Investigación sobre el cáncer de EB
Ninguno de nosotros quiere imaginarse que nosotros o nuestros seres queridos desarrollemos cáncer. Desafortunadamente, Las personas que viven con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (EBDR) pueden estar en aumentado riesgo de desarrollar un cáncer de piel llamado carcinoma cutáneo de células escamosas (cSSC). Se trata de un cáncer de piel no melanoma con una menor probabilidad de propagarse a otras partes del cuerpo que el melanoma.
La piel tiene dos capas: la epidermis (mostrada en naranja abajo) y la dermis (mostrada en morado), unidas por una capa de proteínas llamada membrana basal. Las células cutáneas (queratinocitos), adheridas a la membrana basal, se dividen para formar nuevas células que empujan a las más antiguas hacia la superficie de la piel. Viven unas semanas y se llenan de queratina, una proteína que forma una capa resistente e impermeable que los gérmenes no pueden penetrar. Las células más antiguas de la superficie de la piel mueren y se descaman de forma natural, siendo reemplazadas por células más nuevas de la superficie.
Piel
Cáncer de piel
El cáncer de piel se produce cuando el ADN de una célula cutánea se daña y le ordena mantenerse viva y seguir dividiéndose en lugar de morir cuando debería. Las nuevas células que se forman al dividirse llevan las mismas instrucciones erróneas de mantenerse vivas y volver a dividirse. Estos bultos de células cancerosas pueden desviar los vasos sanguíneos para que les lleven oxígeno y nutrientes adicionales para que puedan seguir creciendo y dividiéndose. Un cáncer puede sangrar, aplastar nervios y causar daños al interferir con las células normales. Si una célula cancerosa se desprende del bulto, puede ser transportada por el cuerpo, adherirse a otro lugar y seguir dividiéndose para formar un cáncer "secundario" (metástasis). El sistema inmunitario puede responder con inflamación para llevar glóbulos blancos a una zona donde el cáncer está causando daño. Los glóbulos blancos pueden combatir gérmenes y eliminar células infectadas o dañadas, pero es posible que no puedan diferenciar entre las células sanas de una persona y las que forman parte de un cáncer.
Aunque hay esperanza.
Aquí Destacamos los proyectos de investigación que financiamos para comprender más sobre la progresión del cáncer en EB y para investigar oportunidades para el desarrollo futuro de fármacos para tratar el cáncer de piel.
Partnering con Cancer Research UK
En 2024 iniciamos una Asociación con el Instituto de Investigación del Cáncer de Escocia del Reino Unido que durará cinco años y generará nuevos modelos para probar tratamientos contra el cáncer con RDEB. El profesor Gareth Inman, del CRUK, completó un Proyecto de reutilización de medicamentos En 2025, se evaluaron más de 3,000 medicamentos aprobados para identificar aquellos que destruyen las células cancerosas sin dañar las células no cancerosas. De los 3,135 medicamentos aprobados y probados, se descubrió que 165 ralentizaban el crecimiento de las células cancerosas de la piel RDEB en el laboratorio. Los 50 mejores se analizaron con mayor cuidado en diferentes dosis. Algunos de estos medicamentos podrían detener el crecimiento de las células cancerosas y otros podrían destruir las células cancerosas cultivadas en el laboratorio. Los dos medicamentos más prometedores serán investigados a mayor profundidad por un... Estudiante de doctorado reclutado En 2025, se convertirá en un experto en estos métodos de investigación de EB. Este trabajo se basa en un proyecto anterior que financiamos entre 2019 y 2023 en el que el profesor Inman identificó sustancias que podrían retardar el crecimiento de las células cancerosas RDEB.
Reutilización de estatinas para el cáncer de piel EBDR, EB House, Austria
El Dr. Roland Zauner comenzó este proyecto en EB House, Austria, en 2024 para proporcionar la evidencia necesaria para reutilizar las estatinas como tratamiento para el cáncer de piel RDEB antes de que se pueda realizar un ensayo clínico en personas. Lea más sobre el Dr. Zauner en su blog
Los estudios preliminares y los experimentos sugirieron que las estatinas tienen el potencial de tratar el cáncer RDEB y esta investigación tiene como objetivo demostrar que matan las células cancerosas EB en el laboratorio, cómo lo hacen y ver si esto se traduce en la eliminación real de tumores.
