Una mujer, vestida con una bata de laboratorio con gafas protectoras y guantes, vierte líquido en un tubo de ensayo en un laboratorio de investigación.Científico en laboratorio.

Tratamientos que cambian la vida

La EB es una afección genética increíblemente dolorosa que produce ampollas en la piel y causa dolor y discapacidad de por vida. Aunque hay esperanza.

DEBRAUna vida libre de dolor' llamamiento tiene como objetivo aumentar 5 millones de libras esterlinas para fines de 2023 para acelerar nuestro programa de reutilización de medicamentos, financiar tratamientos que cambian la vida de personas con todos los tipos de EB y permitirnos continuar brindando apoyo y atención médica a la comunidad de EB.

Siga leyendo para obtener más información sobre algunas de las investigaciones actuales que estamos financiando para posibles tratamientos que cambien la vida y que podrían mejorar radicalmente la calidad de vida de las personas que viven con EB.


Potencial tratamiento en aerosol para la boca/garganta para mejorar la alimentación y la deglución

Uno de los síntomas de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) pueden ser ampollas, ulceraciones, engrosamiento y cicatrización del tejido dentro de la garganta. Esto puede causar un dolor extremo y dificultar el comer y tragar.

Para abordar y aliviar estos síntomas, los investigadores de la Universidad de Birmingham están investigando formas en las que a nuevo sistema de suministro de spray podría desarrollarse como un tratamiento y una estrategia preventiva para reducir las cicatrices dentro de la garganta.

Los objetivos de este proyecto son:

  • formular, con médicos y grupos de pacientes, un aerosol oral que se puede usar para administrarlo en la mejilla
  • demostrar que el sistema pueda conservar su eficacia durante un período de almacenamiento y pulverización
  • desarrollar un proceso de fabricación para este sistema
  • Para crear un ensayo clínico de fase 1 para probar la efectividad de este tratamiento potencial


Posible tratamiento para reducir las cicatrices

pacientes con depidermólisis ampollosa distrófica (DEB), especialmente aquellos con la forma recesiva de la enfermedad (RDEB), tienen la piel extremadamente frágil, incluso en el interior de la boca, las mejillas y los labios. Esto puede resultar en ampollas graves en la piel y en la boca que se curan con cicatrices extensas. Muchos pacientes con RDEB también sufren un endurecimiento o estrechamiento anormal del esófago, y contractura y fusión de los dedos, lo que resulta en una deformidad de las manos y los pies con los dedos de las manos y los pies fusionados.

Para combatir los síntomas anteriores, el Proyecto Decorin Gel está investigando el potencial de una forma modificada de la proteína humana natural, Decorin, como agente anticicatrices.

El primer objetivo del proyecto de gel Decorin es fabricar, desarrollar y probar una formulación de gel simple y estable que sea adecuada para ensayos clínicos en humanos con el objetivo de ofrecer un tratamiento de gel que pueda reducir la cicatrización de pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica, lo que representa en el 25% de todos los casos.


Potencial tratamiento de la piel para mejorar la respiración

Afortunadamente, la EB que afecta las vías respiratorias del paciente es rara, pero para los afectados, la afección puede provocar problemas respiratorios graves debido a la cicatrización. Los afectados, con EB de unión (JEB), tienen tubos de respiración que son tan pequeños que sería como respirar a través de una pajilla. Las opciones clínicas están severamente limitadas y la única forma de abordar una vía aérea que se estrecha actualmente es dilatar la vía aérea con un globo. Esto puede ayudar a aliviar el estrechamiento inmediato, pero el trauma adicional puede provocar más cicatrices.

En respuesta a este síntoma, se está investigando un tratamiento potencial que podría mejorar la cicatrización dentro de la garganta al piel especializada en crecimiento para la vía aérea del paciente.

Este proyecto de investigación, que se encuentra en una etapa preclínica sin la participación actual de ningún paciente, tiene como objetivo comprender el proceso y desarrollar formas de tratarlo, en particular mediante el desarrollo de formas novedosas de crecimiento de piel especializada específicamente para las vías respiratorias. La esperanza es que, al abordar las vías respiratorias, en el futuro se puedan abordar otras áreas utilizando técnicas similares.

 

El primer ensayo clínico de reutilización de fármacos de DEBRA para la EB

El ensayo utilizará un fármaco antiinflamatorio existente (apremilast) que tiene licencia para tratar pacientes con psoriasis. Resultados alentadores publicados después de un pequeño ensayo inicial, mostraron que parece reducir la formación de ampollas en pacientes que tienen la forma grave de epidermólisis ampollosa simple (EBS). Ahora estamos financiando un ensayo más amplio para medir no sólo la formación de ampollas sino también si podría mejorar la calidad de vida de las personas con la forma grave de EBS al reducir el dolor y la picazón.

El uso de tratamientos que tratan con éxito otras afecciones inflamatorias de la piel, como la psoriasis, y que ya están disponibles en el NHS, significa que podríamos encontrar tratamientos para la EB antes. Este es el primero de lo que esperamos sean muchos ensayos clínicos que financiaremos y que podrían llevarnos un paso más cerca de tener tratamientos farmacológicos aprobados para la EB.