Isla que tiene DEB con su papáIsla, que vive con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) con su padre, Andy.

Lo que espero de la investigación de EB es hacer posible lo que antes era imposible. Quiero un futuro mejor para Isla; Quiero que ocurra una cura durante su vida.

- Andy & Isla, Miembros DEBRA

Contenido

 

Nuestro informe de impacto de la investigación

Aquí en DEBRA UK, los objetivos de Andy e Isla también son nuestros objetivos. Al descargar su propia copia del Informe de impacto de investigación de DEBRA UK 2021, puede familiarizarse con el impacto de epidermolisis bullosa (EB) en las vidas de miles de niños, hombres y mujeres del Reino Unido mientras los investigadores de EB se esfuerzan por encontrar una cura.

Descubra:

  • El alcance de las personas afectadas por esta enfermedad debilitante de la piel;
  • Nuestra perspectiva positiva de un futuro libre de EB;
  • Atención médica especializada y servicios disponibles para pacientes con EB y sus familias;
  • Compromiso con la investigación de calidad en nombre de los pacientes con EB y sus familias;
  • Y mucho más. 

DESCARGAR EL INFORME 2021

  

Agradeciendo la financiación de DEBRA UK:

Al presentar o publicar resultados, se debe reconocer la financiación de DEBRA UK utilizando nuestro logotipo y el texto: 
'Financiamiento para - conceder número se obtuvo de DEBRA UK.'

El investigador principal debe enviar los PDF de todos los artículos publicados, manuscritos presentados y resúmenes de conferencias relacionados con el proyecto a DEBRA UK durante todo el período de la subvención y durante cinco años después de que finalice la subvención. Las publicaciones se enumerarán a continuación:

 

Publicaciones resultantes de la financiación de DEBRA UK:

  

2024:

Proyecto DEBRA Reino Unido publicación científica Artículo en lenguaje sencillo

Microbioma cutáneo de todos los tipos de EB (2023)

Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023)

Correlación genotipo-fenotipo en la epidermólisis ampollosa juntural: señales de gravedad Mutaciones únicas de JEB explican una amplia variabilidad clínica, según muestra un estudio
Comprender la enfermedad de las vías respiratorias en JEB (2023) De LAMA3 y LAMB3: una nueva terapia genética para la epidermólisis ampollosa (Comentario sobre el trabajo publicado en 2024)
Comprender la enfermedad de las vías respiratorias en JEB (2023) Expresión lentiviral de tipo salvaje. LAMA3A Restaura la adhesión celular en las células basales de las vías respiratorias de niños con epidermólisis ampollosa. El enfoque de terapia celular y genética es prometedor para los niños con EB
Cicatrización en RDEB (2023) Los inhibidores de la gamma-secretasa regulan a la baja la vía de señalización NOTCH profibrótica en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva Bloquear la vía de señalización NOTCH podría aliviar las cicatrices de RDEB: estudio

  

Volver al contenido

2023:

Proyecto DEBRA Reino Unido publicación científica Artículo en lenguaje sencillo
Estudio PEBLES síntomas RDEB (2022) Prurito en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva: hallazgos de PEBLES, un estudio de registro prospectivo La picazón es común en la EBDR; los tratamientos disponibles no ayudan mucho
Estudio PEBLES síntomas RDEB (2022) Costos de la atención comunitaria en el Reino Unido para personas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva: hallazgos del estudio de evaluación longitudinal prospectivo de epidermólisis ampollosa
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) Nefropatía por IgA en adultos con epidermólisis ampollosa
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) ¿Las puntuaciones de gravedad validadas existentes para la epidermólisis ampollosa reflejan la carga de enfermedad en pacientes con epidermólisis ampollosa simple?
Implicación del sistema inmunológico en RDEB (2023) Activación de fibroblastos mediada por inflamación y desregulación inmune en piel con deficiencia de colágeno VII La inflamación en RDEB puede favorecer el crecimiento del cáncer de piel 
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) 967 Cambios espaciotemporales de comunidades microbianas en diferentes etapas de cicatrización de heridas en epidermólisis ampollosa
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) BG05 Predicción de inteligencia artificial de las consecuencias de la mutación en el sitio de empalme en la epidermólisis ampollosa de unión: señales de gravedad
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) BG06 Más allá de la queratina: cuando el simplex no es tan simple

 

Volver al contenido

2022:

Proyecto DEBRA Reino Unido publicación científica Artículo en lenguaje sencillo
Células del sistema inmunológico y heridas RDEB (2022) Papel de la cascada de señalización de mTOR en la morfogénesis epidérmica y la formación de barreras cutáneas
Caminando con EBS (2022) P35: Alteraciones de las fuerzas aplicadas bajo los pies en pacientes con epidermólisis ampollosa simple durante la marcha

