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La historia de Naomi

 
Por Carly Fields, madre de Naomi, que padece epidermólisis ampollosa simple (EBS)

Una joven de pelo largo y castaño, vestida con una camiseta negra, sonríe a la cámara. Está de pie frente a una estantería llena de libros.

Descubrir que nuestro hijo tenía EB

Escuchamos por primera vez las palabras “epidermólisis ampollosa” en 2013. Era algo completamente nuevo para nosotros, no lo teníamos en la familia y no conocíamos a nadie que lo tuviera.

Nuestro viaje EB comenzó cuando nuestra hija Naomi gateaba alrededor de los 9 meses. Fue entonces cuando empezamos a notar ampollas en la punta de sus diminutos dedos. Inicialmente, pensamos que se trataba de marcas de presión del suelo, o tal vez una reacción a algo que había tocado. Pero las ampollas siguieron creciendo y creciendo, y pronto quedó claro que no iban a desaparecer. En solo unos días se habían hinchado hasta alcanzar casi el tamaño de sus pequeños dedos.

No nos pareció bien, así que fuimos a ver a nuestro médico de cabecera. Le restó importancia y nos sugirió que esperáramos unos días para ver si había alguna mejora.

Pero eso no calmó nuestras preocupaciones, así que pedimos una derivación porque pensamos que era más grave de lo que el médico de cabecera había indicado. Nos pareció correcto obtener una segunda opinión, así que insistimos.

Es en este punto donde nuestra historia difiere de muchas otras personas que han tenido que vivir con EB en su vida sin recibir un diagnóstico o han recibido un diagnóstico pero luego no han podido acceder al apoyo especializado necesario para vivir con EB.

Nuestro médico de cabecera local no ofreció activamente una derivación, pero realmente presionamos para obtener una y esto marcó una diferencia real en términos de acelerar el proceso para obtener un diagnóstico y el apoyo adicional que vino con él.

Sin embargo, es justo decir que es una 'lotería de código postal' cuando se trata del nivel de asistencia sanitaria que recibe para la EB. Tuvimos la suerte de obtener la remisión desde el principio, aunque tuvimos que luchar por ella y, al hacerlo, demostramos que nuestro médico de cabecera estaba equivocado, ya que no creía que obtendríamos una cita urgente.

La referencia nos llevó a ver a un dermatólogo local. No era un especialista en EB y, al principio, no pudo diagnosticar la afección. Pero tenía curiosidad e investigó activamente las posibles condiciones. De hecho, ni siquiera habíamos salido del hospital cuando corrió detrás de nosotros para sugerir que podría ser EB y que deberíamos hacernos un análisis de sangre.

El análisis de sangre condujo a un diagnóstico oficial de epidermólisis ampollosa simple (EBS), la variante dominante de EB, una enfermedad genética extremadamente dolorosa y debilitante que produce ampollas en la piel.

Superar estos dos obstáculos (obtener una derivación y un diagnóstico) fue relativamente rápido para nosotros, pero sabemos por haber hablado con otras familias con EB que esto puede llevar años. A veces, las personas viven toda su vida sin recibir un diagnóstico oficial debido a la falta de conocimiento sobre la EB entre los médicos de cabecera y otros profesionales de la salud y, por lo tanto, carecen del apoyo que se necesita con tanta urgencia.

Tras el diagnóstico, nos derivaron al centro especializado en EB del Hospital Great Ormond Street de Londres y, al mismo tiempo, a DEBRA, la organización de apoyo a pacientes con EB. De repente, teníamos acceso a mucho más apoyo y asesoramiento para ayudarnos a controlar mejor la enfermedad de Naomi.

 

Convertirse en un experto en EB

Sin embargo, aún quedaba mucho por leer y mucho por entender, ya que todo esto era nuevo para nosotros. Un ejemplo fue algo tan simple como obtener un seguro de viaje. Debido a que nuestra hija tiene una condición genética rara, nos hicieron preguntas sobre la probabilidad de que tenga cáncer de piel. Esto fue increíblemente angustioso y algo que no esperábamos.

Teníamos mucho que aprender sobre EB y rápidamente.

Hay afirmaciones generales sobre la EB, pero los diferentes subconjuntos varían mucho; se puede contraer una variante muy grave de EBS, que podría ser peor que una variante más leve de EB distrófica. Afortunadamente, el equipo de Great Ormond Street nos ayudó mucho; las enfermeras allí son brillantes y es muy tranquilizador saber que están a solo un correo electrónico o una llamada telefónica de distancia. Asimismo, el equipo de apoyo comunitario de DEBRA nos ha brindado un apoyo increíble.

