Infografía sobre qué es EB.

La epidermólisis ampollosa (EB) es el nombre de un grupo de enfermedades cutáneas genéticas dolorosas que hacen que la piel se vuelva muy frágil y se desgarre o se formen ampollas al menor contacto.

El nombre proviene de 'cutícula' - la capa externa de la piel, 'lisis' - la descomposición de las células y 'ampolla'- ampollas.

Hay muchas diferentes tipos de EB, todos clasificados en cuatro tipos principales que van desde los más leves, en los que solo se ven afectados las manos y los pies, hasta los más graves, que pueden tener un efecto devastador en cualquier parte del cuerpo causando discapacidad y dolor de por vida. En casos severos, la EB lamentablemente puede ser fatal.

La EB no es contagiosa y no se puede transmitir por contacto.

Nuestra animación ilustra cómo puede ser la vida de las personas que viven con EB, pero también comparte la oportunidad que existe para mejorar radicalmente la calidad de vida mediante la reutilización de medicamentos.

 
 
Aprenda aún más acerca de cómo la EB afecta a las personas de manera diferente al leer y mirar historias de nuestros miembros.
 

Contenido:

 

¿Cómo contrae la EB la gente?  

ADN dañado

La EB se hereda a través de un gen defectuoso (mutación genética), lo que significa que la piel no puede unirse, por lo que cualquier traumatismo o fricción puede causar ampollas dolorosas, que dan como resultado heridas abiertas y cicatrices. También puede afectar los revestimientos internos y los órganos. 

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada padre. Cada gen está compuesto de ADN, que contiene las instrucciones para producir proteínas esenciales, algunas de las cuales unen las capas de nuestra piel. Las mutaciones genéticas (genes defectuosos) son alteraciones permanentes en la secuencia del ADN. En la EB, el gen defectuoso significa que el área afectada carece de la proteína esencial responsable de unir la piel, lo que hace que se rompa fácilmente. 

EB puede ser dominante o recesivo, dependiendo de si uno o ambos genes de un par son defectuosos.

Los genes defectuosos y la proteína faltante pueden ocurrir en diferentes capas de la piel, que es lo que dicta el tipo de EB. 

 

Diferentes tipos de EB 

Actualmente hay muchos subtipos diferentes de EB, con múltiples genes conocidos que subyacen a estos subtipos. Estos subtipos actualmente caen bajo cuatro tipos principales de EB identificados según la ubicación del gen defectuoso y la proteína faltante dentro de las diferentes capas de la piel.

Haga clic a continuación para comprender los síntomas y las características de cada tipo.

Capa de piel afectada en gráfico EBS

EB símplex (EBS)

La forma más común y generalmente de leve a grave de EB en la que la proteína que falta y la fragilidad se produce dentro de la capa superior de la piel: la epidermis. El 70% de todos los casos de EB son EB Simplex.

 
 

Puede ser leve o grave (dominante o recesivo). La proteína faltante y la fragilidad ocurren debajo de la membrana basal dentro de la dermis superficial. El 25% de todos los casos de EB son EB distrófica.

 

 

Gráfico de capa de piel afectada por Junctional EB (JEB)EB de unión (JEB)

Una forma rara de EB moderada a grave, en la que la proteína faltante y la fragilidad se producen en la estructura que mantiene unidas las capas de la epidermis y la dermis: la membrana basal. El 5% de todos los casos de EB son EB de unión.

 

Capa de piel afectada por el gráfico Kindler EB (KEB)

Kindler EB (KEB)

Nombrado así debido a que el gen defectuoso es responsable de la información requerida para producir la proteína Kindlin1. Este tipo de EB es muy raro pero la fragilidad puede ocurrir en múltiples niveles de la piel.

 

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Síntomas de la EB 

Gráfico de capas de pielLos síntomas pueden variar y pueden ser de leves a graves según el tipo de EB. Los síntomas comunes son:

  • el más mínimo toque puede causar desgarros dolorosos y ampollas en la piel 
  • la curación de las ampollas puede causar dolor, picazón severa y cicatrices
  • en formas leves de EB, las ampollas pueden ocurrir principalmente en las manos y los pies causando problemas para caminar y otras actividades diarias
  • ampollas generalizadas en casos más graves pueden hacer que la piel sea vulnerable a las infecciones y pueden producirse cicatrices extensas
  • en casos severos, las ampollas pueden ocurrir en todo el cuerpo e incluso en los órganos internos. También puede significar un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.
  • El principal reto al que se enfrentan a diario las personas con EB es la dolor y picazón que se produce como resultado de la formación de ampollas.  
 
