La EB es una 'enfermedad rara'. Esto significa que menos de 1 de cada 2000 personas (0.05 %) sufrirá alguna vez y hay significativamente menos investigadores dedicados a la EB que los que hay para afecciones más comunes, como el cáncer y las enfermedades cardíacas. La inversión en un nuevo tratamiento para la EB que podría beneficiar solo a un pequeño número de personas y puede ser más difícil de justificar comercialmente para las compañías farmacéuticas. Debido a esto, las personas que padecen enfermedades raras pueden beneficiarse enormemente de reutilización tratamientos existentes.


Las vacunas y los tratamientos para el COVID-19, por ejemplo, han generado grandes ganancias porque millones de personas los han usado. Hacer un nuevo tratamiento implica invertir mucho dinero y las compañías farmacéuticas planean recuperar ese dinero cuando muchas personas usan un tratamiento.

 

 

Nuestro estrategia de investigacion tiene en cuenta el estatus de la EB como una 'enfermedad rara'. Comprender las causas de la EB y reutilizar los tratamientos que ya están siendo utilizados de manera segura por personas con otras afecciones similares es una parte clave de nuestra estrategia.

La EB es una de las más de 6000 enfermedades raras diferentes que, sumadas, afectan a más de 1 de cada 20 personas (5 %) en el Reino Unido. Las condiciones individuales son raras, pero DEBRA UK es miembro de la organización. Genetic Alliance que une a las personas que viven con enfermedades raras a través de la Enfermedad rara Reino Unido proyecto para amplificar sus voces individuales.

 

DEBRA es un socio caritativo de Revista Rare Revolution que tiene como objetivo lograr un cambio dramático y de gran alcance en las condiciones y actitudes de la comunidad de enfermedades raras.

 

La Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido estableció una visión compartida para mejorar la vida de las personas que viven con enfermedades raras en todo el Reino Unido. Durante 2022, cada una de las 4 naciones del Reino Unido publicó un plan de acción, detallando cómo se abordarían estas prioridades:

 

En el Reino Unido, más de 3.5 millones de personas se ven afectadas por condiciones definidas como enfermedades raras y estas pueden ser tanto limitantes como potencialmente mortales. Afectan principalmente a los niños y ellos y sus familias pueden enfrentar toda una vida de atención compleja con enormes impactos en la educación, la estabilidad financiera, la movilidad y la salud mental. El Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido establece la importancia de brindar la mejor atención posible y destaca cuatro prioridades que deben abordarse en los planes de acción:

  1. Asegurar que los pacientes obtengan el diagnóstico correcto más rápido
  2. Aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras entre los profesionales de la salud
  3. Mejor coordinación de la atención.
  4. Mejorar el acceso a atención especializada, tratamientos y medicamentos

El Marco de Enfermedades Raras del Reino Unido fue apoyado por un encuesta de más de 6000 personas afectadas por enfermedades raras que compartieron sus experiencias en 2021.

 

 

Crédito de la imagen: Mutación del tulipán híbrido de Darwin, por LepoRello. Licenciado bajo la licencia Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.