A lo largo de los años, hemos conocido a otras familias con EB y a personas que viven con EB en los fines de semana de miembros de DEBRA y otros eventos regionales. Ha sido de gran ayuda poder hablar con otras personas que han pasado por los mismos desafíos que nosotros. En particular, hablar con personas de entre 20 y 30 años con EBS nos ha ayudado mucho, ya que hemos podido aprender sobre el impacto que la EB podría tener en Naomi a medida que crezca.

 

cuidado de la salud EB

Si bien el apoyo que hemos recibido a través de los centros especializados en EB ha sido bueno, todavía se puede hacer mucho más dentro del NHS en general para ayudar a mejorar la atención y el apoyo que reciben las personas con EB. Con toda honestidad, está a calles de distancia de donde debería estar porque nadie ha oído hablar de la EB, así que dondequiera que vayas, les explicas a los profesionales de la salud qué es. Algunos incluso preguntan si mejorará con la edad, lo que no sucederá con ninguna condición genética crónica.

Fuera de Great Ormond Street, hemos visto profesionales sanitarios privados y del NHS local, y el apoyo que hemos recibido ha sido desigual, con toda honestidad. Nuestro servicio de podología del NHS local no tenía ningún conocimiento sobre la EB y no se tomó el tiempo de aprender; pero el equipo de ortesis del NHS local ha sido de gran ayuda, una vez que les expliqué los problemas que tenemos con el cuidado de los pies. Sin embargo, este apoyo no se ofreció. Tienes que pedir todo y seguir preguntando hasta que obtengas el apoyo que necesitas. Tuve que buscar a alguien con quien hablar sobre la posibilidad de hacer zapatos a medida, ya que tener los zapatos que se ajustan bien marca una gran diferencia en las ampollas de Naomi. Tuve que investigar, tuve que encontrar a las personas con las que ponerme en contacto, tuve que explicar la afección y solo entonces se evalúa si eres elegible. Cuando realmente pudimos hablar con el equipo de ortesis, fueron de gran ayuda, pero se necesita mucho tiempo y esfuerzo para llegar a ese punto. Este es un claro ejemplo de la “lotería del código postal”: el nivel de atención y apoyo es muy variable según el lugar del Reino Unido en el que uno viva.

También logramos obtener una silla de ruedas del equipo de terapia ocupacional local para Naomi, pero nuevamente tuve que ser proactivo y comunicarme con ellos y explicarles qué es EB y por qué Naomi necesita una, porque no siempre es obvio. En los meses más fríos, lo más probable es que Naomi no esté en la silla de ruedas, pero cuando la temperatura aumente alrededor de la primavera, podría estar en ella durante 4 o 5 meses a tiempo completo. Entonces, ahora tenemos una silla de ruedas, que realmente ayuda, pero más allá de eso, no ha habido ningún cuidado proactivo por parte de la terapia ocupacional del NHS. Si necesitamos ajustes o una actualización de la silla, depende de mí contactarlos, no al revés.

El apoyo que hemos recibido

Tenemos una insignia azul, que no se le otorga a todo el mundo con EB, pero, una vez más, tuvimos que luchar para conseguirla. Tuvimos suerte de que nuestro asesor del día había sido proactivo y se había enterado de la existencia de EB con antelación, por lo que no tuvimos que pasar por el largo y habitual ejercicio de explicarlo.

Ella lo entendió y entendió por qué Naomi necesitaba una silla de ruedas, pero no todos son tan comprensivos.

Mientras tanto, la escuela primaria de Naomi ha sido brillante. Hemos dedicado mucho tiempo a educarlos sobre la condición de Naomi y sus necesidades específicas y, aunque no lo entienden del todo (cosa que admitirían sin problemas), lo más importante es que nos escuchan y la ayudan de la mejor manera posible.

Naomi comienza la escuela secundaria en septiembre y esa será una gran transición para ella, desde una pequeña escuela rural a un sitio mucho más grande.

Un grupo de seis personas, entre ellas un niño en silla de ruedas, posan para una foto en un paseo marítimo con barandillas y el océano de fondo.