Caminando con EBS (2022)

Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023)

488 Fuerzas de reacción del suelo (GRF) en pacientes con epidermólisis bullosa simple (EBS) durante la marcha
Spray sobre terapia génica RDEB (2022) Una revisión sistemática de las correlaciones genotipo-fenotipo basadas en la población en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR)
Spray sobre terapia génica RDEB (2022) Restaurar el colágeno tipo VII en la piel.
Tratamiento con cannabinoides para todos los dolores y picores de EB El estudio C4EB: Transvamix (10% THC / 5% CBD) para tratar el dolor crónico en la epidermólisis ampollosa: un protocolo para un estudio cruzado de intervención exploratorio, aleatorizado, controlado con placebo y doble ciego
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva localizada que surge de una nueva mutación homocigótica en cambio de marco en DST (BPAG1)
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) P17: Disposiciones de cuidados transitorios en la epidermólisis ampollosa: un prototipo para una dermatología más amplia
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) BG11: Rascado de la superficie ocular: una revisión retrospectiva de las manifestaciones oftalmológicas en la epidermólisis ampollosa
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) BG12: epidermólisis ampollosa de la unión cicatricial: un subtipo olvidado
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) LB978 La alta abundancia relativa de bacillales se asocia con epidermólisis ampollosa (EB) en diferentes etapas de la cicatrización de heridas
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) P33: Influyentes en la epidermólisis ampollosa: el microbioma cutáneo

 

2021:

Proyecto DEBRA Reino Unido publicación científica Artículo en lenguaje sencillo
Tratamiento del picor DEB con células madre (2022) Prevalencia, fisiopatología y manejo del prurito en la epidermólisis ampollosa
Tratamiento del picor DEB con células madre (2022) El perfil transcriptómico de la piel herida con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva destaca las oportunidades de reutilización de fármacos para mejorar la cicatrización de heridas El metotrexato podría ayudar a curar la piel en personas con EBDR, sugiere un estudio
Células del sistema inmunológico y heridas RDEB (2022) Regulación de la respuesta de cicatrización de heridas durante el envejecimiento
Células del sistema inmunológico y heridas RDEB (2022) El metabolismo mitocondrial coordina los procesos de reparación específicos de cada etapa en los macrófagos durante la cicatrización de heridas
Tratamiento en spray para boca/garganta (2022) Gellan bajo en acilo como excipiente para mejorar la capacidad de pulverización y la mucoadhesión de iota carragenano en un aerosol nasal para prevenir la infección por SARS-CoV-2
Spray sobre terapia génica RDEB (2022) El potencial de la terapia génica para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

Reutilización de medicamentos anticicatrices en RDEB

Cicatrización en RDEB (2024)

Mejorar el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de la fibrosis cutánea: centrarse en la vía de señalización multifacética de Notch
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) Diagnóstico de enfermedades genéticas de la piel.
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) P45: Lo bueno, lo malo y lo feo: inflamación en heridas de epidermólisis ampollosa
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) BG08: JEBseq: una nueva base de datos para explorar la correlación genotipo-fenotipo en la epidermólisis ampollosa de la unión

 

Volver al contenido

2020:

Proyecto DEBRA Reino Unido Publicación científica Artículo en lenguaje sencillo
Células del sistema inmunológico y heridas RDEB (2022) El metabolismo de la glutamina controla la reversibilidad del destino de las células madre y el mantenimiento a largo plazo en el folículo piloso
Cáncer de piel EBDR (2023) Adicción heterogénea a la señalización del factor de crecimiento transformante beta en el carcinoma cutáneo de células escamosas asociado a epidermólisis ampollosa distrófica recesiva
Cicatrización de heridas en todo tipo de EB (2023) Epidermólisis ampollosa

 

 
2019:

Proyecto DEBRA Reino Unido Publicación científica Artículo en lenguaje sencillo
Células del sistema inmunológico y heridas RDEB (2022) El objetivo del complejo de rapamicina 2 en mamíferos epidérmicos controla la síntesis de lípidos y el procesamiento de filagrina en la formación de la barrera epidérmica
Rigosertib para RDEB SSC (2022) Identificación de rigosertib para el tratamiento del carcinoma de células escamosas asociado a epidermólisis bullosa distrófica recesiva Rigosertib puede ser eficaz y seguro para el carcinoma de células escamosas en pacientes con EBDR, sugiere un estudio

 

Volver al contenido

¡NOS ENCANTARÍA ESCUCHARTE!

Queremos escuchar las voces de las familias que viven con EB para ayudarnos a decidir qué proyectos de investigación financiar.

Si desea dejarnos saber su opinión sobre nuestra investigación o estaría encantado de que nos comuniquemos con usted para pedirle su opinión sobre qué investigaciones financiamos, por favor involucrarse.