Pruebas y diagnóstico de EB
Epidermólisis ampollosa (EB) es una rara y dolorosa condición genética de formación de ampollas en la piel. Las personas con EB tienen un gen defectuoso, lo que significa que la piel no puede unirse, por lo que cualquier trauma o fricción puede causar ampollas dolorosas que dejan heridas abiertas y cicatrices. La EB también puede afectar los revestimientos y órganos internos.

Existen cuatro tipos principales de EB, algunos de los cuales pueden ser evidentes desde el nacimiento o, en casos más leves, pueden diagnosticarse en la primera infancia o más tarde en la vida.

Si no hay antecedentes de EB en la familia, a menudo el primer signo es cuando un bebé nace sin piel en una o más partes del cuerpo. El equipo neonatal puede diagnosticar o marcar la EB como una posibilidad, pero se requieren más pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico y el tipo de EB. Esto puede ser angustioso para los padres en un momento ya abrumador. Podemos apoyar a las familias brindándoles información sobre EB, ayudando con referencias a especialistas, accediendo a suministros médicos, equipos y otro apoyo práctico, emocional o financiero.

Si usted o un miembro de su familia han tenido un diagnóstico de EB y necesitan apoyo, o si se sospecha de EB pero aún no se ha diagnosticado, comuníquese con nuestro Equipo de apoyo a la comunidad.

También estamos trabajando arduamente para crear una mayor conciencia y comprensión de la EB, lo que, combinado con los avances en las pruebas, allana el camino para un diagnóstico más fácil.

La siguiente información es una breve introducción a las herramientas de diagnóstico disponibles. Su equipo de atención médica podrá aconsejarle qué pruebas pueden ser necesarias para sus circunstancias individuales.  

Contenido:

  

¿Cómo funcionan las pruebas?

Pruebas y diagnóstico de EBHay dos métodos principales de diagnóstico de laboratorio: muestras de piel y pruebas genéticas (haga clic en el diagrama de la derecha). Cuando se sospecha EB en recién nacidos, un análisis de muestra de piel es el primer paso para diagnosticar EB. Sin embargo, siempre se deben realizar pruebas genéticas, y para aquellos futuros padres que ya saben que son portadores del gen, es posible realizar pruebas y asesoramiento prenatales.

algo mas suave tipos de EB es posible que no se diagnostique hasta más tarde, por ejemplo, los síntomas solo pueden aparecer una vez que el bebé comienza a gatear o caminar o cuando se cae por primera vez. Incluso si usted o su hijo están lidiando con los síntomas inicialmente, es vital que busque un diagnóstico, ya que hay mucho apoyo que solo estará disponible una vez que se confirme el diagnóstico. también ayuda servicios especializados de EB brindarle la mejor atención, lo que también beneficia a toda la comunidad de EB y puede facilitar el avance de los tratamientos de EB.

Si se sospecha que usted o un miembro de su familia tiene EB, puede solicitar que lo remitan a uno de los centros especializados a través de su médico de cabecera. Sin embargo, el diagnóstico de laboratorio es esencial para determinar la tipo de EB y la causa precisa a nivel genético (ADN) y proteico.

Si tiene dificultades para obtener una referencia, nuestro Equipo de apoyo comunitario puede trabajar con usted para obtener las referencias que necesita.

Si ha tenido un diagnóstico y posteriormente tuvo un hijo que sospecha que también tiene EB, también vale la pena obtener un diagnóstico para su hijo. Entonces, su hijo tendrá acceso a atención especializada, ya que es común que la EB afecte a las personas de manera diferente.

La Folleto informativo 'Diagnóstico de laboratorio' proporciona una guía completa para las pruebas y el diagnóstico para las personas que viven con EB.

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Pruebas prenatales


La familia TalbotEn algunos casos, es posible realizar una prueba de EB a un bebé por nacer mediante amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas aproximadamente a las 11 semanas de embarazo. Esto se puede ofrecer si se sabe que usted o su pareja son portadores del gen defectuoso asociado con algunos tipos de EB. La decisión de realizar la prueba puede estar sujeta a disponibilidad y criterios y puede no ser posible para todos los tipos de EB. Podrá discutir las pruebas sugeridas para su situación junto con los riesgos y beneficios de estas opciones con su equipo de atención médica antes de decidir cuál es el enfoque adecuado para usted.

