Comprender la piel EBS y formas de fortalecerla

Según algunos de los estudios recientes de mi laboratorio, creemos que el núcleo de la célula y cómo se empaqueta el ADN en su interior son componentes críticos de la capacidad de detección de fuerza de la célula, y este proceso se interrumpe en EBS, donde las propiedades mecánicas de las células de la piel se ven comprometidas. .

Este nuevo proyecto de investigación, financiado conjuntamente por DEBRA y Action Medical Research, se centra en determinar exactamente cómo se altera la detección de fuerza en los queratinocitos con mutaciones de EBS. A través de este trabajo, nuestro objetivo es mejorar nuestra comprensión fundamental de la enfermedad, pero lo que es más importante, queremos identificar nuevos enfoques para el tratamiento y reducir la gravedad de la EBS. Hay más detalles sobre nuestra investigación planificada en el sitio web de DEBRA.

¿Qué diferencia hará su trabajo para las personas que viven con EB?

Esperamos que nuestro trabajo proporcione a las personas que viven con EB una mejor comprensión de su enfermedad, pero en última instancia, queremos desarrollar enfoques nuevos, aunque realistas, para mejorar los síntomas de la EBS. Nuestra estrategia en este proyecto es centrarnos en medicamentos o compuestos existentes, que se sabe que funcionan alterando la mecánica celular, y probar si pueden mejorar la cicatrización de heridas o ampollas en el laboratorio. Como algunos de estos medicamentos ya están en ensayos clínicos para otras enfermedades, podría haber una oportunidad de reutilizar algunos de ellos para la EB, y creemos que este enfoque podría permitirnos acelerar el proceso de hacer llegar los tratamientos a los pacientes.

¿Quién/qué te inspiró a trabajar en EB?

Mi interés por la mecanobiología surgió de la mano de la profesora Marjolein van der Meulen, que estudia la adaptación de los huesos a las fuerzas mecánicas. Trabajé en el laboratorio de la profesora van der Meulen cuando era estudiante de grado en la Universidad de Cornell y me inspiró su increíble entusiasmo por la ciencia y el concepto general de que los tejidos del cuerpo están regulados por algo más que sustancias biológicas: la física y la mecánica también son de importancia crucial.

Durante varios años, el principal objetivo de la investigación de mi propio laboratorio fue comprender cómo las fuerzas mecánicas regulan el funcionamiento normal de las células de la piel. Mi equipo y yo hemos identificado algunas de las formas clave en que las células perciben las fuerzas mecánicas, y ahora nos gustaría aplicar este conocimiento para comprender y tratar las enfermedades de la piel. La EB es una enfermedad particularmente devastadora para los niños y las familias, y dado que se trata de una enfermedad de origen mecánico, esperamos que nuestra experiencia pueda ayudar a generar un impacto real en el tratamiento y la gestión de la EB. Ya nos hemos inspirado en la valentía de los niños y adultos que viven con EB y en el compromiso de sus familias y organizaciones benéficas como DEBRA para encontrar tratamientos y curas que mejoren la vida de los pacientes.

¿Qué significa para usted la financiación de DEBRA?

Estamos increíblemente agradecidos a DEBRA y Action Medical Research por financiar este proyecto y permitirnos llevar adelante algunas de nuestras nuevas ideas en esta área. Actualmente, existen oportunidades limitadas para la financiación de investigaciones en enfermedades cutáneas genéticas raras, y DEBRA es la única organización benéfica que financia específicamente investigaciones relacionadas con la EB. Por lo tanto, este proyecto será una gran oportunidad para trasladar nuestro conocimiento fundamental en biomecánica a la EB y, con suerte, podremos hacer una contribución positiva para ayudar a las personas con EB.

¿Cómo es un día en su vida como investigador de EB?

Como investigador principal de este proyecto, mi función es bastante variada. Paso gran parte de mi tiempo reuniéndome con los investigadores del equipo para planificar experimentos, revisar los hallazgos y analizar sus implicaciones. También trabajo con nuestros colaboradores para obtener sus aportes al proyecto. Por último, dedico una buena parte de mi tiempo a redactar manuscritos y propuestas de subvenciones, y doy clases de grado y posgrado aquí en QMUL.

¿Quién forma parte de su equipo y qué hacen para respaldar su investigación sobre la EB?

Para este nuevo proyecto, hemos contratado recientemente a una nueva científica postdoctoral, la Dra. Emily Lay, que se unió al equipo en septiembre de 2023. Emily completó su doctorado en la Universidad de Bath y será la científica principal que trabajará en este nuevo proyecto. Aporta experiencia en el cultivo de diferentes células cutáneas en capas para imitar la compleja estructura de nuestra piel (modelos de cultivo celular en 3D), biología de la piel y secuenciación genética. También contará con el apoyo de Yiyang Guo, que es un técnico del equipo y ayudará a cultivar las células cutáneas y estudiarlas bajo el microscopio, y de la Dra. Liisa Blowes, que gestiona nuestras instalaciones de bioimpresión 3D y ayudará con el desarrollo de modelos de cultivo celular 3D de EBS.

¿Cómo te relajas cuando no estás trabajando en EB?

En mi tiempo libre, disfruto de correr largas distancias y considero que es una excelente manera de tomarme un descanso del trabajo y hacer un poco de ejercicio al aire libre. Como DEBRA está afiliada a varias carreras y desafíos, espero participar en una de las próximas carreras y ayudar a recaudar algo de dinero para la organización benéfica.