Junctional EB (JEB) es uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa (EB), una condición genética dolorosa que hace que la piel se desgarre o se ampolle al menor contacto. La cuatro tipos principales de EB son causadas por mutaciones genéticas, que dan como resultado proteínas defectuosas o faltantes en diferentes capas de la piel y, a veces, en órganos internos. 

Capa de piel EB de uniónJEB es una forma rara moderada-grave de EB que afecta la membrana basal, que es la estructura que mantiene unidas las capas de la epidermis (externa) y la dermis, lo que significa que la piel se rompe fácilmente y causa ampollas.

Nuestro hijo, Dylan, nació en 2017 y fue trasladado de inmediato a la Unidad de cuidados especiales para bebés. Nos dijeron que tenía epidermólisis ampollosa (EB) y que no podíamos sostenerlo en caso de que le provocáramos ampollas en la piel.

Simon & Karen, cuyo primer hijo, Dylan tuvo JEB

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¿Qué causa la EB de la unión (JEB)?

ADN dañado por EB de la uniónCada persona tiene dos copias de cada gen, la mutación del gen que causa la EB puede estar en uno o ambos genes en un par. Sin embargo, JEB se hereda recesivamente, lo que significa que ambos genes en un par, uno de cada padre, se ven afectados.

La EB recesiva suele ser más grave que los tipos dominantes y puede ser un completo shock ya que los padres pueden ser portadores sin mostrar síntomas. El 5% de todos los casos de EB son JEB.

Descubra más sobre la diferencia entre EB dominante y recesivo.

   

Síntomas de EBJ

Hay dos subtipos principales de JEB con diferentes síntomas y resultados. Por lo general, las ampollas son evidentes al nacer o poco después y pueden afectar todo el cuerpo.

JEB intermedio (anteriormente conocido como JEB Generalized Intermediate o Non-Herlitz JEB). Esta es la forma menos grave de las dos, por lo que las ampollas pueden limitarse a las manos, los codos y los pies. La alopecia (pérdida de cabello), las uñas de los dedos de las manos y de los pies malformadas y el esmalte dental irregular pueden ser evidentes. Una vida normal es posible y un rango de tratamientos están disponibles para ayudar con el dolor y la picazón.

JEB grave (anteriormente conocido como JEB Generalized Severe o Herlitz JEB) puede ser muy grave y, a menudo, es fatal en la infancia debido a las complicaciones que surgen de la formación de ampollas tan graves en todo el cuerpo y los órganos internos, lo que dificulta que los bebés se alimenten y digieran los alimentos.

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Tratamientos

Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA UK tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que ayudan con la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro Equipo de apoyo comunitario siempre están aquí para ayudar a los pacientes y sus familias a lidiar con los desafíos que trae la EB.

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Soporte

Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados con JEB, puede comunicarse con nuestro Equipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo tiene como objetivo apoyar a toda la comunidad de EB, independientemente del tipo o la gravedad, tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero.

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La vida con EB de unión

Junctional EB: La familia TalbotConozca a la familia Talbot, su vida dio un vuelco cuando, después de un embarazo saludable, nació su hijo Dylan y recibió el diagnóstico terminal de EB grave generalizada de la unión. Dylan lamentablemente falleció a los 3 meses de edad. Simon y Karen tuvieron dos bebés sanos, pero están decididos a ayudar a #FightEB en memoria de Dylan.

La EB se hereda y ambos somos portadores del gen. Esto significaba que era probable que nuestro bebé tuviera el mismo tipo de EB que Dylan. Gracias a los avances en investigación y financiamiento de DEBRA, pudimos evaluar a nuestro bebé antes de que naciera. Saber que no tendríamos que ver a nuestro recién nacido pasar por el mismo dolor y angustia que Dylan fue un gran alivio.

Simon & Karen, cuyo primer hijo Dylan tuvo JEB

Obtenga más información sobre otros tipos de EB

 

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