Los investigadores del Dr. Zauner han confirmado que la lovastatina ralentiza eficazmente el crecimiento de las células tumorales RDEB en el laboratorio, e incluso muestran indicios de reducir su probabilidad de propagación. Han descubierto que no todas las células tumorales responden de la misma manera y han identificado una posible manera de predecir la respuesta de un tumor a este tratamiento con estatinas.
La Dra. Daniela Stoica-Andrei, investigadora de este proyecto, recibió el premio a la “Mejor presentación oral” en Jornadas Científicas de la Sociedad Austriaca de Dermatología y Venereología, del 23 al 25 de enero de 2025.
Ella también contribuyó Perspectivas sobre los modelos tumorales específicos de RDEB en un evento de alto impacto sobre “Modelos de ingeniería de enfermedades humanas” en Belgrado organizado por Nature Conferences.
“Nuestro objetivo principal en este proyecto es investigar y evaluar la eficacia de los fármacos de la clase de las estatinas para frenar el crecimiento y/o la eliminación de las células tumorales. Nuestra decisión de priorizar la reutilización de fármacos ya aprobados en lugar de la búsqueda de nuevos fármacos patentables está centrada en el paciente y motivada por la necesidad urgente de opciones terapéuticas adicionales para el tratamiento de los tumores RDEB, ya que el uso de fármacos existentes permite un proceso de investigación acelerado”.
Dr. Roland Zauner
El Dr. Zauner presentó nuestro seminario web de Investigación y Salud el miércoles 5 de febrero de 2025, titulado: Explorando el descubrimiento de fármacos en la EB. La grabación del seminario web está disponible en nuestro sitio web.
DEB cáncer y curación de heridas bucales, Universidad Queen Mary, Londres
La Dra. Inês Sequeira inició una Proyecto de tres años financiado por DEBRA en la Universidad Queen Mary de Londres en 2024, cuyo objetivo es comprender la curación sin cicatrices y la resistencia al cáncer en DEB.
Las heridas en la boca deberían sanar rápidamente, pero no es así en el caso de la enfermedad de Behçe. Sin embargo, incluso las personas con Behçe rara vez desarrollan cánceres dentro de la boca. Al comparar las células que recubren la boca en personas con y sin Behçe y al comparar el revestimiento de la boca con la piel, este proyecto espera identificar formas de ayudar a que las heridas causadas por Behçe sanen y evitar que progresen a heridas crónicas que no cicatrizan o cáncer.
Los investigadores utilizaron muestras de biopsia de 2 mm donadas por tres personas que reciben atención para la EBRD en la Casa de la EB en Austria. Las miles de células individuales en cada biopsia pueden compararse con las células bucales sanas, que se han utilizado para crear un mapa de los tipos celulares de la boca.
“Existe una necesidad urgente de traducir nuestro conocimiento de la biología de RDEB en una capacidad para detectar, predecir o prevenir la degeneración de una herida aguda en un sitio fibrótico que no cicatriza y en un tumor”.
Dra. Inês Sequeira
El Dr. Sequeira presentó nuestro seminario web sobre Investigación y Salud el miércoles 5 de marzo de 2025, titulado: Cicatrización por EBDR y cáncer en la era de la multiómica. Nuestros seminarios web están abiertos a todos y nuestros ponentes, con un lenguaje sencillo, brindarán la oportunidad de comprender la investigación y la atención médica de la EB con mayor profundidad. La grabación del seminario web está disponible en nuestro sitio web.
Detección de cáncer en heridas RDEB, Instituto de Dermatología de St. John, KCL, Reino Unido
El profesor McGrath inició un proyecto de tres años en 2022 para Detectar cáncer RDEB sin biopsias invasivasSu estudiante de doctorado, Marija Dimitrievska, explica más en un Blog sobre el trabajo que implica una técnica en la que se proyecta luz sobre la piel y el uso de parches de nanoagujas.
“Nuestro proyecto espera desarrollar una nueva herramienta que pueda utilizar muestras indoloras con nanoagujas para generar material de nanobiopsia que luego pueda evaluarse para generar datos que den una mejor indicación de si hay carcinoma escamocelular y si es necesaria o no una biopsia de piel”.
Profesor McGrath
¡Le deseamos a Marija mucha suerte con la presentación de su tesis doctoral y su examen oral!
Esperamos nuestro enfoque continuo en investigando EB El cáncer brinda esperanza a aquellos miembros con mayor riesgo de padecer estos síntomas de EB y a sus familias. Con La ayuda de nuestros seguidores y recaudadores de fondos, podemos continuar investigación de fondos on detección, prevención y el desarrollo de tratamientos para células cancerosas.