causada por mutaciones de queratina en la epidermis, y desde el nacimiento da como resultado una piel frágil que es propensa a ampollas dolorosas. Actualmente no existe una cura para la EBS, y las nuevas terapias para modificar la gravedad de la enfermedad tienen el potencial de brindar importantes beneficios y mejorar la calidad de vida de los niños y las familias que padecen esta enfermedad. Estudios recientes de nuestro laboratorio han identificado distintos cambios en los núcleos de las células con mutaciones de queratina, lo que nos lleva a plantear la hipótesis de que la estructura nuclear y la organización del ADN contribuyen a los síntomas y la gravedad del EBS. Además, proponemos que el uso de compuestos existentes conocidos como "inhibidores epigenéticos", que regulan el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo, tiene el potencial de corregir la estructura nuclear en los queratinocitos EBS y mejorar la reparación de ampollas. Por lo tanto, este proyecto tiene como objetivo caracterizar los cambios a nivel molecular en la organización nuclear causados ​​por mutaciones en EBS y realizar pruebas iniciales de un panel seleccionado de inhibidores epigenéticos para ver si pueden mejorar la cicatrización de heridas y la resolución de ampollas en el laboratorio. Estos estudios serán el primer paso en el desarrollo de un enfoque novedoso para el tratamiento de EBS y sentarían las bases para la traducción de estas terapias en beneficio del paciente. Los siguientes pasos después de este estudio serán seleccionar los medicamentos más efectivos y llevarlos a más pruebas y ensayos clínicos.

  

Informe de progreso del investigador:

Vencimiento 2024.

 

Crédito de la imagen: Mamá apoya tu futuro, por Alex Pasarelu bellefoto. Con licencia bajo Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication.