Mayo 2024

DEBRA UK se complace en informar la finalización de siete proyectos de investigación, algunos financiados parcialmente y otros exclusivamente por DEBRA UK, en 2023. Los resultados de estos proyectos de investigación podrían mejorar la calidad de vida de las personas que viven con esta dolorosa afección genética de la piel. epidermólisis ampollosa (EB).

Un hombre y una mujer mirando a la cámara.En 2023 se completaron dos proyectos en Italia, cofinanciados con DEBRA Austria, con resultados prometedores para la reutilización de medicamentos. El trabajo del profesor Zambruno. sobre nirogacestat y El trabajo del doctor Castiglia. sobre givinostat y ácido valproico sugirieron que estos medicamentos pueden reutilizarse para tratar los síntomas de la EB distrófica recesiva (EBDR) que afecta los ojos, el cabello y la piel. Puedes leer el blog del Dr Castiglia sobre su trabajo. here.

En 2023 también finalizaron dos proyectos con sede en Birmingham, Reino Unido. Uno culminó con la formación de un nuevo experto en EB, Dr. Ajoy Bardhan en el laboratorio del profesor Adrian Heagerty. En el otro, Profesor Chapple recolectaron hisopos de piel y muestras de sangre y líquido de ampollas para mostrar que hay cambios en los glóbulos blancos llamados neutrófilos y en la cantidad y tipos de bacterias en la piel de personas con EB. El trabajo de los laboratorios de Birmingham fue publicado en una revista científica y cubierto en lenguaje sencillo here.

 Hombre gesticulando.  Hombre dando una presentación.

El proyecto del Dr. Liao en Nueva York terminó en 2023 con resultados que muestran que una molécula del sistema inmunológico llamada interleucina-1 (IL-1) está involucrada en los síntomas de EBDR. Esto significa que los medicamentos para reducir las cantidades de esta molécula podrían reutilizarse para tratar la EB. El Dr. Liao también estudió cómo el daño crónico a las células de la piel RDEB debido a su falta de proteína colágeno 7 las hacía susceptibles al cáncer. Su trabajo fue publicado en una revista científica y explicado en lenguaje sencillo here.

Otro proyecto sobre el cáncer de piel RDEB en Glasgow, Reino Unido, también finalizó en 2023 con resultados prometedores para seleccionar medicamentos contra el cáncer para reutilizar. El proyecto del profesor Inman Moléculas identificadas que las células cancerosas RDEB necesitan para multiplicarse. Su trabajo demostró que el crecimiento de estas células cancerosas podría frenarse utilizando medicamentos disponibles comercialmente que interfieren con estas moléculas. Su trabajo fue publicado en una revista científica y seguimos financiando al profesor Inman para detectar and test tratamientos anticancerígenos para EBDR.

Hombre con bata de laboratorio azul sonriendo a la cámara.Finalmente, un proyecto sobre enfermedades de las vías respiratorias en el Hospital Great Ormond Street de Londres demostraron que, si bien algunos bebés con daños en las vías respiratorias tenían EB simple (EBS) o EB distrófica (DEB), los síntomas de las vías respiratorias se asociaban con mayor frecuencia con EB de unión (EBJ). Se cultivaron células de las vías respiratorias de estos pacientes en el laboratorio y se les reemplazó el gen de laminina roto. Esta investigación realizada por Colin Butler y el Dr. Rob Hynds demostró que las células genéticamente corregidas podrían usarse para cultivar injertos de vías respiratorias para ayudar a los niños cuya respiración se ve afectada por la EB. Este trabajo fue publicado en una revista científica y cubierto en lenguaje sencillo here. Puedes leer el artículo del blog de Rob sobre su trabajo. here.

En DEBRA UK queremos que nuestros miembros estén en el centro de todo lo que hacemos. En 2023 continuamos aprovechando nuestro éxito al involucrar a personas con experiencia vivida de EB en nuestro proceso de concesión de subvenciones y en 2024 celebramos nuestra primera clínica de aplicación Reunir a investigadores y personas que viven con EB. 

Gracias a todos aquellos que nos han ayudado a decidir qué investigación financiar como expertos por experiencia, además de los científicos y médicos expertos que también revisan las solicitudes por nosotros. 

También nos gustaría agradecer a nuestros dedicados investigadores, a los miembros de la comunidad EB que participaron y dieron su consentimiento para que sus muestras médicas se utilizaran para la investigación, y a nuestros generosos patrocinadores por ayudarnos a financiar la investigación.

Usted puede aprender más acerca de la proyectos de investigación que estamos financiando actualmente, participe con nuestro grupo de participación en la investigación para Ayúdanos a decidir qué investigación financiamos., o ayudar a apoyar nuestra investigación por donando hoy.

Juntos podemos SER la diferencia para EB.