Naomi no tiene un plan de Atención Médica Educativa (EHC, por sus siglas en inglés) porque siempre hemos podido gestionar su EB directamente con la escuela, pero a medida que se acerca a la escuela secundaria, nos han dado acceso al Servicio de Asesoramiento Docente, que brinda apoyo especializado para niños y jóvenes con necesidades educativas especiales, discapacidades y necesidades adicionales. Una vez más, tenemos mucha suerte debido al lugar donde vivimos, ya que este es un servicio local, que puede no estar disponible para niños con EB en otras áreas del país. Ya han sido de gran ayuda para gestionar la transición y asegurarse de que la nueva escuela esté al día y sea consciente de las necesidades de Naomi, pero en última instancia, Naomi tendrá que encontrar su camino desde la escuela pequeña a la grande.

 

Desafíos diarios de vivir con EB

La temperatura y la cantidad y el tipo de actividad pueden marcar una gran diferencia en cómo se siente Naomi. También debemos tomar decisiones proactivas sobre lo que puede y no puede hacer. Por ejemplo, si tuvo un período de actividad, como caminar durante las vacaciones o pasar tiempo haciendo una actividad con sus amigos, pagará el precio en términos de ampollas. Tendrá un dolor extremo y necesitará tomar analgésicos fuertes. Le haremos punciones y le cambiaremos los vendajes dos veces al día y tendrá que remojarle los pies. Si queremos hacer algo en familia, siempre debe ser algo apto para sillas de ruedas, ya que tendrá que pasar algún tiempo en su silla de ruedas; esa es la realidad.

A pesar de todo, Naomi es increíblemente positiva. Tiene un gran círculo de amigos que la cuidan, se sientan con ella adentro de la escuela si no puede hacer nada afuera y la empujan en su silla de ruedas.

Físicamente, el dolor es obvio, pero también hay un lado mental a considerar. Naomi me ha dicho que le cuesta mirar a la gente a la que no le duelen los pies y le cuesta aceptar que no puede hacer todo lo que hacen sus amigos.

 

Esperanzas para el futuro

Para mejorar drásticamente la calidad de vida de Naomi, necesitaríamos un avance científico que pudiera proporcionar un medio para mantener la temperatura de su cuerpo lo suficientemente baja como para detener por completo las ampollas. Eso puede sonar extraño, pero para Naomi, la temperatura hace una gran diferencia.

Una niña que viste una sudadera rosa y pantalones estampados extiende los brazos para mostrar grandes alas de mariposa azules y negras mientras está de pie frente a una estantería con libros y cristalería.

Cuando la temperatura es baja, es como si no tuviera EB. Aún tenemos que adaptar nuestras vidas y considerar qué actividades podrían desencadenar sus ampollas, pero en general podemos controlarlo. Tan pronto como la temperatura sube en primavera y verano es cuando comienzan las ampollas y su calidad de vida empeora significativamente. En ese momento ya no puede hacer las cosas que hacen sus amigos, lo cual es desgarrador de ver.

Otra esperanza para el futuro sería la terapia génica, que podría cambiar las reglas del juego para la comunidad de EB. Sin embargo, para Naomi, que solo tiene 10 años, no es algo por lo que querríamos someterla a menos que el tratamiento esté completamente probado.

La reutilización de medicamentos es otra área que vale la pena explorar para el tratamiento de heridas y la protección de heridas abiertas. Pero la prevención es clave, ya que una vez que aparecen las ampollas, no es posible deshacerse de ellas. Si pudiéramos reducir o detener la aparición de ampollas, eso realmente podría transformar la vida de Naomi y las vidas de miles de otros niños que viven con EB.


DEBRA trabaja en asociación con el NHS para brindar un servicio de atención médica mejorado para EB y, a través de su equipo de apoyo comunitario, trabaja con la comunidad de EB, la atención médica y otros profesionales para mejorar la calidad de vida de miles de niños y adultos en todo el Reino Unido que viven con el dolor de EB.


El blog de historias de EB en el sitio web de DEBRA UK es un lugar para que los miembros de la comunidad de EB compartan sus experiencias vividas con EB. Ya sea que ellos mismos tengan EB, cuiden a alguien que vive con EB o trabajen en una capacidad de atención médica o de investigación relacionada con la EB.

Las opiniones y experiencias de la comunidad de EB expresadas y compartidas a través de las publicaciones del blog EB Stories son propias y no necesariamente representan las opiniones de DEBRA UK. DEBRA UK no es responsable de las opiniones compartidas en el blog EB Stories, y esas opiniones son de los miembros individuales.