Julio 2023

DEBRA UK se complace en informar la finalización de ocho proyectos de investigación, algunos financiados parcialmente, otros financiados exclusivamente por DEBRA UK, en 2022. Obtenga más información sobre los proyectos de investigación y cómo podrían mejorar la calidad de vida de las personas que viven con la dolorosa condición genética de la piel, EB, a continuación.

A proyecto de terapia génica para EBS y RDEB sentó las bases para un tipo de terapia génica llamada 'salto de exón', donde la parte de la receta genética para una proteína que contiene errores se salta para permitir que se produzca una proteína funcional. La EB es causada por una proteína vital de la piel que falta o no funciona correctamente desde el nacimiento. Las terapias génicas tienen como objetivo corregir las instrucciones para que se puedan producir proteínas que funcionen y la piel pueda sanar normalmente.

 
Se investigó el picor en DEB y los resultados sugirieron que los medicamentos para tratar la inflamación de la piel de un tipo similar al que se observa en el eczema y la psoriasis podrían ser reutilizado para reducir los síntomas de la EB y mejorar la calidad de vida de las personas que viven con EB. La inflamación de la piel en la EB parece deberse a células específicas del sistema inmunitario que intervienen en la cicatrización de heridas o que pueden transformarse en células cancerosas y nuestros investigadores publicaron sus avances en la comprensión de este.

 
Trabaje en un tratamiento de spray para la boca/garganta logró identificar el potencial lubricante y anticicatrices de una sustancia natural llamada carragenina, y los investigadores están ahora investigando si también pueden ayudar a reducir los síntomas oculares de EB.

 

El efecto de los pies ampollados en caminar con EBS se describió formalmente en un estudio que involucró a 21 personas. Esto sienta las bases para posibles intervenciones para reducir el impacto de EBS en la columna vertebral y otras articulaciones.

 
Investigación del fármaco rigosertib para el cáncer de piel en RDEB se vio frenado por las restricciones de Covid ya que se reclutaron menos personas de las planificadas, pero los primeros resultados de un participante fueron prometedores y el estudio continuará con financiamiento de otras fuentes.

 
Nuestra financiación también terminó para un estudio a largo plazo (PEBLES) recopilando información sobre RDEB con más de 360 ​​revisiones de síntomas y experiencias recopiladas de 65 adultos y niños. Este conocimiento puede ayudar a las familias e investigadores recién diagnosticados a comprender cómo es realmente vivir con RDEB y proporcionar evidencia para respaldar las solicitudes de financiación y los ensayos. Este proyecto también continuará con financiamiento de otras fuentes. 

¡El equipo de PEBLES desea agradecer enormemente a DEBRA UK por financiar el estudio de 2014 a 2022!


En DEBRA, queremos que nuestros miembros estén en el centro de todo lo que hacemos, por lo que en 2022 comenzamos a involucrar a personas con experiencia vivida de EB en el proceso de otorgamiento de subvenciones.

 
Agradecemos a todos aquellos que nos han ayudado a decidir qué investigación financiar como expertos por experiencia, además de los científicos y médicos expertos que también revisan las solicitudes para nosotros. También nos gustaría agradecer a nuestros investigadores dedicados, a los miembros de la comunidad de EB que participaron y dieron su consentimiento para que sus muestras médicas se usaran para la investigación, y a nuestros generosos colaboradores por ayudarnos a financiar la investigación y trabajar hacia nuestra visión de un mundo donde nadie sufre de EB.

 
Usted puede aprender más acerca de la proyectos de investigación actualmente estamos financiando, participar con nuestro grupo de participación en la investigación para ayudarnos a decidir qué investigación financiamos, o ayudar a apoyar nuestra investigación donas .

 
Juntos podemos detener el dolor de las personas que viven con EB.