En Argentina, donde las pruebas genéticas no son asequibles para la mayoría, este proyecto proporcionará un diagnóstico genético preciso y asesoramiento genético a personas con EBS. Esto significa una mejor predicción del impacto en la vida de una persona al resaltar cómo los diferentes cambios genéticos causan diferentes síntomas de EBS.

 

Científico sonriente en bata de laboratorio en el teclado

Alrededor de 145 pacientes de la clínica CEDIGEA en Argentina brindarán información sobre sus síntomas de EBS y darán una pequeña muestra de sangre para la extracción y secuenciación del ADN. Cuando se encuentren cambios genéticos que causen EB, recibirán un diagnóstico genético gratuito en un país donde esto no es asequible para la mayoría. A sus padres se les ofrecerá secuenciación para confirmar el diagnóstico y asesoramiento genético específico para el cambio genético de la familia. Este grupo de investigación anteriormente publicado sus resultados de secuenciación y síntomas asociados para 181 personas con DEB. Este proyecto les permitirá hacer lo mismo con las personas que viven con EBS y contribuirá a llenar el vacío en la información genética de poblaciones étnicamente diversas.

Lea más en el blog de nuestro investigador.

 

Contenido:

 

Sobre nuestra financiación:

 

líder de investigación Dra. Laura Valinotto
Institución Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Bullosa (CEDIGEA), Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Av. Córdoba 2351
Tipo de EB EBS
Participación del paciente 145 pacientes con EBS dan pequeñas muestras de sangre para análisis genéticos
Cantidad de financiación £15,000
Duración del proyecto un año
Fecha de inicio Por confirmar 2024
Identificación interna DEBRA GR000045

 

Resumen del último progreso:

Vencimiento 2025.

 

Sobre nuestros investigadores:

Investigador principal: Dra. Laura Valinotto es investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina e investigador principal (IP) de CEDIGEA. Tiene una Maestría en Biotecnología de la Facultad de Bioquímica y Farmacia de la Universidad Nacional de Rosario, Argentina y obtuvo su doctorado en la Facultad de Bioquímica y Farmacia de la Universidad de Buenos Aires, con su trabajo en epidemiología molecular de enfermedades virales respiratorias pediátricas. infecciones en el Laboratorio de Virología del Hospital Infantil R. Gutiérrez. Mientras completaba su doctorado, comenzó a trabajar como voluntaria en el Departamento de Dermatología del hospital para encontrar una manera de diagnosticar a los pacientes con genodermatosis que asistían al hospital público infantil. Luego de algunos años, fue una de las fundadoras del Centro de Investigaciones en Genodermatosis y Epidermólisis Bullosa (CEDIGEA), de la Universidad de Buenos Aires (UBA). Aquí continúa su trabajo en el diagnóstico molecular de genodermatosis, junto con la investigación molecular epidemiológica de la población con el fin de desarrollar algoritmos para realizar diagnósticos rentables de pacientes de bajos ingresos y construir registros clínicos y moleculares detallados de EB para comprender mejor la patogénesis de la enfermedad.

Co-investigadores:

Prof Graciela Manzur Es Profesor y Jefe del Departamento de Dermatología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. Es neonatóloga, pediatra y dermatóloga y trabajó como dermatóloga pediátrica en el Hospital Infantil R. Gutiérrez por más de 15 años donde logró abrir una nueva sección de Enfermedades Raras de la Piel en el Hospital. Luego de algunos años, y junto a un grupo multidisciplinario, fundó el CEDIGEA, del cual es Directora. Después de ver crecer a tantos niños con EB, se dio cuenta de la necesidad de un lugar donde los pacientes adultos con EB pudieran ser tratados y puso en marcha un segundo centro CEDIGEA, para adultos, en el Hospital de Clínicas de la Universidad de Buenos Aires.

Dra Mónica Natale Es bioquímico involucrado en el diagnóstico molecular de genodermatosis en el Hospital Infantil R Gutiérrez. También fue una de las fundadoras del CEDIGEA y está a cargo del laboratorio molecular, identificando nuevos casos de EB y desarrollando nuevas estrategias para el diagnóstico de otras genodermatosis.

 

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Por qué es importante esta investigación:

El beneficio individual para cada uno de nuestros pacientes con EB es que tendrán a su disposición el diagnóstico molecular para determinar el tipo y subtipo de EB y proporcionar un diagnóstico inequívoco, fundamental para brindar la mejor atención y asesoramiento genético. El beneficio colectivo es que la información recopilada sobre la prevalencia de variantes puede ser útil para acortar la odisea diagnóstica para futuros pacientes... y ofrecer un pronóstico más preciso. Además, en poblaciones con antecedentes genéticos inexplorados, estos estudios podrían revelar una diversidad previamente desconocida de variantes patogénicas que deberían considerarse al definir objetivos para las terapias génicas.

Dr. Valinotto

 

Resumen del investigador:

Título de la subvención: Epidemiología molecular de la epidermólisis bullosa simple en Argentina.

Uno de los principales objetivos del Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Bullosa (CEDIGEA) de Argentina es brindar a todos los pacientes con EB un diagnóstico preciso para abordar mejor y más eficazmente los síntomas que padecen, controlar el dolor y brindar la atención interdisciplinaria que necesitan, independientemente de su condición social. Nuestro objetivo en este proyecto es caracterizar clínica y molecularmente a nuestros pacientes ya que no existen muchos reportes de EB en Sudamérica. En CEDIGEA hemos tenido la oportunidad de publicar un estudio similar con pacientes de DEB y Kindler, y nuestro objetivo es completar y publicar el estudio de pacientes de EBS.

Nuestro Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Bullosa (CEDIGEA) de la Universidad de Buenos Aires diagnostica y da seguimiento a pacientes sin seguro médico en Argentina. El objetivo de este proyecto es descubrir la prevalencia y diversidad de variantes genéticas asociadas a la EBS en nuestra población, la cual tiene un trasfondo inexplorado. Es de suma importancia poder informar si se encuentran nuevas variantes en nuestra región y construir una base de datos para determinar si se pueden inferir nuevas asociaciones fenotipogenotipo. Este proyecto de investigación nos permitirá, al mismo tiempo, ofrecer a nuestros pacientes de bajos recursos un diagnóstico molecular definitivo de forma gratuita.

Con la ayuda de la Facultad Buenos Aires y el esfuerzo de los profesionales de CEDIGEA, tuvimos la oportunidad de llevar a cabo con éxito un proyecto previo con pacientes con DEB, donde diagnosticamos a 181 pacientes de 136 familias no relacionadas, encontrando 36 variantes novedosas y una nueva asociación fenotipo-genotipo.

 

Actualización del progreso del investigador:

Vencimiento 2025.

 

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