Si una prueba confirma que su hijo tendrá EB, se le ofrecerá orientación y asesoramiento para ayudarla a tomar una decisión informada sobre cómo desea proceder con el embarazo.

Gracias a los avances en la investigación de EB y la financiación de DEBRA, pudimos evaluar a nuestro bebé para detectar EB antes de que naciera. Saber que no tendríamos que ver a nuestro recién nacido pasar por el mismo dolor y angustia que [nuestro hijo] Dylan pasó fue un gran alivio. 

Simon y Karen Talbot, que tuvieron una niña saludable después de perder a su hijo, Dylan, a los 3 meses y 1 día de edad debido a complicaciones de la EB de la unión.


Si desea hablar con alguien sobre los riesgos de que su hijo tenga EB al planificar un futuro embarazo, sin importar cuán leve o grave sea su EB, los equipos de especialistas del Centros de excelencia EB puede aconsejar. Si no está registrado en un centro EB, puede pedirle a su médico de cabecera que lo remita, o podemos ayudar obtienes una referencia.

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Muestreo de piel

Este método se utiliza para analizar los cambios en los componentes de la piel y la expresión de proteínas, que es el proceso mediante el cual las células sintetizan, modifican y regulan las proteínas y es defectuoso o falta en las personas con EB. Se toma una pequeña muestra de piel sana (sin ampollas), también conocida como biopsia, con anestesia local y se envía a un laboratorio de diagnóstico especializado para su análisis. Esto identifica la capa de piel y proteína afectada, y por lo tanto el tipo de EB.

Puede obtener más información sobre los diferentes tipos de EB aquí.

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Prueba genética

Las pruebas genéticas consisten en tomar pequeñas muestras de sangre del paciente y de sus padres para analizarlas en un laboratorio especializado. El ADN dentro de la sangre contiene todo el código genético único para cada individuo y contiene las instrucciones para producir todas las proteínas en el cuerpo. El ADN se extrae de la sangre y se analiza en busca de genes defectuosos. Hay defectos específicos que se relacionan con diferentes condiciones de salud y así es como se confirma un diagnóstico de EB.

Como médico que trabaja en EB, a veces siento que estoy cuidando a niños con diferentes condiciones, ya que cada tipo puede variar mucho en su presentación. Obtener un diagnóstico preciso desde el nacimiento permite que el equipo multidisciplinario de EB trabaje con las familias para planificar el futuro y tomar decisiones relevantes sobre su paquete de atención. Determinar la herencia de la condición también es primordial para estas familias que están planeando futuros embarazos, para que podamos apoyarlos con los procesos de control prenatal.

Katie Plevey, enfermera clínica especialista sénior en EB en asociación con DEBRA UK en GOSH.

Una combinación de un diagnóstico y la discusión de sus circunstancias individuales con su EB especialista en salud equipo proporcionará los mejores resultados de tratamiento.

 

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Apoyo después del diagnóstico

Una vez realizado el diagnóstico, se debe poner a disposición de la persona y su familia el asesoramiento genético. Nuestro equipo de apoyo comunitario no puede brindar asesoramiento médico, pero tiene mucha experiencia y conocimientos y puede brindar apoyo práctico, emocional y financiero. Descubra cómo comuníquese con su gerente de soporte de EB aquí.


Baby Ray con sus hermanasEntendemos algunos de los desafíos que puede enfrentar y hemos ayudado a varias familias de bebés que nacen con EB. Una de esas familias es Danielle y el bebé Ray (en la foto con sus hermanas). Lea más sobre sus viaje tan lejos.

Estoy increíblemente agradecida por el apoyo de Amelia [Gerente de Soporte Comunitario de EB]; ella se asegura de que nunca me sienta solo y cuando las cosas eran aterradoras y desconocidas, me dio la fuerza que necesitaba. 

Danielle, mamá de Ray, nació con EB en julio de 2020.

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Recursos

Folleto de diagnóstico de laboratorio - una guía completa para las pruebas y el diagnóstico de EB en el sitio web de DEBRA International
sitio web de NHS - información general sobre EB y diagnóstico
Gran hospital de la calle Ormond para niños - Información sobre diferentes tipos de EB, diagnóstico y tratamientos.
Equipo de apoyo comunitario DEBRA - apoyo práctico, emocional y financiero
La historia de Simon y Karen Talbot - recibió apoyo de DEBRA para pruebas prenatales después de perder a su primer hijo por EB

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