 

¿Cómo se diagnostica la EB? 

microscopio de laboratorio

El diagnóstico de laboratorio es fundamental para identificar y localizar el gen defectuoso, que determinará el tipo de EB. El análisis de la muestra de piel se puede hacer inicialmente y, a menudo, es el primer paso con los bebés recién nacidos. Las pruebas prenatales también son posibles.  

Los equipos de neonatología, los médicos de cabecera, los dermatólogos o los equipos sanitarios especializados en EB podrán aconsejar qué método de diagnóstico es el más adecuado en circunstancias individuales. Puedes leer más en el diferentes métodos de diagnóstico aquí. 

Si usted o un miembro de su familia han sido diagnosticados recientemente con EB, podemos ayudarlo a obtener el apoyo que necesita, por favor comuníquese con nuestro equipo de soporte comunitario.

 
 
  

Dominante y recesivo explicado 

La EB se puede heredar como dominante (solo una copia del gen es defectuosa) o recesiva (ambas copias del gen son defectuosas).  

  • In EB dominante, una sola copia del gen se hereda de uno de los padres, lo que significa que la otra copia del mismo gen del otro padre es normal. El padre que porta el gen generalmente se ve afectado por la condición y existe un 50% de probabilidad de transmitirlo a los niños. Los tipos de EB dominantes suelen ser más leves que los tipos recesivos. 
  • EB recesivo es donde se heredan dos copias del mismo gen, una de cada padre. La probabilidad de desarrollar EB recesiva es del 25%. El nacimiento de un niño con la forma recesiva suele ser totalmente inesperado, ya que ambos padres pueden portar el gen EB sin mostrar la enfermedad. La EB recesiva suele ser más grave.
  • EB también puede surgir a través de una mutación espontánea: ninguno de los padres porta EB, pero el gen muta espontáneamente en el esperma o en el óvulo antes de la concepción.
  • En raras ocasiones, se puede “adquirir” una forma grave de EB como resultado de una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo desarrolla anticuerpos para atacar las proteínas de sus propios tejidos.

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¿Cómo se trata la EB? 

Actualmente no existe una cura conocida para la EB, pero existen tratamientos destinados a ayudar a aliviar algunos de los síntomas debilitantes. En DEBRA UK, nuestro trabajo se centra en financiar la investigación para encontrar nuevos tratamientos y una cura, así como en brindar apoyo a las personas que viven con EB para mejorar su calidad de vida a través de una mejor atención médica, acceso a la información y cuidado de relevo. Encuentra mas sobre Opciones de tratamiento, cómo apoyamos a la comunidad EB y del proyectos de investigación que estamos financiando.

 
  

¿Cómo es vivir con EB? 

Cuando tienes EB, muchas cosas están restringidas. Tienes que pensar en cada cosa que haces. Otros niños no tienen que hacer eso.

Fazeel, viviendo con DEB

 
Escuche de nuestros miembros sobre lo que EB significa para ellos y cómo superan los muchos desafíos que EB puede traer. 
 

¿Qué debo hacer si creo que tengo EB?

Si sospecha que tiene algún tipo de EB, puede visitar a su médico de cabecera local; si también sospecha que puede tener EB, puede derivarlo a uno de los 4 centros especializados de EB contratados a nivel nacional donde un especialista en piel (dermatólogo) realizará pruebas para determinar si tienes EB y el tipo específico, y determinar un plan de tratamiento. Es posible que tomen una pequeña muestra de piel (biopsia) para enviarla a análisis. 

Para ayudar a su médico de cabecera a identificar si tiene EB o no, y para garantizar que lo deriven al centro de atención médica especializado en EB correcto, nuestro Equipo de apoyo comunitario puede proporcionarle una carta que puede compartir con su médico de cabecera. Para solicitar uno por favor contacte GME@dhr-rgv.com

Una vez que le diagnostiquen oficialmente EB, haga lo siguiente: aplicar para convertirse en miembro de DEBRA para que puedas beneficiarte del soporte gratuito que está disponible para la comunidad EB a través de DEBRA.

 

para Familias

¿Qué es EB? infografía - Una instantánea de las características clave de EB
¿Qué es EB? folleto - Un folleto completo sobre EB en el sitio web de DEBRA International
Viviendo con piel de mariposa - Folleto - Una descripción general de EB y lo que hace DEBRA
sitio web de NHS - información general sobre EB

 

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