Capa de piel afectada por el gráfico Kindler EB (KEB)Kindler EB es uno de los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa (EB), una dolorosa afección genética de la piel que hace que la piel se desgarre o se ampolle al menor contacto. El cuatro tipos principales de EB son causadas por mutaciones genéticas que dan como resultado proteínas defectuosas o faltantes en diferentes capas de la piel y, a veces, en órganos internos.

Kindler EB es el tipo más raro de EB hereditaria. Las ampollas pueden ocurrir en todas las capas de la piel o de los órganos internos, pero tienden a afectar las extremidades.

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¿Qué causa Kindler EB?

ADN dañadoCada persona tiene dos copias de cada gen, la mutación del gen que causa la EB puede estar en uno o ambos genes en un par. Sin embargo, Kindler EB se hereda recesivamente lo que significa que ambos genes en un par, uno de cada padre, se ven afectados.

La EB recesiva suele ser más grave que los tipos dominantes y puede ser un completo shock ya que los padres pueden ser portadores sin mostrar síntomas. Las posibilidades de que un niño herede Kindler EB es del 25%.

Descubra más sobre la diferencia entre EB dominante y recesivo

 

Síntomas de Kindler EB

Kindler EB (anteriormente Síndrome de Kindler) es muy raro y, aunque puede ser grave, a menudo es posible una esperanza de vida normal. Un rango de tratamientos están disponibles para ayudar con los síntomas:

  • Las ampollas pueden afectar a todo el cuerpo, incluidos los órganos internos, pero tienden a ser más graves en las manos, los pies y los revestimientos húmedos, como los ojos, los intestinos, el esófago, la boca, las vías urinarias y los genitales.
  • A menudo hay una alta sensibilidad a la luz brillante, lo que significa que la piel puede quemarse fácilmente con el sol.
  • Puede ocurrir decoloración de la piel e hiperqueratosis (engrosamiento de la piel) en los pies y las palmas de las manos.
  • La gingivitis (enfermedad de las encías) es común y las ampollas en la boca pueden hacer que comer sea incómodo.
  • La inflamación de los intestinos también es común, lo que puede afectar la digestión.
  • Existe un mayor riesgo de cánceres de piel no melanoma.

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Tratamientos

Actualmente no existe una cura para la EB, nuestro trabajo en DEBRA UK tiene como objetivo cambiar esto. Sin embargo, hay tratamientos disponibles que ayudan con la gestión de dolor y picazón. Nosotros financiamos proyectos de investigación con el objetivo de encontrar tratamientos adicionales, así como una cura, y nuestro Equipo de apoyo comunitario siempre están aquí para ayudar a los pacientes y sus familias a lidiar con los desafíos que trae la EB.

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Soporte

Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados con Kindler EB, puede comunicarse con nuestro Comequipo de apoyo comunitario para soporte adicional. Nuestro equipo tiene como objetivo apoyar a toda la comunidad de EB, independientemente del tipo o la gravedad, tenemos una variedad de opciones de apoyo práctico, emocional y financiero.

DEBRA no solo nos apoya con EB, sino que también se toma el tiempo para apoyar a los cuidadores que ven la batalla diaria de EB y que se ven igualmente afectados por EB.

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