Han pasado #DíaDeLasEnfermedadesRaras2021 y necesitamos su ayuda para crear conciencia sobre la dolorosa afección genética de la piel, la epidermólisis ampollosa (EB), porque todos importan.

Lea el informe de enfermedades raras de AMRYT PHARMA

 

¿Qué es una enfermedad rara?

Una afección se clasifica como rara si afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas en el Reino Unido; sin embargo, existen alrededor de 7,000 enfermedades "raras" que en conjunto afectan a 3 millones de personas en el Reino Unido. Algunas afecciones de las que quizás haya oído hablar incluyen parálisis cerebral, fibrosis quística y esclerosis múltiple. EB también es uno de ellos. Actualmente se estima que hay alrededor de 5,000 personas en el Reino Unido que viven con EB, pero afecta a muchas más, ya que a menudo los miembros de la familia se convierten en cuidadores y los desafíos diarios que conlleva la EB significan que la vida puede ser muy difícil para toda la familia.

A las organizaciones benéficas de enfermedades raras les puede resultar más difícil recaudar fondos debido a la menor concienciación en comparación con causas como el cáncer, que todo el mundo conoce y que afecta a muchos. La EB es una condición increíblemente cruel y difícil. Es causada por un gen defectuoso, lo que significa que la piel no puede unirse debido a una proteína defectuosa o faltante, lo que hace que la piel se desgarre y se ampolle con el menor contacto.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa?

Cualquiera puede ser portador del gen defectuoso; a veces, uno de los padres se ve afectado por la enfermedad (EB dominante), pero en la EB recesiva, se hereda una copia del mismo gen defectuoso de cada padre, y un bebé que nace con EB recesiva suele ser un bebé completo. shock ya que los padres no se ven afectados.

Nuestro hijo Dylan nació en junio de 2017 y lo llevaron inmediatamente a la Unidad de Cuidados Especiales para Bebés. Nos dijeron que tenía epidermólisis ampollosa (EB) y que no podíamos sostenerlo en caso de que le hiciéramos ampollas en la piel. Entonces todo nuestro mundo se vino abajo. Explicaron que el cuerpo necesita una cierta cantidad de proteínas para sanar; Dylan no tenía ninguna. Sus ampollas eran tanto externas, en la piel, como internas.

- Karen y Simon Talbot, padres de Dylan, que falleció con Junctional EB a los 3 meses y 1 día

Hay muchos tipos diferentes de EB, desde la más leve, en la que sólo se ven afectados los dedos gordos del pie, hasta la más grave, que puede tener un efecto devastador en cualquier parte del cuerpo, causando discapacidad y dolor de por vida y, en algunos casos, lamentablemente puede ser fatal.

Puedes leer mas #EBtome historias aquí.

 

Impacto hasta ahora

DEBRA UK está trabajando arduamente para encontrar tratamientos y, en última instancia, una cura, y sólo puede hacerlo mediante generosas donaciones y esfuerzos de recaudación de fondos. Dos de los síntomas que afectan significativamente la calidad de vida de las personas con EB son el dolor y la picazón. Imagínese tener un dolor constante, que incluso los analgésicos fuertes como la morfina pueden tener dificultades para alcanzar; o sentir que tiene hormigas arrastrándose por todo su cuerpo debido a que la piel intenta curarse una vez que se han formado las ampollas. Estos síntomas son muy difíciles de controlar y DEBRA UK, junto con la experiencia de investigadores de todo el Reino Unido, ha logrado grandes avances en tratamientos médicos a lo largo de los años, pero necesitamos hacer más.

Los primeros genes de EB se identificaron en 1992 y ahora se han identificado más de 20 genes diferentes. Gran parte de esto. Actualmente tenemos 19 proyectos de investigación en curso. Uno de los últimos tratamientos innovadores de un proyecto financiado por DEBRA es un nuevo aerosol bucal desarrollado por investigadores de la Universidad de Birmingham diseñado para aliviar el dolor causado por las ampollas dentro de la boca, que hacen que comer, tragar y cepillarse los dientes sea extremadamente difícil.

 

Necesitamos tu ayuda

Estos proyectos de investigación, financiados mediante donaciones, sin duda han marcado una gran diferencia para las personas que viven con EB. Podrás descubrir qué pretenden conseguir los proyectos actuales. haga clic aquí

Ayúdenos a continuar con nuestro trabajo vital que mejorará drásticamente la calidad de vida de las personas que viven con EB. Sus donaciones apoyarán la investigación y el apoyo sanitario actual. Por ejemplo, con sólo £15.00 se podría comprar un sistema de alimentación con necesidades especiales para bebés que tienen ampollas en la boca y no pueden alimentarse con una tetina normal.

Puedes dar un donación única, una donación regular, deja un regalo en tu testamento or involucrarse De otras maneras.

Crecí en una época en la que DEBRA no existía y era un lugar muy oscuro. No tenía a quién recurrir. Ahora sé que la ayuda está a solo una llamada de distancia, me he beneficiado financiera, emocional y físicamente de la ayuda con mi EB de DEBRA. Ahora no puedo imaginar una vida sin DEBRA y sé que mi legado se utilizará para financiar la investigación de una cura y ayudar a las personas que viven con EB. Tiene que llegar un día en el que nadie sepa qué es la EB, no porque sea rara sino porque ya no existe.

- Wendy Hilling, miembro de DEBRA que tiene EB distrófica recesiva.

 

Informe de enfermedades raras

Para el Día de las Enfermedades Raras, Amryt Pharma, que ha apoyado la investigación sobre la EB a través de ensayos de un gel terapéutico tópico Del mismo día para aumentar la velocidad de curación de las heridas, han publicado un informe sobre "Enfermedades raras y ultrararas".

Lea el informe de enfermedades raras de AMRYT PHARMA